Число половых хромосом может быть аномальным. Такое случается вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более)[88] половые хромосомы.

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набор хромосом XXY) называется синдромом Клайнфельтера.[89] Набор хромосом XXY – это мужской набор, пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы.

Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие симптомы – высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой (такое бывает если нормальную яйцеклетку оплодотворит «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X– ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или же дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а, следовательно, нет «хорошего» доминантного гена, подавляющего «плохой» рецессивный ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом, который не вызывает никаких проявлений, за исключением небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.

В середине прошлого века мужской набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Лишнюю Y-хромосому сочли «хромосомой преступности». Доходило до того, что предлагалось законодательно ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому на этом основании удавалось избежать наказания за содеянное.

Все началось с того, что ученые, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что семеро человек на этом фоне выглядели довольно внушительно – 3,6 %.

Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. 5 от 3 500 составило 0,14 %.

0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».

Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование около двух сотен заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно.[90] Следовало обследовать, как минимум, одну тысячу заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не категоричных выводов, оцените разницу.

Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.

Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство и задавали встречный вопрос – можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!

Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Но давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин. ХХ и XY– вам ничего странного в глаза не бросается? Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома? Давайте уж уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома и они как-то живут с ней, причем – нормально развиваются и функционируют.

Как им это удается?

Если что, то это не абстрактно-философский и не шуточный вопрос.

Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать нормальное развитие.

Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.

Тельце Барра или половой хроматин: А – клетка женщины (XX), Б – клетка мужчины (XXY)

В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.

Кстати говоря, половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.

Мутагенез, о котором говорилось в тринадцатой главе, можно сравнить с игрой в кости. Природа раз за разом делает броски, которые оказываются удачными или неудачными. Примечательно то, что броски делает природа, а выигрывают или проигрывают в этой игре живые организмы. Особь, получившая удачную приспособительную комбинацию, вырывается вперед – долго живет и оставляет большое потомство, а неудачная комбинация приводит к скорой гибели.