дисфункция и частые эпилептические припадки. Заболевание вызывается четырьмя разными возможными генетическими нарушениями в 15-й хромосоме матери, что приводит к отсутствию экспрессии (превращения генетической информации в белок) гена UBE3A, из которого синтезируется ферментный компонент сложной системы деградации ненужных белков — убиквитин-лигаза E6-AP. И им сейчас активно занимаются ученые, даже пытаясь находить патогенетические механизмы лечения, которых на данный момент пока не существует.

Одной из таких «прорывных» работ стало исследование, опубликованное в конце 2015 года в Journal of Neuroscience. Предыдущие работы уже показывали, что мыши с синдромом Ангельмана имеют картину расстройств, схожую с человеческой, которая проявляется в виде митохондриальной дисфункции в гиппокампе — области мозга, отвечающей в основном за формирование возпоминаний. Так как митохондрии — это главный источник активных форм кислорода (АФК), которые часто провоцируют разрушительные изменения в клетке, приводящие к серьезным болезням, изучение этого процесса подает большие надежды.

Группа исследователей из разных стран, занимающаяся проблемами нейробиологии, использовала модель заболевания у мышей для того, чтобы понять, какой вклад вносят митохондриальные супероксиды (те самые активные формы кислорода) в нарушение передачи нервных импульсов в гиппокампе и в ослабление памяти.

Они обнаружили, что при болезни мыши имели высокий уровень супероксида в особой зоне гиппокампа. Скорее всего, он может объясняться недостатком убиквитин-лигазы, но в то же время наблюдалось пониженное содержание митохондриального антиоксиданта MitoQ 10-метансульфоната (MitoQ), который работает против «убийственных» активных форм кислорода.

Кроме этого, обнаружилось, что MitoQ восстанавливает поврежденную в гиппокампе сеть соединений между нейронами и снижает дефицит памяти у мышей с «Ангельманом». Поскольку MitoQ работает только против митохондриального супероксида и не затрагивает другие источники активного кислорода, это может оказаться многообещающим способом лечения именно синдрома Ангельмана, минимально затрагивающим нормальную роль АФК в работе памяти.

Ну и последний интересный факт: в 1999 году в журнале Seizure диагноз «поставили» известнейшему мультипликационному персонажу. Угадаете, какому? Ну как же, постоянная улыбка на устах, дискоординация движений, нарушения речи… Правильно, это же гном Простак из мультфильма «Белоснежка и 7 гномов»!

P.S. Наверняка вы хотите задать вопрос о том, что же случилось с картинами? Нашли ли их? Можете быть спокойными — нашли в тайнике в Одесской области на Украине и вернули в ласковые руки мэра Вероны Флавио Този 21 декабря того же года. Но и тут не обошлось без политического скандала. Однако это уже совсем другая история…

Литература

Angelman, Harry (1965). «Puppet’ Children: A report of three cases». Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688.

Williams C (2005) «Neurological aspects of the Angelman syndrome» Brain & Development 27: 88–94

Dan, B., Angelman syndrome: Current understanding and research prospects. Epilepsia, 2009. 50(11): p. 2331–2339.

Dooley, JM; Berg JM; Pakula Z; MacGregor DL. (1981). «The puppet-like syndrome of Angelman». Am J Dis Child. 135 (7): 621–4.

Поль Фюрст. Гравюра Доктор Шнабель фон Ром («Доктор Клюв Рима»). 1656

Иллюстрация из «Нюрнбергской хроники». «Пляска Смерти». 1493

Михаэль Свертс. Чума в древнем городе. 1600-е

Чарльз Спарк Пирс. Ламентация, или смерть перворожденного ребёнка в Египте. 1879

1

См.: Кир Булычев. День рождения Алисы.