Иногда прибегают к взятию крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинно-мозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас это кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Ежегодно в России появляется на свет 20–25 тысяч детей с врожденными пороками сердца (ВПС). На каждую тысячу новорожденных приходится от 5 до 10 больных с врожденной патологией сердца и крупных сосудов.

Причинами ВПС являются неблагоприятные воздействия на организм в первые три месяца беременности, когда формируется сердечно-сосудистая система плода. Отрицательное влияние могут оказать вирусные инфекции (краснуха, грипп, полиомиелит, ветряная оспа), порок сердца у матери, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, возраст старше 35 лет. Также имеет значение наследственная предрасположенность к порокам и хромосомным заболеваниям.

Клиническая картина порока зависит от его вида, то есть от анатомических нарушений, от степени выраженности этих нарушений, от состояния кровообращения, от способности организма компенсировать порок.

При тяжелых анатомических аномалиях ВПС распознается уже в первые часы после рождения, а некоторые виды пороков проявляются только в подростковом возрасте.

Основные симптомы у детей с ВПС одышка, бледность или цианоз (синюшность) кожных покровов, усиливающиеся при физической нагрузке. А какая физическая нагрузка может быть у грудного младенца? Понятно, какая: сосание и плач.

Дети с ВПС вялые, плохо сосут и прибывают в весе, часто болеют респираторными инфекциями и пневмониями, во время приступа цианоза может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии.

Хроническая кислородная недостаточность приводит к деформации ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек» и «часовых стекол». Течение болезни зависит от способности организма компенсировать нарушенное кровообращение.

Единственный способ лечения ребенка с врожденным пороком сердца – операция. Благодаря современным успехам кардиохирургии разработаны методы лечения всех врожденных пороков. Наиболее благоприятный период для оперативного вмешательства – возраст от 3 до 12 лет. В случае тяжелого состояния новорожденного, неэффективности консервативного лечения операция проводится в раннем возрасте.

Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца – открытый аортальный порок (ОАП), может ликвидироваться самостоятельно в течение первых месяцев жизни.

В организме человека имеются 2 круга кровообращения: большой и малый. Первый начинается из левого желудочка аортой и, разветвляясь до мельчайших капилляров, питает все органы и ткани артериальной кровью. Отдав кислород и питательные вещества тканям и забрав отработанные вещества, кровь по венозной системе попадает в печень, где очищается от токсических веществ и вливается в правое предсердие и затем в правый желудочек.

Малый круг гонит кровь из правого желудочка по легочной артерии в легкие, где она обогащается кислородом и возвращается в левое предсердие и левый желудочек, чтобы вновь нести кислород во все ткани.

Пока ребенок развивается в утробе матери, его аорта соединена с легочной артерией аортальным протоком. Через 10–15 часов после рождения у доношенных детей происходит закрытие ставшего ненужным аортального протока, а через 2–3 недели его рассасывание. У недоношенного ребенка этот процесс протекает медленнее и проток закрывается в возрасте 1–1,5 месяца.

Если по каким-то причинам закрытие аортального протока не произошло, можно говорить о врожденном пороке сердца. При этом виде порока наблюдается сброс крови из аорты в легочную артерию из-за более высокого давления в аорте, что приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке левых отделов сердца, а позднее развивается перегрузка и правого желудочка.

Порок проявляется обычно на втором-третьем году жизни, когда повышается физическая активность малыша. Раннее проявление болезни возникает при широком протоке: одышка и синюшность кожных покровов при нагрузке (сосание и плач), частые респираторные заболевания, отставание в физическом развитии.

Если ширина открытого аортального протока невелика, то в некоторых случаях наблюдается его самопроизвольное закрытие после года.

Способствует закрытию протока применение у новорожденных индометацина по определенной схеме. Наиболее благоприятный срок для оперативного лечения ОАП – возраст от 3 до 12 лет. Более раннее хирургическое вмешательство производится при угрожающих состояниях.

В настоящее время разработана и применяется щадящая операция – закрытие протока специальным баллончиком при катетеризации сердца. В других случаях во время оперативного вмешательства проток перевязывается и рассекается.

После операции результаты видны сразу же: исчезают симптомы сердечной недостаточности, дети начинают быстро преодолевать отставание в физическом развитии и догоняют сверстников.