Можно предположить, что описанная патология – следствие какого-то общего расстройства в мозгу, не специфически языкового. Однако индекс интеллектуального развития у страдающих ею членов семьи, хотя и невысок, варьирует в пределах от 59 до 91, что пересекается с областью показателей остальных членов семьи (84–119){56}. Главное расстройство, заключает Варга-Кадем, это «нарушение быстрой и точной координации ротолицевой мускулатуры, в том числе мышц, участвующих в последовательной артикуляции звуков речи»{57}.

Носители речевого расстройства из описываемой семьи унаследовали от бабки один поврежденный ген. На их примере можно наблюдать результаты опыта, который никто и помыслить не мог бы поставить на людях, но природа поставила без спросу: что произойдет, если отключить важный для производства речи ген? Ген, поврежденный у членов семьи КЕ, судя по всему, управляет столь тонкими аспектами, что, похоже, это один из последних генов, подключенных в процессе совершенствования языкового навыка у человека.

В 1998 г. группа генетиков из Оксфордского университета взялась точно установить этот поврежденный ген, проанализировав геном семьи КЕ. Исследовались участки ДНК, которые обнаружились у членов семьи с патологией, но отсутствовали у здоровых. Скоро проблемная область сузилась до одного участка 7-й хромосомы – седьмой из 23 хромосомных пар, в которые уложен человеческий геном. В этом участке находятся более 70 генов, и предполагалось, что уйдет несколько лет на изучение каждого и выяснение, который ответствен за дисфункцию. Но тут Джейн Херст обнаружила нового пациента с таким же редким набором симптомов. У этого пациента, мальчика, был разрыв в седьмой хромосоме, разрушивший один из тех генов, которые оксфордская группа изучала у семьи КЕ. Это оказался так называемый ген FOXP2{58}.

Тогда оксфордские генетики Сесилия Лэй, Саймон Фишер и Энтони Монако разобрали все 267 000 единиц ДНК в генах FOXP2 у исследуемой семьи. Обнаружилось, что у всех носителей патологии (но ни у кого из здоровых членов семьи) в одном из звеньев единица G заменена на A (четыре типа химических единиц в ДНК для краткости обозначаются буквами A, T, G и C). Переключение на А в этом участке гена означает, что в молекуле белка, кодируемой этим геном, в позиции, где должен быть аргинин, оказывается гистидин (белки составляются из строительных блоков 20 типов, называющихся аминокислотами, аргинин и гистидин – две из двадцати аминокислот){59}.

Как же могла единственная мутация в одном гене вызвать такой спектр последствий? Гены группы FOX производят особые белки, так называемые факторы транскрипции, которые работают на высшем уровне системы управления клеткой. Эти белки связываются с ДНК и таким образом управляют активностью, или транскрипцией, многих других генов. Ген FOXP2 управляет формированием нескольких областей мозга в период внутриутробного развития, и белок-транскрипционный фактор, который он производит, вероятно, способствует верному оснащению этих областей для обслуживания языка. Томограмма мозга у членов семьи, пораженных речевой дисфункцией, на первый взгляд казалась вполне нормальной, однако более тщательное исследование показало, что у них заметно меньше нормы число нейронов в области Брока – одном из двух мозговых центров, занятых в производстве речи, и больше нормы – во втором из языковых центров – области Вернике{60}.

FOXP2 – старый ген, даже у мышей есть его разновидность. Но, если человеческая модификация тесно связана с языковой способностью, значит, в человеческой линии этот ген должен был измениться каким-то существенным образом. Группа ученых из Лейпцигского института эволюционной антропологии общества Макса Планка во главе со Сванте Паабо изучила последовательность гена FOXP2 у мышей, у человекообразных обезьян и у людей с разных континентов. Есть гены, которые изменяются довольно быстро, но FOXP2, как оказалось, весьма консервативен. У шимпанзе и горилл версия этого гена одна и та же, и, должно быть, такой она была у общего предка человека и шимпанзе, жившего 5 млн лет назад. Эта модификация кодирует белок, лишь одним из 715 звеньев отличающийся от белка, производимого этим геном у мышей, которые имели общего с человеком предка 70 млн лет назад. Иными словами, за период от 70 млн до 5 млн лет назад, т. е. за 65 млн лет, белок FOXP2 претерпел единственную модификацию.

Но его эволюция внезапно ускорилась в человеческой линии, после того как разошлись ветви человека и шимпанзе. Человеческая версия белка FOXP2 двумя блоками отличается от версии шимпанзе, значит, она подвергалась какому-то сильному селективному давлению, например тому, которое сопровождало эволюцию языка.

У всех людей версия FOXP2 принципиально одна и та же, это говорит о высокой важности гена: он распространился на всю популяцию и стал универсальным. Изучая вариации генов FOXP2, встречающиеся у людей в разных концах мира, Паабо сумел установить, хотя довольно грубо, момент, когда все люди получили последнюю модификацию гена FOXP2. По меркам эволюции, это произошло совсем недавно – определенно в последние 200 000 лет, заключает Паабо{61}.