В большинстве случаев ПГТ используют, чтобы повысить шансы родить мальчика, и чаще всего это делают при планировании первого ребенка. В США четыре из каждых пяти пар, использующих эту диагностику для выбора пола, хотят мальчиков. Такое желание часто возникает из-за предпочтения наследников мужского пола в некоторых этнических субкультурах и связано с правом наследования, финансовой поддержкой пожилых вышедших на пенсию родственников, передаче фамилии и религиозными традициями, зависящими от гендера.

В Китае ВРТ и ПГТ для выбора пола ребенка однозначно незаконно. Тем не менее есть данные, что этот закон, очевидно, не соблюдается, вероятно, из-за сложившейся исторически традиции предпочтения мальчиков и из-за абортов плодов женского пола среди новорожденных получается более 117 мальчиков на каждые 100 девочек.

В Индии особенно заметно использование репродуктивных технологий для выбора пола, там применяются и ВРТ, и ПГТ, и другие методики. Мощные культурные традиции в Индии, особенно у большинства, исповедующего индуизм, способствуют выраженному предпочтению сыновей. Большое значение имеет широко распространенная система получения приданого. Когда дочь выдают замуж, по древнему обычаю семья невесты передает молодоженам приданое, стоимость которого может равняться доходу, полученному за шесть лет{29}. В результате получается, что «растить девочку – все равно что поливать растение во дворе соседа». Есть и другие культурно обусловленные причины предпочтения сыновей, в том числе требование, чтобы сыновья финансово помогали престарелым родителям. У индуистов, которые составляют 80 % населения Индии{30}, религиозные принципы тоже поддерживают сыновей, а не дочерей, при смерти родителей сын зажигает погребальный костер, чтобы обеспечить им спасение после смерти{31}.

В 1970-х гг. в Индии начали делать амниоцентез и более сложную инвазивную процедуру, которая называется биопсия ворсин хориона, обе эти методики позволяли определить пол эмбриона. Вскоре индийские медики начали активно использовать эти методы для внутриутробного отбора детей нужного пола{32}. Считалось, что такой отбор поможет Индии контролировать численность населения, поскольку семьи не будут рожать, пока не получится мальчик, и тем самым убийств новорожденных девочек станет меньше. В исследовании 1977 г. выяснилось, что среди пар в Индии, определивших пол будущего ребенка с помощью амниоцентеза, 96 % сделали аборт, если у них была девочка, но никто не сделал аборт, если у них был мальчик. Те же выводы были получены в более крупных исследованиях после появления УЗИ плода в 1980-х гг. Индийская перепись населения 1991 г. показала неравномерность в распределении полов, и в 1994 г. появился закон, запрещающий использование пренатальных технологий, чтобы сохранять детей только определенного пола, теперь это стало нелегально. Частично этот запрет был обжалован, но в 2003 г. Верховный суд Индии отдельно выделил запрет на использование ВРТ и ПГТ для выбора пола будущего ребенка{33}.

Однако технологии меняются и приспосабливаются. С середины 2000-х гг. появилась возможность определить пол будущего ребенка на седьмой неделе беременности, просто взяв кровь из пальца матери. Этот тест показывает присутствие мужской Y-хромосомы среди внеклеточной ДНК плода в материнской крови. Хотя в Индии нет своего производства наборов для массового проведения таких тестов, ими могут торговать американские компании, чем и занимаются как минимум с 2006 г. Это значит, что тестовые наборы могут попасть и в Северную Индию, где соотношение полов уже составляет почти два мальчика на каждую родившуюся девочку (в мире в среднем этот показатель составляет 105 мальчиков на 100 девочек; специалисты по демографии предполагают, что мальчиков обычно рождается чуть больше, чтобы уравновесить то, что у детей и взрослых мужского пола чаще встречаются более серьезные проблемы со здоровьем и взрослые мужчины чаще убивают друг друга).

Помимо предпочтения мальчиков, бывает и обратная тенденция. Как показывает опрос о детях, проведенный Институтом Гэллапа в разных странах, в Испании и Исландии родители часто предпочитают девочек{34}. Непонятно, общие или разные причины существуют для одинакового предпочтения в Испании и Исландии, но отчасти это может быть связано с желанием иметь большую семью. В Соединенных Штатах примерно у четырех из каждых десяти опрошенных пар предпочтений нет. Среди пар, имеющих предпочтение, сына хотят в среднем шесть из десяти.

Я встречал родителей, заинтересованных в выборе пола ребенка именно из-за болезней, которые по-разному проявляются у мужчин и женщин, и особенно заинтересованы в ПГТ семьи, где уже есть дети с расстройством аутического спектра.

Аутизм значительно чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек, и эта тенденция особенно заметна у тяжелобольных детей, тех, у кого наиболее выражено стереотипное поведение. Девочки оказываются менее уязвимы и для наследственных форм, и для возникших de novo (то есть когда ни у кого в семье не было такого заболевания). Это заболевание имеет сложное наследование, сотни разных генетических вариаций могут влиять на проблемы с речью, стереотипное поведение, например размахивание руками, трудности с обучением и другие проявления заболевания. Однако другие факторы, такие как мужской половой гормон тестостерон и его производные, могут сложным путем менять степень проявления аутизма, возможно, за счет изменения определенных областей мозга в процессе развития. Это заболевание может быть очень разрушительным как для ребенка, так и для всей семьи.

Если у родителей уже есть один или несколько детей с расстройством аутистического спектра, возрастает вероятность, что у следующего ребенка будет тот же диагноз. Поэтому, хотя аутизм редко бывает вызван изменениями в каком-то одном гене, использование ВРТ и ПГТ для рождения девочки происходит все чаще, по крайней мере создается такое впечатление.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), США тратят на здравоохранение порядка 17 % ВВП, в 2013 г. это составило $3 трлн{35}. В этой сфере работают около 1 млн врачей и несколько миллионов других специалистов, связанных с медициной. В научных и правительственных организациях, частных компаниях, некоммерческих организациях и сотнях политических организаций имеются тысячи экспертов в области медицинской политики, которые наряду со множеством псевдоэкспертов имеют весомое мнение о роли генетики в пренатальной медицине. Однако в конце концов во многом пациент свободен принять то медицинское решение, которое сочтет нужным. Право пациента должно быть важнее точной генетической медицины на всех уровнях, и я надеюсь, что так и будет.