Что это значит?

Эти исследования не могут ответить на вопрос, есть ли у вашего ребенка хромосомные заболевания или нет, они могут только сказать, какие у него риски: низкие или высокие.

Если по результатам анализов вы вошли в группу низкого риска, значит, у вашего плода среднепопуляционный риск возникновения хромосомных заболеваний и вам не требуется проведение никаких дополнительных инвазивных исследований.

Если вы вошли в группу среднего или высокого риска, то нам нужно изучить кариотип плода, то есть строение его хромосом. Для этого нужно взять его клетки путем амниоцентеза или биопсии хориона и отправить их на генетическое исследование.

Для этого и проводится скрининг («просеивание»), мы отбираем женщин, которым целесообразно проводить инвазивные методы исследования с целью изучения кариотипа плода и которым не нужно это делать.

Как проводится скрининг

Скрининг первого триместра – это комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ плода, которые проводятся строго между 10 и 13 неделями беременности.

Анализ крови измеряет уровень двух веществ: РАРР А и свободного ХГЧ. С помощью УЗИ измеряют толщину воротникового пространства у плода. Аномальные значения по результатам скрининга свидетельствуют, что существует повышенный риск того, что у плода есть синдром Дауна и другие трисомии, а также дефекты нервной трубки или другой вид анеуплоидии. Также могут обнаруживаться другие физические дефекты: скелета, сердца, брюшной стенки и пр.

Ни в коем случае результаты этих исследований не говорят о том, что у плода есть синдром Дауна или Патау либо какое-то другое хромосомное заболевание. Они говорят о повышенном риске хромосомных заболеваний у плода и требуют дообследования, изучения его хромосомного набора. И часто бывает так, что по результатам дополнительных анализов подозрение не подтверждается и у плода все оказывается в полном порядке.

Скрининг второго триместра – это такой же комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ, которое проводится между 15 и 22 неделями беременности.

УЗИ обычно проводят на 18–21-й неделе, его задача – тщательно проверить анатомию плода: строение головного мозга, лицевого черепа, позвоночника, брюшной полости, сердца и конечностей.

По результату скрининга вы получаете значения своего индивидуального риска в цифрах. Чем больше цифра – тем лучше. Например, если риск трисомии по 21-й паре хромосом составляет 1:300, то у вас есть вероятность одна из 300, что ребенок родится с синдромом Дауна, если 1:3000, то вероятность уменьшается и составляет одну на три тысячи, то есть она в 100 раз меньше.

Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты

При любом типе тестирования существует вероятность получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Точный процент погрешности я вам не назову.

Что важно понимать

Это ваш выбор – проводить пренатальные генетические скрининговые исследования или нет. У меня было много беременных, которые сознательно отказывались от проведения скринингов.

Допустим, по результатам скрининговых тестов вы вошли в группу высокого риска, далее вам провели амниоцентез, изучили хромосомный набор плода и подтвердили, что у ребенка синдром Дауна.

Юридически вы имеете право прервать такую беременность до 22 недель. И вы имеете точно такое же право ее оставить и родить любого ребенка.

Нет правильного или неправильного ответа или решения. Это ВАШ ВЫБОР.

Проводить исследования или не проводить, прерывать беременность или нет – выбор определяется исходя из ваших личных убеждений и моральных ценностей.

Для некоторых родителей особенный ребенок – это непосильная ноша, и в своей сегодняшней жизненной ситуации они примут решение прервать такую беременность. Для других – это радость и счастье, они готовы жить и растить детей с любыми заболеваниями.

Многие пары просто хотят знать заранее о том, что ребенок родится с генетическими отклонениями. Они готовятся к этому, планируют свою жизнь после рождения таких детей.

Вы можете принять решение, что вы не хотите ничего знать о возможных хромосомных заболеваниях у ребенка до его рождения, и это ваше право.

Я работаю с людьми и знаю, какие мы все разные.

Это ваша жизнь и ваши дети, и никто не вправе ничего за вас решать.

Если по результатам скрининга вы вошли в группу среднего или высокого риска, требуется изучить хромосомный набор плода, для этого проводятся инвазивные тесты (амниоцентез или биопсия хориона), которые могут ответить на вопрос, действительно ли плод имеет хромосомные заболевания.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, можно и позже, фактически можно в любом сроке после 15 недель, просто после 22 недель беременность никто не прерывает, и исследование может проводиться только с целью подтверждения или опровержения предположений в отношении хромосомных заболеваний у плода.

Очень тонкой иглой прокалывают живот, матку и плодные оболочки и забирают небольшое количество околоплодных вод на исследование. Все это делается под контролем УЗИ.

Поскольку процедура инвазивная, она связана с рисками возникновения кровотечения, подтекания околоплодных вод и даже выкидыша после ее проведения. Процент таких осложнений ничтожно мал, но он все равно есть.

Перед процедурой вы подписываете согласие, где четко указано, что вы осведомлены обо всех возможных рисках и осложнениях и согласны ее проводить.

Что такое биопсия хориона

Биопсия хориона – это еще один тип инвазивного генетического тестирования. В отличие от амниоцентеза клетки плода берутся не из околоплодных вод, а из плаценты, которая содержит тот же генетический материал, что и ваш ребенок.

Биопсию хориона могут проводить двумя способами:

• путем прокалывания передней брюшной стенки;

• через шейку матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона. Под контролем УЗИ тонкой иглой прокалывается передняя брюшная стенка, стенка матки и плацента. Небольшое количество плацентарной ткани «всасывается» в шприц. Игла вынимается, за ребенком в течение короткого промежутка времени наблюдают с помощью УЗИ.