Ген состоит из нескольких пар нуклеотидов – азотистых оснований, связанных с углеводными остатками и остатками фосфорной кислоты.

Азотистые основания бывают пуриновыми (аденин – А, гуанин – Г) и пиримидиновыми (цитозин – Ц, тимин – Т). Через комплементарные соединения (как ключ и замок) пуринового и пиримидинового оснований нуклеотидов А-Т и Ц-Г, а также через связи углеводистых и фосфорных остатков возникает прочная связь между нуклеотидами.

Если представить ген в виде вагонов поезда, то слева направо будут стоять два особенных вагона – промотор и оператор. Они представляют собой регуляторную область гена.

Рис. 8. Строение нуклеотида. Нуклеотид состоит из азотистого основания, углеводного остатка и остатка фосфорной кислоты

Промотор – последовательность, с которой связывается фермент полимераза в процессе инициации (начального этапа) транскрипции.

Рис. 9. Строение гена, его области, выполняющие различные функции (Источник: childrenscience.ru)

Оператор – это область, с которой могут связываться специальные белки – репрессоры, которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена, иначе говоря, уменьшать его экспрессию.

Далее идет состав из трех вагонов, который называется единицей транскрипции (транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез иРНК или мРНК). Слева и справа этого состава находятся два коротких вагона – нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности. Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например обеспечивают посадку рибосомы[6] на иРНК. В середине длинный вагон – кодирующая последовательность – основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

У эукариот (одноклеточных и многоклеточных организмов, имеющих ядро и органеллы в клетке), в том числе и у человека, кодирующая последовательность гена чаще всего разделена на транслируемые участки – экзоны и нетранслируемые участки – интроны.

Правее всех находится отдельный вагон, называемый терминатором – нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

Все вагоны поезда едут вместе, просто в разных вагонах происходят разные события.

Для справки:

Транскрипция – процесс синтеза информационной иРНК (или матричной – мРНК) с целью переписывания информации о будущем белке с того участка гена на молекуле ДНК, который называется единицей транскрипции. В процессе транскрипции двухспиральная молекула ДНК раскручивается на 2 витка спирали, затем опять скручивается после ее завершения.

РНК – рибонуклеиновая кислота – одна из трех основных макромолекул (две другие – ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов и играют важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и выражении генов.

РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Набор азотистых оснований в РНК немного отличается от набора в генах и ДНК – вместо тимина в РНК находится урацил (У). Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют матричную РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе транскрипции при участии специальных ферментов – РНК-полимераз. Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией.

Трансляция – это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Для одноцепочечных РНК характерны разнообразные пространственные структуры, в которых часть нуклеотидов одной и той же цепи спарены между собой. Некоторые высокоструктурированные РНК принимают участие в синтезе белка клетки, например, транспортные РНК служат для узнавания кодонов и доставки соответствующих аминокислот к месту синтеза белка, а рибосомные РНК служат структурной и каталитической основой рибосом.

Однако функции РНК в современных клетках не ограничиваются их ролью в трансляции. Так, малые ядерные РНК принимают участие в сплайсинге матричных РНК и других процессах.

Помимо того, что молекулы РНК входят в состав некоторых ферментов (например, теломеразы), у отдельных РНК обнаружена собственная ферментативная активность: способность вносить разрывы в другие молекулы РНК или, наоборот, «склеивать» два РНК-фрагмента. Такие РНК называются рибозимами.

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны. После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интроны вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок. Такая организация генов позволяет, например, осуществить процесс альтернативного сплайсинга, когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях. Это напоминает процесс, когда две швеи шьют лоскутные одеяла, произвольно выбирая и совмещая цветные кусочки ткани.

Рис. 10. Процесс альтернативного сплайсинга

Трансляция — («перенос, перемещение») – осуществляемый рибосомой процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК); реализация генетической информации.

Рис. 11. Процесс трансляции (синтеза белка из аминокислот)

Белки — это важнейшие макромолекулы в нашем организме. Википедия хорошо дала определение белков и обозначила их роль в нашем организме: