Отсутствие пигментации кожи и ее придатков видно с рождения и сочетается с сухостью, нарушением потоотделения, реже гипо– или гипертрихозом. Больной получает солнечные ожоги даже от непродолжительного пребывания на солнце и предрасположен к образованию кератом, телеангиэктазий и эпителиом.

В результате отсутствия пигмента зрачки больного кажутся красными. Как правило, альбинизм сочетается с горизонтальным нистагмом и светобоязнью глаз, реже – со сходящимся косоглазием, снижением зрения (происходит в результате катаракты или нарушений рефракции), микрофтальмией.

Достаточно часто заболевание сопровождается бесплодием, иммунодефицитом, олигофренией.

Неполный альбинизм (или альбиноидизм) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением активности тирозиназы (но не блокадой ее синтеза). У больных гипопигментированная кожа, волосы и радужные оболочки. Нередко отмечается повышенная чувствительность глаз к свету.

Частичный альбинизм (или пиебалдизм) – аутосомно-доминантное заболевание. Признаки патологии видны при рождении: участки ахромии в области живота, нижних конечностей, лица, а также пряди седых волос. Это места с отсутствием пигмента, имеющие четкие границы и мелкие коричневые пятна. Кожа вокруг них может быть пигментированной.

Другие органы, как правило, не поражены.

Различают также глазной и кожно-глазной альбинизм.

Тип 1: депигментация глазного дна, сильно выступающие сосуды, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, тремор головы.

Тип 2: депигментация глазного дна, сильное снижение зрения, гипоплазия зрительной ямки, миопия, нистагм, астигматизм, цветовая слепота.

Тип 3: просвечивающая радужная оболочка, нарушение зрения, нистагм, светобоязнь, депигментация глазного дна, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Тип 1, желтый альбинизм: новорожденный появляется на свет с бледной кожей, со временем появляется бледно-желтая пигментация кожи и волос, а также выраженная патология глаз.

Тип 2: альбинизм, нистагм, снижение зрения.

Тип 3: неполный альбинизм, наличие пигмента в сетчатке, нистагм, косоглазие.

Неполный: недостаточная пигментация волос и кожи, небольшие участки депигментации глазного дна и радужной оболочки, отсутствие нистагма, нарушений зрения и светобоязни.

С минимальной пигментацией: отсутствие пигментации кожи и волос у новорожденного, голубой цвет радужной оболочки, пигментация появляется в течение первых 10 лет жизни.

Рыжий тип: медно-красная окраска кожи и волос.

Методов лечения альбинизма в настоящее время нет.

Рекомендуется использование солнцезащитных средств. С целью придания коже золотистого оттенка при тотальном альбинизме показан бета-каротин (90– 180 мг в сутки). Чтобы предотвратить передачу альбинизма по наследству, рекомендуется консультация со специалистами по генетике.

Косоглазие – это заболевание, при котором наблюдается отклонение одного или обоих глаз при взгляде прямо. Если положение глаз симметрично, то изображение попадает на центральные области каждого глаза, а в кортикальных отделах зрительного анализатора они складываются в единое бинокулярное изображение.

При косоглазии этого не происходит, в результате чего нервная система защищает глаза от двоения, исключая изображение, построенное косящим глазом.

Со временем развивается амблиопия (обратимая патология, при которой один из двух глаз не задействован или задействован незначительно).

Косоглазие может быть врожденным и приобретенным.

Это заболевание развивается по многим причинам, которые также бывают врожденными или приобретенными.

Среди них:

– дальнозоркость, близорукость, астигматизм средней или высокой степени;

– травмы глаз или головного мозга;

– параличи и парезы;

– нарушения развития и прикрепления глазодвигательных мышц;

– заболевания центральной нервной системы;

– сильный стресс и испуг;

– инфекционные заболевания (дифтерия, грипп, скарлатина, корь и др.);

– соматические заболевания; – психические травмы; – резкое снижение зрения одного глаза.

Нормальным является бинокулярное зрение, при котором задействованы оба глаза, а изображения, полученные каждым из них, строятся в единый образ в зрительном анализаторе. Благодаря бинокулярному зрению человек видит окружающую обстановку в трех измерениях, может определять расстояние между предметами, воспринимать глубину и т. д. Выше отмечалось, что при косоглазии соединения изображений не происходит, поэтому изображение, создаваемое пораженным глазом, исключается.

Различают две формы косоглазия: содружественную и паралитическую.

При этой патологии косит то один, то другой глаз. Степень отклонения от прямого изображения при этом одинаковая. По мнению специалистов, она чаще возникает у людей с аметропией и анизометропией, большинство из которых страдают дальнозоркостью.

Следует отметить, что дальнозоркость преобладает при сходящемся косоглазии, а близорукость сочетается с расходящейся формой. Основной фактор развития содружественного косоглазия – аметропия.

Чем сильнее она выражена, тем больше влияет на развитие косоглазия.

Помимо этого, специалисты выделяют другие причины:

– некоррегированные аметропии (миопия, астигматизм, гипертотропия);

– патологии зрения, приводящие к резкому его снижению или полной потере;

– состояние зрительной системы, при котором острота зрения одного глаза выше таковой у другого;

– нарушение прозрачности преломляющих сред глаза;

– патологии зрительного нерва и сетчатки;

– повреждения и заболевания центральной нервной системы;

– различия в анатомическом состоянии обоих глаз.

Признаки содружественного косоглазия:

– переменное отклонение глаз поочередно;

– при фиксации взгляда на неподвижном предмете один из глаз отклоняется в какую-либо сторону (вверх, вниз, к носу и т. д.);

– довольно часто при включении косящего глаза в акт зрения угол его отклонения соответствует углу отклонения парного глаза;