Исследование Эрика Курчесна показало, что у людей с расстройствами аутистического спектра при рождении длина окружности головы обычно бывает уменьшена, а затем наблюдается ее стремительный рост [Courchesne et al., 1994]. Он продолжается с периодами замедления и ускорения примерно до пяти лет. Но к середине подросткового периода у детей с РАС обычно длина окружности меньше, чем у нормально развивающихся детей. Рут Карпер показала, что у них обычно сильнее всего росли лобные доли, и в то же время деятельность нейронных сетей в лобных долях была развита хуже.

Марсель Жюст показал, что люди с расстройствами аутистического спектра используют зоны мозга, отвечающие за обработку форм, для запоминания букв алфавита — т. е. их сенсорная область работает с концептуальными задачами [Just, Cherkassky, Keller, Minshew, 2004]. Основываясь на этой и других работах, он предположил, что одной из основных особенностей детей РАС является нарушение связей между разными зонами мозга. Он установил, что внутри локальных нейронных сетей возникают избыточные связи, а между отдаленными друг от друга сетями связи недостаточны.

Филип Тайтельбаум, изучая видеозаписи младенцев, у которых впоследствии были диагностированы расстройства аутистического спектра, обнаружил, что у них наблюдались нарушения в организации базовых серий двигательного планирования, когда они переворачивались, садились, ползали и ходили [Teitelbaum, Teitelbaum, 1999].

Карлос Пардо-Вилламинсар обнаружил воспаление в тех областях мозга, где, по сообщениям других ученых, наблюдается избыток белого вещества. Он также зафиксировал у некоторых детей с РАС активность микроглии (клеток, связанных с воспалением) в цереброспинальной жидкости.

Эти важные открытия намечают перспективные направления для дальнейших исследований, в частности в изучении нервных путей ЦНС, соединяющих различные участки мозга, чтобы он мог функционировать как единое целое (а не как сумма независимых друг от друга компонентов). Но в настоящее время не существует целостной теории, объясняющей эти разнородные открытия, в том числе данные об избытке белого вещества и нестандартные закономерности роста головы.

Модель, которую мы представляем как описание разных стадий трансформации аффекта, связанных с развитием символических, языковых и умственных способностей, а также как гипотезу для понимания путей развития, приводящих к РАС, предлагает объяснение этих разнородных данных и одновременно подкрепляется ими. Согласно нашей гипотезе о роли аффекта в развитии, основное биологическое нарушение происходит на первом этапе аффективной организации, когда в той или иной степени нарушается связь между ощущением-аффектом и базовыми двигательными паттернами. Связь между ощущением, аффектом и движением формируется в раннем младенческом возрасте, и должное взаимодействие с человеческим окружением позволяет младенцу пройти ряд трансформаций аффекта, каждая из которых связана со все более и более высокими уровнями организации и связанности разных участков ЦНС. Кроме того, каждая трансформация задействует разные части ЦНС, которые в более зрелом возрасте у людей с аутизмом оказываются поражены.

Например, когда младенец начинает координировать зрение и слух (скажем, переводит взгляд туда, откуда раздается голос матери), отделы ЦНС, связанные с приятными эмоциональными впечатлениями, включаются в работу совместно с отделами, отвечающими за зрение, слух и — часто — раннее звукоизвлечение. Немного позже, когда ребенок начинает осваивать двусторонний обмен эмоциональными сигналами при помощи целенаправленных жестов рук, голоса и ряда двигательных паттернов (переход в сидячее положение, переворот, начало ползания), начинают слаженно использоваться новые отделы ЦНС, и этот процесс управляется аффектом ребенка. Теперь все отделы ЦНС, связанные с аффектом, восприятием (включая восприятие звуковых последовательностей и пространственных отношений), движением, равновесием и координацией, работают совместно.

Как указывалось в первой части этого приложения, когда исходная связь между ощущением, аффектом и движением слаба (такова наша гипотеза в отношении детей с расстройствами аутистического спектра), младенец неспособен полноценно участвовать в тех видах взаимодействия, которые позволяют разным отделам ЦНС работать вместе и тем самым организуют и соединяют все более и более высокие уровни. Согласно этому динамическому объяснению, биологические особенности и особенности опыта взаимосвязаны. Центральная нервная система не может развиваться должным образом без необходимого опыта. Поэтому мы и наблюдаем те факты, о которых говорилось выше. Некоторые из этих явлений могут быть вторичными эффектами.

Чрезмерный рост белого вещества и нестандартные закономерности роста головы тоже объясняются в рамках этой модели. Обычно развитие и «сокращение» ЦНС зависят от опыта общения с человеческим окружением. Но, как было показано выше, осмысленное взаимодействие со взрослыми, а также с физической средой зависит от связи между ощущением, аффектом и движением, которая формируется в младенчестве. Без этой аффективной связи нарушается восприятие ответной реакции среды и, следовательно, способность учиться благодаря этой среде. (С точки зрения эволюции, обучение, обусловленное средой, позволяет человеку по-разному развиваться в различных социальных, культурных и физических условиях.) Когда этот процесс прерывается из-за базового биологического нарушения связи между ощущением, аффектом и движением, в мозгу не формируются внутренние связи, необходимые для здорового развития.

У младенцев есть потенциал для развития ЦНС разными путями. Если обучения благодаря среде не происходит, неудивительно, что изначальный потенциал ЦНС приводит к чрезмерному росту отдельных областей, при том, что связи между ними недостаточно развиты. Каждая область мозга растет самостоятельно, воспринимая информацию неорганизованно, некоординированно, неуправляемо. Такую клиническую картину мы видим при наблюдении детей с РАС.

Нестандартный рост длины окружности головы может быть вторичен по отношению к нестандартному росту белого вещества. Изначально ее чрезмерный рост может быть вызван недостаточным сокращением этого вещества. Затем рост нарушается из-за недостатка взаимодействия с человеческим окружением и недостаточного развития важнейших корковых способностей. Новые данные науки о недостаточном формировании лобных долей особенно важны, потому что развитие лобных долей зависит от сложного, многошагового и эмоционально обусловленного совместного решения проблем, которое появляется на критически важной четвертой стадии трансформации аффекта и в то же время влияет на ее прохождение. Воспалительная реакция, которая происходит в тех же зонах мозга, где наблюдается излишний рост белого вещества, может быть вторичной по отношению к избыточному росту (или же первичные нарушения связи между ощущением, аффектом и движением могут быть отчасти связаны с воспалительным процессом).

Изложенная выше модель развития позволяет предположить, что нейробиология развития должна обратиться к исследованию процессов, которые способствуют формированию связей в ЦНС между аффектом, восприятием ощущений и двигательными паттернами. Эти исследования должны быть посвящены пренатальным, перинатальным и ранним постнатальным фазам развития ЦНС. Изучение самых ранних нарушений позволит отличать первичные нарушения от вторичных эффектов.