Но… всегда есть «но». «Люкстурна» улучшает зрение, но полностью болезнь не излечивает. «Золгенсма» показала некоторые удивительные успехи, но она не может обратить вспять разрушение нервной системы, если оно уже наступило. Моя подруга и соавтор Мишель Фаррар, детский невролог, возглавляет проект по массовому обследованию новорожденных на СМА. Идея проекта состоит в том, чтобы поставить диагноз до проявления симптомов и провести генную терапию прежде, чем нервные клетки начнут разрушаться. Есть надежда, что лечение на раннем этапе поможет полностью избавиться от болезни. Мы не знаем, получится ли это у нас, но сама идея, что можно будет взять ребенка, который в противном случае умер бы на первом году жизни, провести всего один курс терапии и излечить его, так что он сможет жить совершенно нормальной жизнью, поразительна; это воистину нечто из области научной фантастики.

Здесь необходима определенная осторожность. У некоторых детей, чей диагноз был установлен в первые недели жизни, уже присутствуют соответствующие симптомы. Неизвестно, сохранятся ли результаты лечения на всю жизнь, или у тех, кто прошел лечение, симптомы все-таки проявятся впоследствии. И даже если все получится идеально, обследование и лечение нескоро станут общедоступными даже в богатых странах. Вероятно, повторится история первых лет инсулиновой терапии — начнется борьба за то, чтобы произвести достаточно препарата и как можно раньше дать его детям, чтобы лечение было максимально успешным.

И, кроме того, встает вопрос стоимости лечения.

В первый раз, когда мой пациент получал ферментозаместительную терапию против лизосомного расстройства накопления — в данном случае болезни Фабри[140], я держал в руке капельницу с жидкостью, содержащей препарат, а медсестра закрепляла трубку, через которую мы должны были его вливать. Мать пациента отметила, что содержимое маленького пакетика стоит дороже, чем ее машина. Для мальчика это был первый прием лекарства, которое, вероятно, придется принимать пожизненно. Теперь он уже не мальчик, а юноша и проходит курс лечения раз в две недели. Каждые две недели — стоимость автомобиля. В случае препарата «Золгенсма» вместо машины можно представить дом: одна доза стоит $2,1 млн и это самое дорогое лекарство в истории медицины. Но его, по крайней мере, принимают однократно — ферментозаместительная терапия в течение всей жизни пациента оказывается намного дороже. Существует несколько видов подобной терапии, в том числе против синдрома Гурлер, которые обходятся в сотни тысяч долларов ежегодно; однократная доза даже по цене «Золгенсма» на этом фоне представляется выгодной. Столь высокие цены связаны отчасти с тем, что некоторые из этих препаратов попросту трудно и дорого производить, а отчасти с тем, что заболевания, против которых они предназначены, очень редкие. Если вы делаете эффективное лекарство от астмы, на его разработку может уйти целое состояние, но у вас неплохие перспективы продать миллионы доз. Лекарство от заболевания, поражающего одного человека из 100 000, не способно покрыть затраты.

Все это означает, что общество может столкнуться с непростыми вопросами выбора. Если бюджет здравоохранения ограничен, как лучше его потратить? Стоит ли обеспечивать ферментозаместительную терапию ребенку с тяжелой формой синдрома Гурлер, зная, что это, возможно, улучшит качество его жизни, но не излечит от поражения мозга и не особенно продлит ему жизнь? И что будет, если на рынке появится еще 20 видов подобных препаратов?

Хотя некоторые из новых методов, в особенности некоторые виды генной терапии, в перспективе могут привести к полному излечению, большинство из них, скорее всего, не даст такого результата. Может оказаться, что многие из этих методов просто приведут к тому, что вместо одной проблемы возникнет другая, как в случае с трансплантацией костного мозга при синдроме Гурлер. И есть великое множество генетических заболеваний, для которых не предвидится реальная возможность даже частично эффективного лечения.

Это заставляет задаться вопросом: существует ли другой способ?

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода[143]. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось[144].