Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее ИКСИ. Этапы проведения оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке». ПГД выполняется между 4-м и 5-м этапами, то есть до переноса эмбриона в матку.

ВОПРОС: Расскажите о самой процедуре диагностики. Как ее делают?

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом эмбрион в условиях лаборатории развивается – клетки делятся. На третий день эмбрион состоит из 6–8 бластомеров. И в этот период проводится ПДГ и осуществляется забор биологического материала: либо бластомеров, либо редукционных (ненужных) телец, которые образуются при делении яйцеклетки. Процедуру осуществляют специальными микроинструментами.

Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только редукционных телец, не трогая сам эмбрион. Нередко тестируют лишь бластомеры. В ряде случаев проводится последовательное изучение редукционных телец, затем бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик при планировании ПГД.

Генетическое исследование бластомера должно быть выполнено в очень сжатые сроки (в течение 2 суток), так как эмбрион не может существовать вне организма матери более 5 суток с момента оплодотворения – далее стадии бластоцисты.

Перед переносом оценивают строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для этого отбираются самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.

Проведение ПГД позволяет подсадить в матку только потенциально «здоровый» эмбрион, что значительно увеличивает шансы на благополучное рождение ребенка.

ВОПРОС: Такого рода диагностика – это здорово! Но не вмешиваетесь ли вы в Божий промысел? Какова вероятность ошибки? Ведь женщина может отказаться от планов иметь ребенка по результатам такого рода диагностики.

Рис. 3. Забор бластомера эмбриона для преимплантационной генетической диагностики

Несмотря на достаточно высокую информативность ПГД (достоверность метода составляет 95–97 %), она может давать ложноотрицательный (имеющаяся патология эмбриона выявлена не будет) или ложноположительный результат (у «здорового» эмбриона ошибочно диагностируется генетическая патология). Поэтому ПГД не устраняет необходимости проведении амниоцентеза или биопсии ворсин хориона в случае наступления беременности.

Что касается морально-этической стороны этого вопроса, то следует заметить, что споры о нравственном аспекте появления детей «из пробирки» сопутствуют ЭКО со дня его открытия. В настоящее время в мире родилось уже более 2 миллионов детей, зачатых этим способом. На подобные процедуры приходят высокомотивированные семейные пары, находящиеся на грани отчаяния в ожидании рождения здорового ребенка. ЭКО дает им шанс наконец-то стать счастливыми родителями!

ВОПРОС: Насколько опасно такое тестирование для эмбриона? Есть ли статистика «приживаемости» и «отторжения» эмбрионов после ЭКО и ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика широко применяется в мире. Учеными доказана ее безопасность для эмбрионов. Биопсия эмбриона проводится на том этапе его развития, на котором его клетки не дифференцированы, и удаленная клетка безопасно замещается при дальнейшем дроблении остальных. Поэтому биопсия эмбриона никак не повышает вероятности развития пороков у будущего ребенка. Тем не менее при заборе бластомера оказывается дополнительное воздействие на эмбрион, которое несколько снижает вероятность наступления беременности по сравнению с классической программой ЭКО. В соответствии с данными статистики, средняя вероятность наступления беременности после стандартного ЭКО составляет 35–40 % на одну попытку, после проведения ПГД она ниже и в среднем составляет 25–28 %.

ВОПРОС: Сколько стоит ПГД?

ПГД – процедура дорогостоящая, так как представляет собой результат сложной, долгой и кропотливой работы большого коллектива профессионалов высокого уровня с использованием дорогостоящего оснащения и дорогих расходных материалов.

Например, преимплантационная диагностика резус-фактора эмбриона методом ПЦР стоит в среднем 50 000 рублей. Это немалые деньги. Но эта сумма не сопоставима с затратами на лечение гемолитической болезни плода и новорожденного при тяжелых формах этого заболевания. По данным ЦПСиР – ведущего профильного учреждения России, – лечение тяжелых форм этого заболевания обходится государству в 570 тысяч рублей, в том числе: 180 тысяч рублей – на ведение осложненной беременности; 150 тысяч – на реанимационные мероприятия, оказанные новорожденным с тяжелыми формами заболевания; 240 тысяч – на долечивание в детских больницах (второй этап).

Эффективность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) составляет 30–35 %. На результат ЭКО оказывают влияние следующие факторы:

● возраст будущей мамы;

● причины бесплодия;

● квалификация врачей;

● оснащенность клиники современным оборудованием;

● правильно подобранное медикаментозное сопровождение беременности.

Из 20 наступивших беременностей родами заканчиваются в среднем 18. После введения эмбрионов один раз в 3 дня нужно контролировать уровень гормонов в крови. Через 12 дней выполняется тест на беременность. В случае многоплодной беременности по желанию женщины выполняют редукцию – удаление лишних эмбрионов.

Выносить многоплодную беременность непросто. Уверена, что женщина, выносившая двойню или тройню, совершила материнский подвиг. Течение многоплодной беременности имеет свои особенности.

ВОПРОС: Меня мучает один вопрос: я была на УЗИ в начале беременности. Мне говорили, что у меня двойня (слышали 2 сердцебиения). Это было в 3 недели, а потом я пошла уже в 12 недель. Сказали, что почему-то один не развивается. Такое может быть?

Уже на ранних стадиях беременности, начиная с 3–4-й недели, с помощью ультразвукового исследования можно обнаружить многоплодную беременность. Однако не всегда удается сохранить оба плода.

Комментарий с форума

Мне сделали УЗИ на 6-й неделе, обнаружили 2 плодных яйца, но на 8-й неделе при повторном УЗИ у одного плода не нашли сердцебиения. Теперь во мне один пузожитель, а второй постепенно рассасывается. Он должен выйти с последом.

У меня было кровотечение на 11-й неделе, один малыш сорвался (тот, что недоразвитый был), а со вторым все хорошо. Толкается вовсю, ему уже почти 23 недели, и по УЗИ все соответствует сроку.