Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом, который в качестве объекта своих исследований использовал плодовую муху дрозофилу, у которой гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находились в одной паре гомологичных хромосом и наследовались совместно.

Результатом исследований Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности, которая впоследствии дополнялась другими учеными. На сегодняшний день основные положения этой теории таковы:

– гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности;

– различные хромосомы содержат неодинаковое число генов;

– набор генов каждой из негомологичных (непарных) хромосом уникален;

– аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных (парных) хромосомах;

– гены одной хромосомы наследуются преимущественно совместно, образуя группу сцепления;

– сцепление нарушается в результате кроссинговера, что приводит к образованию хромосом с новыми комбинациями генов, причем вероятность расхождения генов по разным хромосомам прямо пропорциональна расстоянию между ними – чем больше расстояние между генами, тем слабее связь между ними и больше шансов у них чаще оказываться в разных гаметах.

В самом начале этой книги, когда шла речь о митохондриях, было упомянуто о том, что митохондриальная ДНК наследуется только от матери. Наследование ДНК, находящегося вне ядра, называется цитоплазматической наследственностью и эту наследственность нужно отличать от хромосомной или ядерной.

Цитоплазматическая наследственность не настолько значима, как хромосомная, но пренебрегать ею нельзя, потому что такое отношение может обернуться отрицанием фундаментальных законов генетики. Так, например, признаки, приобретенные в течение жизни под воздействием факторов окружающей среды, по наследству не передаются, в хромосомах «не записываются». Это «железный» факт, не знающий исключений. Но при этом известны примеры наследуемых модификационных изменений, мы об этом тоже говорили. Попала в половую клетку РНК, блокирующая считывание информации с определенного участка конкретной молекулы ДНК – и вот вам повторение приобретенного признака в потомстве.

В ХХ едва не дошло до воскрешения ламаркизма, когда было установлено, что умеренное температурное воздействие на куколки колорадского жука вызывает изменение окраски взрослых особей и это изменение окраски передается потомству и проявляется в нескольких последующих поколениях. Передача приобретенных признаков по наследству!.. Жираф вытягивает шею… Атлант расправляет плечи… Лягушка тренирует задние лапы…

Но на самом деле никакого воскрешения ламаркизма быть не могло, потому что ламаркизм антинаучен. Изменения окраски под температурным воздействием было обусловлено цитоплазматической наследственностью – вместе с хромосомной ДНК в половые клетки проникали молекулы РНК, управлявшие считыванием генетической информации.

Тайн у генетики много и далеко не все они раскрыты. Но наличие нераскрытых тайн не означает отрицания основополагающих законов.

Как-то так.

И никак иначе.

Мутацией называется стойкое изменение генома, приводящее к изменению наследственной информации. Слово «стойкое» означает, что это изменение может передаваться потомкам.

Название «мутация» произошло от латинского слова «мутацио» означающего «изменение», а это слово, в свою очередь, образовано от глагола «муто» – «изменять» или «превращать». Помните волшебное заклинание «мутабор», превращающее людей в животных и обратно из сказки Вильгельма Гауфа «Калиф-аист»? «Мутабор» означает «я изменяюсь».

Научное определение мутации звучит следующим образом: «мутация представляет собой внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная мутация) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная мутация)». Мутация может затрагивать отдельный ген или же хромосому, участок молекулы ДНК или всю молекулу.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, фактор, вызывающий мутацию, называется мутагеном, а организм, изменивший свой фенотип в результате мутации, называется мутантом. Различают естественные, самопроизвольно возникшие мутации, и индуцированные, вызванные искусственно при помощи каких-либо мутагенов. Принципиальной разницы между спонтанными и индуцированными мутациями нет, суть процесса одна и та же – изменение генов и хромосом.

Многообразие жизни на нашей планете обусловлено мутациями. Благодаря мутациям, был пройден великий путь от праклетки, зародившейся в Мировом океане, до Человека разумного – венца творения и совершенства во всех отношениях (ну, во всяком случае, на сегодняшний день более совершенного организма на Земле не существует).

Знаете ли вы, что именно благодаря мутациям ученые узнали о том, что гены существуют на самом деле, а не являются выдумкой? Мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.

Одной из основных теорий генетики является мутационная теория, созданная голландским ботаником Хьюго Де Фризом в начале ХХ века.

Вот основные ее положения:

Положение первое. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов как дискретные (прерывные) изменения признаков.

Так оно и есть, только вот существует особый тип мутаций, которые накапливаются в течение ряда поколений. Такие мутации называются прогрессирующей амплификацией в интронах.

Непонятно?

Давайте разбираться.

Интронами называются участки ДНК, которые не кодируют наследственную информацию, а играют некую вспомогательную (и до конца пока еще не изученную) роль. Когда с молекулы ДНК копируется РНК-матрица для синтеза белка, участки-интроны игнорируются.

Амплификацией называется многократное повторение участка хромосомы. По каким-то причинам отдельный участок начинает копироваться и делает это несколько раз. Условно говоря, была в молекуле последовательность нуклеотидов «-ААГ-ЦГТ-ГГГ-», но вдруг она превратилась в «-ААГ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ГГГ-».

Прогрессирующая амплификация в интронах – это нарастающее повторение (копирование) определенного вспомогательного участка молекулы ДНК.

Казалось бы – раз участок вспомогательный, то какая беда от того, что он несколько раз повторится? И пусть даже это «несколько раз» увеличится в несколько раз. На синтез конкретных белков это изменение не влияет. В образовании матриц для синтеза белков интроны не участвуют.

Да, не участвуют, но при этом они для чего-то нужны, иначе их бы не было. У рачительной матери-природы ничего ненужного не существует. А если что-то и кажется нам ненужным, так это только вследствие недостатка знаний о предмете. Какую-то свою роль интроны играют и это доказывается тем, что их амплификация может приводить к развитию заболеваний. Так, например, умножение кодона ЦАГ в гене HTT[83] свыше 36 повторов, приводит к развитию болезни Гентингтона (она же – хорея Гентингтона), тяжелого заболевания нервной системы для которого характерно сочетание прогрессирующих двигательных и психических расстройств. А многократное копирование кодона ЦТГ в гене DMPK[84] нарушает выработку фермента миотонинпротеинкиназы, что приводит к развитию миотонической дистрофии – нарушению питания мышечных клеток.