Окончательно хромосомная теория наследственности сформировалась благодаря американскому ученому Томасу Моргану (1866–1945 гг.) и его последователям.

Для своих опытов Морган избрал плодовую мушку Drosophila melanogaster. Это существо обладало рядом привлекательных для генетика свойств: обходилось дешево, занимало мало места, не требовало сложного ухода и, главное, размножалось с невероятной скоростью.

В один прекрасный день в 1910 г. Морган обратил внимание, что среди множества лабораторных мушек один самец обладал не ярко-красными, как у всех остальных особей, а белыми глазами. Морган отсадил красавца в отдельную емкость и начал скрещивать его с красноглазыми самками. У первого поколения потомков этих скрещиваний глаза тоже были красными. Значит, – сделал вывод исследователь, – «белоглазость» является рецессивным признаком. А вот в последующих поколениях уже встречались белоглазые особи, причем все они были самцами! Это позволило Томасу Моргану прийти к выводу, что некоторые признаки связаны с полом. Ведь уже несколько лет как были открыты половые хромосомы и можно было проследить связь наследования определенных признаков с особенностями митоза и распределения хромосом, отвечающих за половую принадлежность особи. Таким образом было получено весомое доказательство того, что факторы – гены – на самом деле «находятся на хромосоме». В дальнейшем Морган продолжил опыты и обнаружил еще несколько мутаций, сцепленных с полом. Его ученики и последователи – Кэлвин Бриджес (1889–1938 гг.), Альфред Стёртевант (1891–1970 гг.), Герман Мёллер (1890–1967 гг.) – продолжили исследования в области передачи различных признаков. Школа Моргана не только убедительно доказала, что ген (а значит, наследственность) неотделим от хромосомы, но и заявила, что гены расположены на хромосоме в определенной последовательности, причем разные хромосомы могут содержать разное число генов.

Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 г. в книге The mechanism of mendelian heredity («Механизм менделевской наследственности»). В 1933 г. Томас Хант Морган получил Нобелевскую премию в области физиологии и медицины. Но всех секретов хромосом Морган и его сотрудники не открыли – хотя бы потому, что в то время еще не была изучена роль ДНК…

Ученики Моргана внесли свой вклад и в изучение мутаций. Мы уже говорили о том, что такие скачкообразные изменения в признаках у растений и животных были известны давно. Правда, относительно причин их возникновения оставалось много вопросов. Ученых также интересовало, можно ли влиять на мутагенез (возникновение мутаций) искусственно?

Герман Мёллер в 1927 г. попробовал воздействовать на плодовых мушек-дрозофил рентгеновскими лучами и обнаружил, что это вызывает многочисленные мутации у потомства, в частности, отмечался сильный тератогенный эффект.

Тератогенное действие (от греч. τέρας – чудовище, урод) – влияние химических препаратов, лекарств, излучений на эмбриональное развитие. Итогом становится возникновение уродств и других аномалий.

Эти опыты убедили исследователя в том, что оказать внешнее влияние на гены и наследственность – возможно. Опыты Мёллера (в 1920-х – 1950-х гг. он работал в Америке, Германии, СССР) произвели ошеломляющее впечатление на научный мир. Исследователи задались вопросом: какие перспективы перед человечеством открывает возможность искусственно вызывать мутации? И несмотря на то, что в 1946 г. Мёллер получил Нобелевскую премию «за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения», много сил он потратил на пропаганду исключительно мирного использования любых видов излучения и атомной энергии… После двух страшных мировых войн и появления атомного оружия было очевидно, что в случае бездумного использования мутагенов результаты могут быть чудовищными.

Еще за два года до начала опытов Мёллера с дрозофилами Георгий Адамович Надсон (1867–1939 гг.) в Советском Союзе описал мутагенное воздействие рентгеновских лучей на микроскопические грибы, а в 1928–1932 гг. были проведены успешные опыты по выявлению химического мутагенеза. В те годы ученые могли уже сказать однозначно, что мутация происходит потому, что вредное воздействие каким-то образом влияет на хромосому, ведь именно там заложены «двигатели» наследственности. Впоследствии было выяснено, что разные виды мутагенов «предпочитают» действовать в разные моменты: во время деления клетки, в момент покоя… Но как конкретно это происходит, было сложно судить, пока генетика не сделала очередной шаг вперед.

Кстати, а существует ли в наши дни какая-либо классификация мутаций? Их несколько: можно исходить из причин возникновения мутации, способа влияния мутагена на хромосому или ее часть, результатов изменений… Остановимся только на самых показательных моментах.

В зависимости от причин возникновения, мутации можно разделить на спонтанные и индуцированные. Во втором случае резкое скачкообразное изменение возникает в ходе намеренного воздействия мутагенами, например, опыты Мёллера с дрозофилами – яркий пример индуцированной мутации.

В случае со спонтанными – никакого целенаправленного воздействия нет, причиной изменения могут стать, например, какие-то метаболические перестройки в организме, приводящие к повреждению генов и хромосом (именно эти повреждения становятся непосредственной причиной мутации). По характеру изменения мутации можно разделить на геномные (когда изменяется число хромосом), хромосомные (когда изменения происходят в структуре хромосомы, например, утрачивается ее часть), генные (когда изменениям подвергается структура ДНК в гене). Впрочем, о ДНК мы пока не говорили и к теме мутаций ненадолго вернемся в соответствующем разделе.

Еще два интересных вопроса – насколько спонтанные мутации случайны и можно ли разделить мутации на положительные и отрицательные? Большинство ученых утверждают, что не следует ставить знак равенства между понятиями «спонтанная» и «беспричинная», так как тот или иной сдвиг в любом случае чем-то обусловлен: например, внезапным изменением климата или химического состава пищи. А вот вопрос «положительности и отрицательности» до сих пор один из самых дискуссионных в генетике. Бесспорно, многие мутации приводят к уродствам или даже летальному исходу. Ряд хромосомных изменений приводит к тяжелым заболеваниям – например, лишняя хромосома становится причиной проявления синдрома Дауна. Но иногда мутация ведет к появлению каких-то новых признаков, которые помогут организму выжить в окружающей среде. Такие мутации принято называть адаптационными – с точки зрения многих ученых, мутации являются материалом для естественного отбора. Нужно учитывать также, что мутация – это не внезапно появившаяся способность летать или вызывать шаровую молнию, как мы привыкли видеть в фантастическом кино. В большинстве случаев мутации практически незаметны.