Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Наши предки знали, как получить наследуемые признаки, но мало разбирались в механике этого процесса. Веками многие великие мыслители, включая Гиппократа и Аристотеля в Древней Греции, Чараку в Индии, Абу аль-Касима аз-Захрави и Иегуды Галеви из исламской Испании, выдвигали гипотезы о человеческой наследственности, но никто так и не понял процесса.
В 1831 году английский исследователь с незаурядной любознательностью отправился в пятилетнюю исследовательскую экспедицию по берегам Африки, Южной Америки, Австралии и Новой Зеландии. Увлеченный наблюдатель Чарльз Дарвин тщательно изучал окружающую среду. В ходе экспедиции он собрал огромную коллекцию образцов и сохранил подробные записи. Вернувшись в Англию в 1836 году, ученый провел следующие 23 года, одержимо изучая свои находки и обдумывая всем известную гипотезу о развитии организмов. Дарвин понимал, что его теория пошатнет христианские догматы, поэтому хотел убедиться в своей правоте до публикации работ. В 1859 году Дарвин наконец-то публикует книгу «Происхождение видов путем естественного отбора», узнав, что его конкурент с удивительно схожими идеями решил поделиться ими с общественностью.
В этом гениальном шедевре Дарвин описывает свою теорию о том что все формы жизни связаны, а различные виды появляются благодаря небольшим изменениям в наследуемых признаках в ходе процесса, который он назвал естественным отбором. Виды, наделенные признаками, которые дают преимущества в конкретной среде, со временем процветают и размножаются активнее, чем их сородичи с менее полезными признаками. Изменение среды в ходе нескончаемого процесса адаптации и эволюции отбора оказывает разное давление на разные признаки. Самый благоприятный признак в одной среде может стать уязвимостью в другой – и наоборот. Дарвин безупречно изложил свою теорию эволюции, однако мало знал о работе наследственности на молекулярном уровне. Разгадать эту тайну смог другой гений.
К моменту, когда Дарвин опубликовал свою величайшую работу, монах-августинец Грегор Мендель весь свой аналитический ум, свободное время и умение скрупулезно вести записи приложил к тому, чтобы понять, как именно признаки передавались между поколениями.
В 1843 году выдающийся сын крестьянина Мендель поступил в Августинский монастырь св. Фомы в Брно (ныне Чешская Республика). Он сразу же проявил активный интерес к работе других монахов, которые пытались понять механизм передачи признаков у овец. Оценив способности Менделя, настоятель отправил молодого Грегора изучать физику, химию и зоологию в Венский университет. Вернувшись из университета, Мендель убедил аббата предоставить ему свободу действий для проведения еще более амбициозных экспериментов. В период с 1856 по 1863 год Мендель вырастил свыше 10 000 растений гороха 22 различных сортов и тщательно записал, как различные признаки передавались от родительских особей потомству, выводя законы наследственности, которые не потеряли своей актуальности и в наши дни.
Во-первых, как проследил Мендель, каждый наследуемый признак определяется парой генов, по одному от каждого родителя. Во-вторых, каждый признак формируется при объединении двух генов этого признака и независимо от других признаков. В-третьих, если в генной паре присутствует два разных гена одного и того же признака, то одна из форм всегда будет доминантной. Эти революционные открытия Мендель опубликовал в своей выдающейся работе 1866 года «Опыты над растительными гибридами», а затем… тишина. Работу Менделя, которую изначально опубликовали в мало читаемом журнале Proceedings of the Natural History Society of Brünn, заметили лишь немногие ученые. Таким образом, выдающиеся труды Менделя остались без внимания.
Но когда другие ученые, изучавшие природу наследственности в 1900 году, наткнулись на потрепанные копии удивительных открытий Менделя, семя генетики нашло новую почву. Десятью годами позже американский биолог Томас Хант Морган доказал, что гены, описанные Менделем, объединяются в структуры молекул под названием хромосомы. В течение следующих десятилетий ученые показали принципы работы генетики у разных организмов. Менделевская генетика стала фундаментом, лежащим в основе всей жизни. В сочетании с дарвиновской эволюцией она подарила нам ключи, нужные для расшифровки и дальнейшего изменения всей биологии, включая нашу собственную.
* * *
Весь генетический код состоит из очень длинных цепей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой зашифрованы клеточные инструкции для производства белков. У всех видов с половым размножением (включая нас) есть две цепочки ДНК в ядрах почти всех клеток (кроме эритроцитов, у которых нет ядра) – по одной от матери и отца. Если бы мы были пирогом, то каждый из наших родителей вкладывался бы вполовину в каждый ингредиент.
Но наша ДНК состоит не из муки, сахара или пищевой соды, а из четырех типов молекул под названием нуклеотиды. Эти нуклеотидные основы называются гуанин, аденин, тимин и цитозин. Однако чаще всего их записывают по первым буквам: Г, А, Т или Ц. Пары Т и А, Г и Ц связываются вместе, подобно поездам, идущим по параллельным путям и едва касающимся друг друга. Порядок поездов, или последовательность ДНК, которую мы называем генами, создает уникальный набор инструкций для производства белков. Эти инструкции доставляются в клетки через особого проводника – рибонуклеиновую кислоту (РНК). Белки – настоящие клеточные «актеры», способные сыграть нужную роль: превратиться в определенный тип клетки, формировать структуру и регулировать работу органов и тканей, вызывать химические реакции или даже расти.
Обычно наши человеческие гены упакованы в 23 пары ДНК-цепочек внутри клеток – хромосомы, а каждая хромосома отвечает за определенный набор функций в организме. Внутри людей сокрыта примерно 21 000 генов и 3,2 миллиарда пар оснований – участков генома, создающих полный набор генов в организме. В каждой паре оснований Г соединяется с Ц, а Т – с А.
Ключевые гены в нашем организме, как правило, предоставляют клеткам инструкции для производства белков. Но около 99 % всей ДНК в кодировании белка не участвует никак. Такие гены раньше назывались мусорной ДНК ведь, по мнению ученых, они не выполняли значимых биологических функций. Сегодня же их можно считать игроками на скамейке запасных, которые подбадривают, подсказывают и направляют свою команду на поле. Эти некодирующие гены играют важную роль, управляя созданием определенных РНК-молекул, которые передают инструкции от генов к клеточному ядру и регулируют экспрессию генов, кодирующих белки.
Каждая наша клетка, обладающая ядром, содержит