Болезнь Энни Пейдж началась с таких маленьких, ничем не примечательных деталей, о которых задумываешься уже по прошествии времени. Например, когда она была малышкой, отец иногда звал ее Маленькая Картофельная Чипса, потому что, когда он ее целовал, ее кожа была соленой на вкус. А мать Энни заметила, что иногда у девочки бывает немного хриплое дыхание, хотя педиатр в стетоскоп не слышал ничего подозрительного.

Факт, который в конце концов позволил заподозрить неладное, – это размеры Энни. Какое-то время казалось, что тонкая кость и миниатюрность Энни были просто семейной чертой. У педиатра в карте физического развития ее сестра, Лорин, которая была на четыре года старше, всегда соответствовала нижней границе нормы для девочек ее возраста. Однако к тому времени, когда Энни исполнилось три года, ее показатели уже выходили за пределы допустимого. Ее рост был приемлемым – 86 сантиметров, но она весила всего 10,5 килограмма – меньше, чем 98% девочек ее возраста. Не сказать что она выглядела истощенной, но все же казалась не совсем здоровой.

«Задержка в развитии» – вот как это называется, и тому может быть множество объяснений: проблемы с гипофизом, гипотиреоз, наследственные болезни обмена веществ, воспалительные заболевания кишечника, отравление свинцом, ВИЧ, инфекция, вызванная ленточными червями. В учебниках полный список занимает как минимум страницу. Доктор Энни тщательно все проверил. Затем, 27 июля 1997 года, в 16 часов («Никогда не забуду этот день», – говорит мать девочки, Онор), педиатр позвонил домой Пейджам, чтобы сообщить результаты потовой пробы.

Это забавная простая проба. Кожу на внутренней поверхности предплечья ребенка очищают и высушивают. Наносят две небольшие марлевые салфетки – одна пропитана пилокарпином, препаратом, который заставляет кожу потеть, а другая – солевым раствором. Подключают электроды. Затем на пять минут включают небольшой электрический ток, благодаря чему пилокарпин проникает в кожу. На коже возникает красноватая, покрытая потом область примерно два с половиной сантиметра в диаметре, и на ней пластырем закрепляют сухую фильтровальную бумагу, которая должна впитывать в себя пот в течение получаса. Затем техник измеряет концентрацию хлорида в фильтровальной бумаге.

По телефону доктор сказал Онор, что уровень хлорида у ее дочери намного выше нормы. Онор – фармацевт в больнице, и ей приходилось видеть детей с такими аномальными результатами. «Это означало, что она умрет, больше я ничего не знала», – тихо сказала она, когда я навещал Пейджей в их доме в Лавленде, пригороде Цинциннати. Проба показала, что у Энни муковисцидоз.

Муковисцидоз – генетическое заболевание. Этот диагноз ставят всего тысяче американских детей в год. Около десяти миллионов человек в США являются носителями дефектного гена, но это заболевание – рецессивное: оно развивается у ребенка только в том случае, если оба родителя – носители и оба передают ему копию гена. Этот ген, обнаруженный в 1989 году на длинном плече 7-й хромосомы, вырабатывает мутантный белок, мешающий клеткам регулировать хлорид. Именно от этого пот людей с муковисцидозом такой соленый. (Собственно говоря, соль – это хлорид натрия.) Из-за дефекта, связанного с регуляцией хлорида, все выделения в организме сгущаются и становятся сухими и клейкими. Поток пищеварительных ферментов в протоках поджелудочной железы оказывается заблокирован, в результате ребенок все меньше и меньше способен усваивать пищу. Именно поэтому Энни практически перестала расти. Однако смертельной делает болезнь ее воздействие на легкие. Загустевшая слизь постепенно заполняет дыхательные пути и затвердевает, уменьшая жизненный объем легких. Со временем в процессе болезни легкие ребенка начинают функционировать так, будто их не два, а одно. Потом половина легкого. Потом вообще ничего.

В головах у Онор и Дона Пейджей была единственная, всепоглощающая мысль: нужно ехать в Детскую больницу. Детская больница Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) – одна из самых достойных детских больниц в стране. Именно здесь Альберт Сейбин изобрел пероральную вакцину от полиомиелита. Глава о муковисцидозе в учебнике по педиатрии Нельсона (Nelson Textbook of Pediatrics) – библии по этой специальности – была написана одним из педиатров этой больницы. Пейджи позвонили и записались на следующее утро.

«Мы провели там несколько часов, встречаясь с разными специалистами, – вспоминает Онор. – Они измерили у Энни кровяное давление, уровень насыщения крови кислородом, сделали еще несколько тестов. Потом нас пригласили в комнату, и к нам подсел педиатр. Он говорил доброжелательно, но откровенно. Он спросил: “Вы понимаете, что это генетическое заболевание? Что оно не связано с чем-то, что вы делали, что это не заразная болезнь?” Он объяснил, что средний срок выживания пациентов – 30 лет. Еще при жизни Энни, сказал он, этот срок может увеличиться до 40 лет. Со своей стороны, он успешно участвовал в лечении больных муковисцидозом. Все оказалось лучше, чем мы опасались. Но всего 40! Это не то, что мы хотели услышать».

Члены команды проанализировали варианты лечения. Пейджам сказали, что им придется давать Энни панкреатические ферменты в таблетках в начале каждого приема пищи. Необходимо давать ей дополнительные витамины. Добавлять калории где только можно – класть столовые ложки сливочного масла во все, давать ей мороженое, когда она захочет, да еще поливать его шоколадным соусом.

Пульмонолог объяснил, что необходимо делать мануальную терапию грудной клетки как минимум два раза в день по полчаса, простукивая («перкутируя») тыльной стороной ладони тело дочери в определенных 14 участках спереди, сзади и по бокам, чтобы разрыхлять густую мокроту и помогать ей откашлять ее. Им выписали рецепты на лекарства для ингаляций. Доктор сказал, что Энни должна будет приезжать раз в три месяца для полного медицинского обследования. А потом они отправились домой, чтобы начать новую жизнь. Им рассказали почти все, что нужно было знать, чтобы дать Энни максимальный шанс прожить как можно дольше.

Единственное, чего врачи не сказали Пейджам, – это то, что вопреки их представлениям Детская больница Цинциннати вовсе не входила в число ведущих центров лечения детей с муковисцидозом в стране. По данным того года, их программа лечения была в лучшем случае неплохая. Это было немаловажно. В 1997 году пациенты центров среднего уровня доживали примерно до 30 лет; пациенты лучших центров обычно достигали 46 лет. По некоторым показателям результаты лечения в Цинциннати были значительно ниже среднего. Лучший критерий продолжительности жизни больного с муковисцидозом – функция его легких. В Цинциннати максимальная функция легких у пациентов в возрасте до 12 лет, таких как Энни, оставалась на уровне нижних 25% среди больных муковисцидозом в стране. И врачи больницы знали об этом.

Принято считать, что различия между больницами или врачами той или иной специальности в целом незначительны. Если бы вы стали строить график, отражающий результаты работы всех центров, занимающихся лечением муковисцидоза – да собственно говоря, и любого другого заболевания, – люди предположили бы, что кривая будет похожа на акулий плавник,