Вариант ХО у человека называют синдромом Шерышевского-Тернера. Люди, страдающие этой аномалией, внешне воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерышевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом ХО, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по некоторым основным критериям (например, внутренний морфологический пол) они таковыми не являются.

Несовпадение генетического и внешнего морфологического пола может иметь место и по другим причинам. Типичный случай такого рода известен под названием синдрома андрогинной нечувствительности. Эта аномалия сопряжена с нечувствительностью к тестостерону на клеточном уровне. В результате, у эмбриона с нормальным мужским генотипом XY и с развитыми семенниками, формируются женские наружные половые органы. Такой индивид не только внешне выглядит как женщина, но и ведет себя по-женски. Имеющиеся в наличии полноценные семенники не оказывают никакого влияния на жизнь и активность ребенка. До наступления периода созревания и родители и сам ребенок не испытывают ни малейшего дискомфорта. Однако в пубертатный период у девочки не приходят месячные, родители начинают бить тревогу и обращаются к врачу. Если опытный врач устанавливает истинную причину данной аномалии, то производится хирургическая операция — семенники удаляются, и в дальнейшем девушка продолжает вести нормальный образ жизни, свойственный ее полу, не испытывая проблем с гендерной идентичность. К сожалению, такая женщина оказывается бесплодной. По данным Мани и Эрхарта 80% индивидов с синдромом андрогинной нечувствительности имеют исключительно гетеросексуальную ориентацию и ни один не демонстрировал лесбийских предрасположенностей во взрослом состоянии. Таким образом, несмотря на мужской генотип XY, мужчины развиваются в женщин. Они демонстрируют чувствительность к феминизирующему влиянию эстрогенов, секретируемых семенниками в период полового созревания, благодаря чему у таких мужчин развивается грудь и женские формы тела.

Еще более редкая и чрезвычайно любопытная генетическая аномалия, в русле наших рассуждений о роли природы и воспитания, носит название дефицита 5-альфа редуктазы. Именно этот случай мы имели в виду выше, когда утверждали, что внешний морфологический пол человека в редких случаях может самопроизвольно меняться на противоположный под действием внутренней гормональной активности.

Аномалия описана всего для нескольких семей родственников, проживающих в Доминиканской Республике (18 случаев) и в Папуа-Новой Гвинее (несколько случаев). Мутация проявляется только у мужчин и только при условии, что индивид наследует две копии рецессивного гена, что ведет к нарушению нормального метаболизма тестостерона. В результате у плода не происходит преобразование первичного тестостерона в дигидротестостерон. Хотя семенники развиваются, но они не опускаются в мошонку, а остаются внутри тела. Внешние половые органы такого новорожденного ребенка больше напоминают женские. Не удивительно поэтому, что родители и окружающие видят в нем девочку и воспитывают соответствующим образом. Правда, такие девочки ведут себя неподобающим, с точки зрения гендерных стереотипов, образом. Они почти всегда растут сорванцами, стремятся к повышенной двигательной активности, силовым играм и конкуренции, редко интересуются играми в куклы и дочки-матери и предпочитают играть с мальчиками, несмотря на уговоры и запреты огорченных родителей.

В период полового созревания дигидротестостерон теряет свою ведущую значимость в качестве полового гормона, и его место занимает тестостерон. А его воздействие на клетки организма у лиц с данным синдромом протекает совершенно нормальным образом. Поэтому в организме «девочки» начинают проходить бурные перестройки: вырастает пенис, семенники смещаются вниз в сформировавшуюся мошонку, происходит рост волосяного покрова по мужскому типу, голос становится более низкий, расширяются плечи, изменяется характер жироотложения. Любопытно, что в дальнейшем юноша не испытывает никаких проблем не только с половой, но и с гендерной идентичностью. Он обзаводится семьей и может иметь здоровых детей.

Если рассматривать гендерную идентичность целиком и полностью как продукт социализации и воспитания, то представляется совершенно непонятным, почему в случаях данного синдрома индивид способен легко и безболезненно сменить свою идентичность на противоположную. Если же обратиться к другой версии, предложенной биологами, то подобное явление оказывается более понятным. Вероятно на формировании гендерной идентичности влияют половые гормоны (тестостерон оказывает необратимое влияние на мозг плода в утробе матери и способствует окончательному выбору гендерной идентичности в период полового созревания).

Определенные морфологические нарушения в выраженности внешних половых признаков зафиксированы при приеме ряда медикаментов беременными женщинами. Лабораторные эксперименты на макаках резусах показали, что при высоких дозах в организме матери вещества под названием тестостерон пропионат у женского плода происходит выраженная маскулинизация строения тела. Детеныши-самки появляются на свет с развитыми пенисами.

Таким образом, рассмотренные примеры наглядно доказывают, что внешний вид бывает обманчив: человек может внешне выглядеть как мужчина или как женщина, но с точки зрения классификации Д. Мани, он может не являться ни тем, ни другим. Разумеется, его гендерная принадлежность может быть вполне однозначной: мужской или женской (подробнее об этом в одной из следующих глав). Кроме того, в современном обществе такой индивид может причислять себя к третьему полу.

Постоянные дискуссии о роли биологии и воспитания в формировании гендерной идентичности не сходят со страниц научных и научно-популярных журналов. Психиатры и психологи часто сообщают в прессе об успешной коррекции гендерной идентичности в связи со сменой пола по медицинским показаниям в раннем возрасте (таким показанием может служить, например, травматическая утрата семенников и пениса или направленное хирургическое удаление пениса в связи с его недоразвитием). Один из случаев, казалось бы, успешной психологической коррекции такого рода получил особую известность и приводится во многих отечественных и зарубежных учебниках по психологии и сексологии. В силу исключительной значимости данного примера, а также последующих событий, рассмотрим его во всех деталях.

Итак, в начале 70-х годов XX века в обычной американской семье родилась пара однояйцевых мальчиков-близнецов. К несчастью, в 7-месячном возрасте один из мальчиков получил тяжелую травму пениса, и врачам пришлось его удалить. В возрасте 21 месяца Джону (так звали мальчика) сделали специальную пластическую операцию, сформировав у него женские половые органы, и назначили постоянный прием эстрогенов. Так Джон превратился в Джоан. В дальнейшем близнецы воспитывались в одной семье, и к новоиспеченной девочке родители (да и все окружающие) относились в полном соответствии с ее женской ролью. За ребенком велись долговременные наблюдения психологов, а в прессе то и дело появлялись сообщения о том, как Джоан (бывший Джон) успешно осваивает новую гендерную идентичность. Правда, уже на этой стадии от исследователей не могло укрыться одно важное обстоятельство: Джоан вела себя как сорванец и предпочитала игры, несвойственные девочкам. Часто, впрочем, в учебниках психологии это обстоятельство просто умалчивается, а данный случай приводится как документальное подтверждение ведущей роли воспитания в усвоении персональной гендерной идентичности.