мРНК (и соответствующий белок) образуется в слюнных железах, а более короткая — в печени.

alternative segregation of chromosomes — альтернативная сегрегация хромосом. Форма анафазного расхождения в мейозе у транслокационных гетерозигот, при которой обе несущие транслоцированный сегмент (гомологичные) хромосомы попадают в одну дочернюю клетку.

alternative splicing — альтернативный сплайсинг. Форма сплайсинга <splicing>, обеспечивающая кодирование одним геном структурно и обычно функционально различающихся полипептидов; А.с. сопровождается соединением экзонов <ехоn> гена в разных комбинациях с образованием различных зрелых молекул мРНК; А. с. характерен, в частности, для генов кальцитонина <calcitonin gene> и соматостатина <somatostatin>.

altruistic adaptation — альтруистическая адаптация. Форма адаптации, при которой выживание группы особей обеспечивается за счет жизни одной особи.

Alu-family — Alu-семейство. Семейство умеренно повторяющихся последовательностей ДНК, известное у многих млекопитающих и у некоторых других организмов; размер Alu-повтора около 300 пар нуклеотидов, а в 170 парах от начала расположен сайт узнавания рестриктазой Alul; в геноме человека насчитывается около 300 000 членов А.-с.

Alzheimer disease — болезнь Альцгеймера. НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т. п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно- доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.

amaurosis, amaurotic idiocy — амавротическая идиотия. Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормана-Вуда <Norman-Wood disease>, Тея-Сакса <Tay-Sacks disease> и др.) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

amaurotic idiocy = amaurosis (см.).

amber mutation — амбер-мутация, "янтарь"-мутация. Мутация, ведущая к появлению амбер-кодона, т. е. одного из нонсенс-кодонов <nonsense codon> — УАГ.

ambivalent — амбивалентный. Характеризует гены или мутации, проявляющие противоположные (вредные и полезные) признаки, причем как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии; термин "А. гены" был предложен Дж. Гекели в 1955, а серия А. rll-мутантов фага Т4 получена С.Бензером в I960.

ameiosis — амейоз. Замещение мейоза эквационным делением (митозом).

amelogenins — амелогенины. Один из двух (наряду с энамелинами <enamelins>) иммунохимически различающихся классов белков, входящих в состав зубной эмали млекопитающих: насчитывается до десятка А., хотя они образуются из меньшего количества высокомолекулярных предшественников; А. отличаются от энамелинов меньшей молекулярной массой (10–40 кД) и растворимостью в 4N гуанидингидрохлориде.

Ames test — тест Эймса. Биотест на мутагенность химических веществ, заключающийся в культивировании линии his-мутантов сальмонеллы Salmonella typhimuriит в среде без гистидина <histidine> в присутствии предполагаемого мутагена; испытуемое вещество считается мутагенным, если за 12 час. частота образовавшихся his-ревертантов (обратных мутантов) достоверно выше в зоне с испытуемым веществом по сравнению с контрольной; тест разработан Б.Эймсом в 1974.

amethopterin = methotrexate (см.).

amino acid — аминокислота. Органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько аминогрупп, в зависимости от положения аминогруппы в углеродной цепи различают α-, β-, γ-аминокислоты и т. д.; А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А.; кроме того, А. могут присутствовать в свободном виде и выполнять разнообразные функции; обычно сокращенно А. обозначаются трехбуквенными символами (см. отдельные А.), однако в последнее время получает распространение обозначение А. одиночными латинскими буквами:

А — аланин <alanine>;

С — цистеин <cysteine>;

D — аспарагин <asparagine>;

Е — глутамин <glutamine>;

F — фенилаланин <phenylalanine>;

G — глицин <glycine>;

Н — гистидин <histidine>;

I — изолейцин <isoleucine>;

К — лизин <lysine>;

L — лейцин <leucine>;

М — метионин <methionine>;

N — аспарагиновая кислота <aspartic acid>;

Р — пролин <proline>;

