Каждое основание в двойной спирали ДНК связывается с сахарной частью сахаро-фосфатного остова и комплементарной парой с помощью слабых водородных связей

Если совместить два этих полотна и объединить их углеродные основания с помощью слабых водородных связей, то образуются подвесные ступени, или пары оснований. (Водородная связь представляет собой особый тип силы, или притяжения, между атомом водорода и каким-то другим атомом.) Для конечной «подгонки» нужно соединить основания одной ступени с правильными (комплементарными) основаниями другой. В молекуле ДНК A связывается только с T, а Г – только с Ц. Далее лестница закручивается в спираль – и вуаля! – у вас получилась модель ДНК.

К чему этот поворот?

Не очень приятно думать, что мы обязаны всем одной цепочке молекул, скрученной как зефирная трубочка. Но давайте разберемся. В этой конструкции скрыто гениальное преимущество. Считается, что витки спирали защищают основания от деструктивных взаимодействий и поддерживают суперспирализацию ДНК в плотно упакованных хромосомах (см. параграф «Свертывание в хромосомы», стр. 34–35). Именно поэтому такие молекулы могут втиснуть 6 миллионов пар оснований в одну клетку. ДНК-основания гидрофобны, то есть не переносят воду, а наши клетки во многом состоят именно из нее. Поэтому можно с уверенностью предположить, что перекрученная структура молекулы обеспечивает максимальную защиту ее самых чувствительных областей.

Производство белков

Белки – это длинные молекулы, состоящие из цепочек одной или нескольких аминокислот. Порядок расположения аминокислот определяется последовательностями оснований в конкретной части ДНК. Белки необходимы для создания и работы всех клеток, тканей и органов человека. Но каким образом ДНК из двойной спирали переходит к созданию белков? Недостающим звеном процесса является рибонуклеиновая кислота (РНК).

ДНК и РНК очень похожи. С той лишь разницей, что РНК – это одиночная цепочка, а ее сахарный компонент состоит из рибозы (не «дезокси-», поскольку в данном случае он не пропускает атом кислорода). В отличие от ДНК, РНК связывает аденин (A) не с тимином (T), а с урацилом (У). Существует теория, согласно которой в ходе эволюции ДНК променяла свой урацил на тимин, поскольку последний создает более прочные структуры, через которые не могут пройти опасные частицы. Очевидно, что таким образом дальновидная ДНК изобрела куда более безопасный способ для хранения генетической информации.

Транскрипция

Как только ген включается для производства белка, или экспрессируется, определенная часть ДНК, кодирующая этот ген, раскручивается и начинает постепенно распаковываться. При этом молекула передает свои основания в белок под названием «РНК-полимераза». Этот фермент транскрибирует код из одной цепочки ДНК, совмещая последовательные блоки из фосфатной группы, рибозу (сахар) и присоединяемое основание (все вместе это называется рибонуклеотидом). Кроме того, РНК-полимераза следит за комплементарностью пар оснований по правилу Г – Ц и А – У. В результате образуется особая молекула РНК – матричная РНК (мРНК), а сам процесс называют транскрипцией.

Одна цепочка ДНК служит матрицей для транскрипции. Новообразованная молекула мРНК превращается в шаблон для связывания аминокислот при производстве белков.

Очевидно, что перемещать внутри клетки копии кода, а не священную ДНК, – в разы безопаснее. Завершив транскрипцию, мРНК выходит из ядра через пору мембраны и попадает в цитоплазму. Там она вступает во взаимодействие с рибосомами и продолжает процесс трансляции кода в аминокислоты.

Новые белки

Новые белки могут использоваться внутри клетки или готовиться для экспорта во вне. Ферменты ускоряют химические реакции, поэтому такие белки используются и внутри, и вне клетки. К внутриклеточным белкам относятся рецепторы, которые внедряются в наружную мембрану. Они преобразуют внешние сигналы во внутриклеточные действия. Мембранные белки можно сравнить со светофорами, регулирующими движение молекул на клеточной мембране.

Мембранные белки, характерные для клеточной мембраны, называются интегральными. Их функции зависят от их структуры.

Свертывание в хромосомы

Хромосомы – это ДНК, которая плотно обмотана вокруг своеобразных «катушек» – белков, называемых гистонами. Все наши клетки, кроме половых, содержат по 23 пары (или 46 единиц) хромосом, что называют диплоидным числом хромосом. Один набор берется от отца, а другой наследуется от матери. ДНК сворачивается в хромосомы, только когда клетка готовится к делению. И именно в этот момент хромосомы можно увидеть под микроскопом. Если бы ДНК не превращалась в хромосомы, то при делении клетки превращались бы в запутанные клубки.

В процессе репликации ДНК геликаза разделяет цепочки, а праймаза создает праймер, который указывает ДНК-полимеразе, с чего начинать копирование.

Перед тем как начать делиться, клетка должна реплицировать свою ДНК. А для упрощения процесса необходимо раскрутить спираль ДНК. Основная задача состоит в том, чтобы создать две копии одного и того же генетического материала. Тогда одна из копий будет передаваться из родительской клетки новым потомкам. Этот процесс регулируется ферментом – ДНК-полимеразой, которому помогают и другие белки. Например, ДНК-геликаза раскручивает спираль.

Короткое плечо хромосомы называют P-плечом, а длинное – Q-плечом.

Крайне важно, чтобы эти новые «комплементарные» цепочки ДНК копировались правильно. Поэтому, перед тем как новая ДНК будет закручена в двойную спираль, произойдет ее коррекция. Сформировавшаяся цепочка ДНК получается гибридной: одна ее половина – новая, а вторая является частью матричной цепи. По сравнению с объединением двух совершенно новых цепей, такая схема дает более точный результат.

Форма хромосом

Две копии ДНК, или сестринские хроматиды, сближаются и склеиваются в корсетоподобной перетяжке – центромере. Она разделяет хромосому на две части, или плеча. Каждую хромосому образует своя двойная спираль с собственным набором связанных генов.

Пары хромосом

Наша ДНК кодирует от 20 000 до 25 000 генов, в каждом из которых содержатся инструкции по созданию белков. Полный набор генов, или геном, распределяется между 23 парами хромосом, но неоднородно. Самой длинной является первая пара хромосом (в ней содержится около 2100 генов). Давайте сравним ее с последней парой (23), определяющей пол. Самая крупная из пар половых хромосом называется Х-хромосомой; меньшая по размеру – это Y-хромосома. (Эти термины не имеют ничего общего с формами хромосом.) Те, кто наследуют две копии Х-хромосомы, развиваются в особей женского пола. Получившие ХY-набор хромосом превращаются в особей мужского пола. У мужчин Y-хромосома, унаследованная от отца, короче материнской Х-хромосомы. Это объясняется тем, что вместо 800 генов в ней содержится лишь 50–70 единиц.