организма к множеству случайно возникающих при репликации и транскрипции мута… вариантов.

Итак, любой геном (и каждый отдельный его кусочек – ген, и все межгенные интервалы) для биоинформатика выглядит как текст. Текст этот написан только буквами А, Т, Г и Ц (а в РНК вместо Т «пишут» У).

Каждый организм, будь то бактерия, гриб или человек, построен из белков самого разного рода, как любой дом построен из кирпичей и цемента. Белок – это аккуратно определенным образом уложенная длинная молекула, состоящая из отдельных элементов – аминокислот. Представьте себе бусы, уложенные в пространстве в красивой и сложной форме. Тогда все бусы – это белок, а отдельная бусина – аминокислотный остаток.

В конце XIX века, когда общество в большинстве своем смирилось с учением Дарвина, в разных концах света начали появляться организации с общей идеей «за чистоту» в основе. Чистоту государства, нации или сразу всего человечества, чего уж мелочиться. Одни считали, что право иметь детей должны иметь только определенные категории людей, другие выбрали путь уничтожения всех «не таких». Недостаточно умных, недостаточно здоровых, недостаточно белых. Во главе многих из них стояли люди, часто принимающие государственные решения или имеющие вес в таких вопросах. И если у вас в памяти сейчас всплыл образ фашистской Германии, идеи арийской расы и «всего цивилизованного мира», противостоящего этому злу, то нужно вспомнить – нацистская Германия случилась намного позже. За годы до этого и годы после тот самый «цивилизованный мир» часто следовал тем же идеям. (Iredale R. Eugenics and its relevance to contemporary health care. Nurs Ethics. 2000 May; 7(3):205–14. doi: 10.1177/096973300000700303. PMID: 10986944.) Пусть и в других масштабах. Часто не через убийство, а через принудительную стерилизацию (в конце XIX – начале XX века из-за уровня развития медицины саму операцию по стерилизации переживали не все, так что по факту это часто оборачивалось тем же убийством). Нацистская Германия пала в 1945-м. А принудительная стерилизация и по сей день остается в практике некоторых стран, пускай и неофициально. В разное время и в разных политических интересах принудительной стерилизации подвергали людей, чей балл IQ не дотягивал до установленного порога, людей, совершивших преступление и имевших уже в роду преступников, людей с диагностированными психическими заболеваниями. Многие из этих ужасных вещей делались под «прикрытием» генетики, хотя последняя часто не имела к этому никакого отношения: иногда гены могут сделать вклад в предрасположенность к тому или иному дурному поступку, но само решение мы принимаем на основании нашего воспитания и внутренних моральных норм, в других ситуациях человек может стать жертвой обстоятельств независимо от того, что записано в его геноме. «Фильтрация» по «генетическим» признакам получила собственное название – евгеника. А люди, защищавшие личные, государственные или иные интересы, возвели ее в статус настоящей науки. По иронии судьбы формальным основоположником евгеники стал Фрэнсис Гальтон – кузен Чарльза Дарвина, вдохновленный идеями своего знаменитого родственника.

Аминокислота – это тоже химическое соединение. Молекула. В основе молекулы аминокислоты, как вы уже, наверное, догадались, также лежат наши старые знакомцы – углерод, водород, кислород и азот. У всех аминокислот есть одна одинаковая для всех часть[23] и одна уникальная для каждой. Эта уникальная часть называется радикалом. 20 различных аминокислот могут входить в состав белка[24].

И тут мы переходим к самому интересному: откуда молекулярные машинки внутри клетки знают, какую именно «бусину» из 20 различных надо «нанизать» на растущую белковую цепь в нужный момент времени? И вот эта информация как раз и зашифрована в геноме! Отдельные инструкции для построения отдельного белка передаются при помощи тех самых матричных РНК, о которых мы говорили выше. А процесс перевода инструкции с языка РНК на язык аминокислот носит название «трансляция». Каждое «генетическое слово» – кодон – состоит из трех «букв». И оно всегда однозначно переводится в одну «белковую букву» – аминокислоту, которую стоит добавить к цепи. Этот язык понятен каждой живой клетке на планете, поэтому наш генетический код называют универсальным. Клетка лягушки и клетка кактуса поймут записанные в геноме инструкции одинаково. Что уж говорить о людях: разделенные языками и культурами, объединенные единым языком жизни, записанным в их ДНК.

Происходит трансляция внутри молекулярного заводика – рибосомы. Рибосома состоит из двух половинок – одна поменьше, другая побольше. «Текст инструкции» – готовая матричная РНК – соединяется с маленькой частью рибосомы, а затем получившаяся конструкция присоединяется к ее большей части. Нить мРНК будет протягиваться через эту конструкцию от одного своего конца к другому.

Получается, будто рибосома продвигается вдоль молекулы мРНК (мне это немного напоминает движущийся по монорельсе поезд). А внутри нее в это время происходит тот самый перевод РНК-овых слов – кодонов – в белковые буквы – аминокислоты (как это получается, описано чуть ниже). Происходит это с просто фантастической скоростью: 15 аминокислот в секунду присоединяются к растущей белковой цепи! А так как каждый кодон состоит из трех нуклеотидных «букв», то можно представить себе скорость движения рибосомы по нити РНК: между двумя ударами вашего сердца каждая рибосома в каждой клетке вашего тела успела пробежать по полсотни «букв»! А если вы очень быстро читаете, то за время чтения этого абзаца ваши рибосомы успели прочесть почти полторы тысячи нуклеотидов и посадить на растущую белковую цепь около пяти сотен аминокислот. А это, например, значит, что к моменту прочтения этих слов внутри каждого вашего эритроцита успели построиться по парочке новых молекул гемоглобина[25].

Переводить помогают еще одни маленькие труженики молекулярного фронта – молекулы транспортной РНК (тРНК). тРНК на первый взгляд самые обычные одноцепочечные молекулы, но есть у них две суперспособности. Первая заключается в том, что несколько участков каждой молекулы тРНК взаимно комплементарны. Так что стоит таким участкам в один момент времени оказаться слишком близко друг к другу, как они тут же «склеиваются». Происходит благодаря тому же принципу, что удерживает вместе две нити ДНК. Склеившись таким образом, из прямой ниточки тРНК превращаются в фигуру, напоминающую лист клевера: от «стебля» отходят три «листочка». Еще немного пространственных преобразований, и молекула примет свою трехмерную структуру. Участок молекулы, соответствующий «среднему лепестку» «клевера», получил название «антикодон». Кодон – «генетическое слово», состоит из трех нуклеотидных букв. Антикодон, соответственно, также из трех, комплементарных буквам кодона. Например, кодону АУГ будет соответствовать антикодон УАЦ, а кодону ААЦ – антикодон УУГ.

Вторая суперспособность тРНК – это умение крепить к противоположному концу молекулу аминокислоты, строго соответствующую тому кодону, который задан при помощи антикодона. Звучит ужасно запутанно.