Q — глутаминовая кислота <glutamic acid>;

R — аргинин <arginine>;

S — серин <serine>;

Т — треонин <threonine>;

V — валин <valine>;

W — триптофан <tryptophan>;

X — стоп-кодон <terminating codon>;

Y — тирозин <tyrosine>.

amino acid activation — активация аминокислот. Реакция присоединения аминокислоты к своей транспортной РНК перед вступлением в процесс трансляции, является промежуточной реакцией в процессе соединения аминокислоты с молекулой АТФ: аминокислота+АТФ=АА-АМФ+2Р, — катализируемая ферментом аминоацил-тРНК-синтетазой; затем аминокислота присоединяется к тРНК с освобождением АМФ.

amino acid sequence — аминокислотная последовательность. Характеристика первичной структуры белка, представляющая собой порядок чередования в нем аминокислотных остатков; А.п. различных белков видоспецифичны и могут служить таксономическими и филогенетическими признаками.

amino acyl adenilate — аминоациладенилат. Промежуточный продукт реакции активации аминокислот <amino acid activation>, представляет собой соединение, в котором карбоксил аминокислоты присоединен к остатку АМФ высокоэнергетической связью.

aminoaciduria — аминоацидурия. Повышенное содержание в моче одной или нескольких аминокислот, происходящее в результате нарушения процессов их метаболизма; по локализации нарушения обмена аминокислот в организме различают предпочечную, почечную и смешанную А.

aminoacyl-tRNA synthetase, activating enzyme — аминоацил-тРНК-синтетаза, активирующий фермент. Фермент, катализирующий реакцию активации аминокислот <amino acid activation>.

aminoacylated (charged) transfer RNA — аминоацил-тРНК. Конечный продукт активации аминокислот <amino acid activation>: молекула тРНК, ковалентно связанная с аминокислотой через ацильную связь между карбоксильной группой аминокислоты и 3'-ОН-группой рибозы тРНК.

aminoacylation — аминоацилирование. Вторая реакция процесса активации аминокислот <amino acid activation>, в результате которой происходит замещение АМФ в аминоациладенилате <amino acyl adenilate> молекулой тРНК с образованием аминоацил-тРНК <aminoacylated transfer RNA>.

δ-aminolevulinate synthase — δ-аминолевулинатсинтаза [КФ 2.3.1.37]. Митохондриальный фермент, кодируемый ядерным геном (функциональная форма — гомодимер), катализирует начальную реакцию биосинтеза гема <heme>; в геноме человека ген ALAS1 локализован на участке р21 хромосомы 3, а ген ALAS2 — на участке pll-q12 Х-хромосомы.

aminopterin — аминоптерин. Аналог фолиевой кислоты <folic acid>, ингибирует эндогенный синтез пуринов и пиримидинов соматическими клетками; применяется для отбора гибридов при гибридизации клеток, т. к. вызывает гибель родительских клеток, — гибридные клетки выживают благодаря приобретенной способности использовать экзогенные нуклеотиды.

aminopurine — аминопурин. Аналог пуринового основания, способный включаться в цепь ДНК вместо аденина (реже гуанина), обусловливая появление транзиций <transition>.

amitosis — амитоз, прямое деление. Деление ядра путем перешнуровки без конденсации хроматина и образования веретена деления; А. известен в некоторых тканях многоклеточных животных (наиболее часто в гибнущих тканях — в клетках зародышевых оболочек млекопитающих и т. д., а также в клетках злокачественных опухолей); А. может сопровождаться или не сопровождаться делением клетки; взгляд на А. как на примитивную форму деления (у простейших) не подтвердился — у инфузории, например, имеет место сложная форма А. при воспроизводстве макронуклеусов <macronucleus>: сейчас очевидно, что А. вторичен по отношению к митозу; термин "А." предложен У.Флеммингом в 1882.

amixia — амиксия. Невозможность копуляции особей одного вида ввиду наличия морфологических или