Генетическое объяснение изменения размера челюстной мышцы нашли Ханселл Стедман и его коллеги из Университета Пенсильвании. Они обнаружили, что у человека ген, кодирующий так называемую тяжелую цепь миозина 16 (myosin heavy chain 16, или MYH16), содержит мутацию, которая практически полностью нарушает аминокислотную последовательность белка. Тяжелые цепи миозина играют важнейшую роль в формировании мышечных волокон, которые генерируют силу в ходе сокращения. Если эти белки отсутствуют или их структура нарушена, мышечные волокна и мышцы обычно уменьшаются в размере.

MYH16 — специализированная форма миозина, обнаруженная лишь в некоторых мышцах. У макак MYH16 синтезируется лишь в височной и в соседней с ней мышце, а больше нигде. У человека ген MYH16 экспрессируется в височной мышце, но мутация этого гена привела к функциональной инактивации белка. Мышечные волокна височной мышцы человека в восемь раз меньше мышечных волокон в мышце макаки. Все генетические и анатомические данные указывают на то, что инактивация белка MYH16 каким-то образом связана с редукцией височной мышцы, произошедшей на определенном этапе эволюции человека.

Когда это генетическое изменение могло произойти? Совершенно точно уже после расхождения линий человека и шимпанзе, поскольку шимпанзе (как и все другие обезьяны) имеют интактный ген MYH16, кодирующий полноразмерный белок MYH16. Основываясь на числе нуклеотидных замен, отличающих этот ген человека от таких же генов других видов, ученые из Пенсильвании пришли к выводу, что инактивирующая мутация произошла примерно 2,1-2,7 млн лет назад. Это настолько близко к моменту возникновения рода Homo, что наводит на размышления.

Значение редукции челюстных мышц в ходе эволюции состоит далеко не только в том, что она повлияла на способность гоминин пережевывать пищу. Особенности анатомии мышц сильно влияют на рост и формирование костей, и в экспериментальных исследованиях было показано, что развитие челюстных мышц в значительной степени влияет на размер и форму костей лица и черепа. Уменьшение размера челюстных мышц и, соответственно, силы, прикладываемой к нижней челюсти, снижает механическое напряжение, испытываемое костями черепа. В результате черепная коробка становится тоньше и вместительнее. Таким образом, увеличение объема мозга, произошедшее у ранних представителей рода Homo, отчасти могло быть связано с изменением челюстных мышц и сопровождавшими его изменениями черепа. Более того, уменьшение размера челюстных мышц могло облегчить последующую эволюцию точного контроля движений нижней челюсти, столь необходимого для развития речи.

Эти связи и ассоциации чрезвычайно интригуют, но нельзя приписывать все эти изменения в анатомии одной-единственной мутации. Хотя инактивация ранее функционального гена MYH16 совершенно определенно важное событие, мы не можем сказать, было ли оно первым генетическим изменением на пути к уменьшению размера височной мышцы, одним из последовательных или параллельных изменений или самым последним изменением, произошедшим тогда, когда белок MYH16 уже потерял свое значение для височной мышцы. По причинам, которые я кратко перечислю ниже, мы не можем утверждать, что это был единственный или первый катализатор эволюционных процессов. О генах, задействованных в эволюции человека, всегда будет трудно сказать это наверняка. Очередной пример — недавно открытый ген, связанный с эволюцией речи.

Одно преимущество, которым обладают исследователи, занимающиеся изучением роли генов в эволюции человека, заключается в том, что людей много, около шести миллиардов, и если у кого-то нарушены те или иные функции, об этом узнают врачи. Это позволяет выявлять даже очень редкие мутации, возникающие лишь у одного человека из миллиарда. Одна такая редчайшая и очень информативная мутация была обнаружена в небольшой семье, члены которой на протяжении трех поколений страдали серьезными нарушениями устной и письменной речи. Интереснее всего то, что эти нарушения были связаны не с мышцами, с помощью которых человек говорит, а с нарушением нервной деятельности, которое затрагивало речевую функцию. С помощью современных методов, позволяющих визуализировать мозговую деятельность, у этих людей были обнаружены некоторые аномалии нескольких отделов головного мозга. Было также проведено магнитно-резонансное исследование мозга этих людей в тот момент, когда они выполняли предложенные им задания — молча о чем-то думали или произносили свои мысли вслух. Оказалось, что активность центра Брока и некоторых других участков, связанных с речью, у них понижена. По-видимому, каждый из этих пациентов имел дефект нейронной сети, вовлеченной в обучение правильной структуре речи и/или в применение полученных знаний на практике (планирование речевых последовательностей, их проговаривание или написание).

В этой семье был идентифицирован мутантный ген, получивший название F0XP2. Белок F0XP2 представляет собой транскрипционный фактор, связывающийся с ДНК и регулирующий экспрессию других генов. Обнаруженная мутация приводит к замене в белке F0XP2 одной аминокислоты, и эта единственная замена является причиной функционального нокаута белковой молекулы. Поскольку у исследованных пациентов сохранялась одна нормальная копия гена F0XP2, белок F0XP2 у них все-таки функционировал. Нарушение речи было связано с недостаточным числом молекул функционального белка F0XP2, а не с его полным отсутствием. Возможно, первый вопрос, который приходит в голову, заключается в том, не является ли ген F0XP2 новым геном, имеющимся исключительно у человека.

Я очень надеюсь, что все, что я рассказывал вам до сих пор, подготовило вас к ответу на этот вопрос. Нет, ген F0XP2 не является уникальным человеческим геном. Он был обнаружен у многих приматов, грызунов и птиц. Это вполне характерно для человеческих генов развития: обычно (если не всегда) такие же гены обнаруживаются и у других видов. На самом деле человеческий белок F0XP2 лишь по четырем позициям из 716 отличается от белка F0XP2 мыши, по трем позициям от белка орангутана и всего по двум позициям от белков гориллы и шимпанзе. Такое небольшое, по сравнению с другими белками, число нуклеотидных замен говорит о том, что сохранение последовательности F0XP2 в ходе эволюции млекопитающих находилось под строгим контролем отбора.

Сыграла ли эволюция гена F0XP2 какую-то роль в происхождении и развитии языка и речи? На этот вопрос ответить сложнее. Изменения последовательности F0XP2 гораздо менее серьезные, чем инактивирующая мутация гена MYH16. Еще один способ узнать, играл ли ген какую-то роль в недавней эволюции, заключается в поиске признаков так называемого "выметания отбором". Естественный отбор может оставить после себя след в виде характерной картины изменчивости последовательности ДНК, какая возникает после отбора благоприятной мутации. В последовательности ДНК постепенно накапливаются изменения — до тех пор, пока в дело не вступит естественный отбор, благоприятствующий сохранению какого-то одного варианта. Отбор этого варианта приводит к "выметанию" всех других вариантов. На основании низкой изменчивости последовательности какого-то гена по сравнению с его соседями генетики могут судить о том, что этот ген пережил такую очистительную процедуру. Так вот, сигнал выметания отбором в области человеческого гена F0XP2 — один из сильнейших во всем геноме. Это означает, что в какой-то момент за последние 200 000 лет эволюции нашего вида какие-то мутации гена F0XP2 были отобраны и широко распространились в популяции Н. Sapiens.