Функционирование человеческого организма начиная с момента зачатия, а также особенности его внешнего и внутреннего строения определяются информацией, заложенной в генах, – в тех участках ДНК, которые преимущественно хранятся в ядрах клеток. Считается, что только 2 % ДНК содержат гены, значение же остальных 98 % ученые до сих пор не разгадали. Эти 2 % состоят из 30 000 – 40 000 генов. Одну половину генетического набора ребенок получает от матери, а вторую – от отца. Некоторые внешние и внутренние признаки контролируются несколькими генами.

Гены и ДНК хранятся в хромосомах. Набор хромосом, определяющих строение и функционирование организма, называют кариотипом. У человека кариотип состоит из 23 пар хромосом, одна из которых – это пара половых хромосом (от нее зависит пол ребенка).

Современные лабораторные технологии позволяют определить кариотип человека, проанализировав практически любую его ткань, в том числе физиологические жидкости: слюну, кровь, сперму, внутрибрюшную жидкость.

Предполагается, что большинство пороков имеют генетическое происхождение, то есть на уровне одного или нескольких генов происходит поломка, хотя не всегда это возможно доказать. Существует несколько видов изменений (мутаций) в генах, а поскольку генов чрезвычайно много, специалисты-генетики только недавно начали составлять атласы генных поломок, а также базу данных генетических изменений и их последствий.

Генные мутации могут возникать на протяжении всей жизни человека вплоть до глубокой старости. Чем старше человек, тем больше изменений в генах, в том числе в генах половых клеток.

Мне довелось участвовать в проекте Fetal Alert Network, цель которого – изучение распространенности пороков развития в Онтарио (Канада), анализ причин их возникновения, создание единой базы данных, обмен информацией по этой теме и др. Одним из показателей, вводившихся в базу данных, был результат кариотипирования плода или ребенка, у которого обнаруживались отклонения в развитии. У многих таких детей имелись мутации в генах и хромосомах. И, как правило, родителями подобных новорожденных были люди старше 30–35 лет. Больше генетических отклонений наблюдалось и у детей, зачатых искусственно. Данные исследований подтверждают тот факт, что после ЭКО выше уровень пороков развития у плода, равно как и процент прерываний беременности и мертворождения.

Согласно закону естественного отбора выживают наиболее приспособленные, то есть здоровые особи. Поэтому, как мы с вами уже выяснили, в подавляющем большинстве случаев женский организм сам избавляется от дефектного плодного яйца на ранних сроках беременности. Но даже если этого не произошло, многие дети с пороками развития умрут внутриутробно или же сразу после родов.

Наиболее распространены пороки развития сердечно-сосудистой системы: они встречаются у одного из ста новорожденных. Обычно такие пороки на протяжении долгого времени не нарушают работу сердца благодаря компенсаторным механизмам человеческого организма. Изредка новорожденному требуется хирургическая операция.

Spina bifida – порок развития позвоночника, а часто и спинного мозга. Благодаря приему фолиевой кислоты до беременности и в ее начале частоту этого серьезного отклонения удалось понизить на 75 %. При незначительных повреждениях позвоночника и спинного мозга новорожденному необходимо хирургическое лечение.

Третьим из числа самых распространенных пороков развития является гипоспадия, которая встречаются только у мальчиков. Гипоспадия – это нарушение развития мужского полового члена, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится в ненормальном месте, то есть не по центру головки пениса. Отверстие может смещаться в разных направлениях, что зачастую лишь незначительно отражается на функции полового члена. Однако в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Остальные виды пороков развития встречаются редко. Некоторые из них не представляют опасности для человека, например дополнительная фаланга пальцев на ноге или руке.

Отдельные пороки развития могут возникнуть под влиянием факторов окружающей среды. Например, вследствие внутриутробной инфекции, приема ряда медикаментов, работы с химическими веществами-тератогенами. Чаще всего пороки вызываются вирусами кори (рубеллы), цитомегаловирусами, парвовирусами, возбудителями сифилиса, токсоплазмоза, очень редко – другими возбудителями. Стоит отметить, что в целом инфекции крайне редко становятся причинами пороков развития, а при хроническом носительстве возбудителей (кроме сифилиса) это практически исключено. Употребление алкоголя тоже может привести к возникновению пороков.

Особую группу пороков развития составляют метаболические заболевания, или заболевания обмена веществ. Некоторые врачи не относят их к порокам развития. Однако это наследственные болезни, и их причиной является поломка на уровне генов, контролирующих синтез определенных белков (ферментов), которые участвуют в обмене веществ. Отдельные метаболические заболевания могут быть смертельными (фенилкетонурия, болезнь Тея – Сакса и др.).

Иногда кариотип содержит не 23 пары хромосом, а на одну-две хромосомы больше или меньше. Формирование набора хромосом нарушается на самом раннем этапе развития эмбриона, главным образом из-за дефекта первых делений клеток, реже – другими путями. Природа позаботилась о том, чтобы практически все эмбрионы и плоды с аномальным набором хромосом погибали во время беременности, обычно на ранних сроках. Исключение составляют три вида хромосомных аномалий, при которых беременность может не прерваться самостоятельно и у женщины рождается больной ребенок. Речь идет о так называемых трисомиях: 13, 18 и 21 (слово «трисомия» означает «три хромосомы», то есть одна хромосома лишняя).

Трисомия 13 (или синдром Патау), при которой у плода наблюдаются множественные тяжелые пороки развития, встречается редко. Обычно плод гибнет в первом и втором триместрах, реже отмечается мертворождение на более поздних сроках. Из родившихся детей 98–99 % умирают на первом году. Данная хромосомная аномалия, как правило, несовместима с жизнью.

Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) встречается еще реже. Плод поражается серьезными пороками развития, из-за чего беременность чаще всего прерывается самостоятельно в первой половине. Нередки случаи мертворождения, а дети, которые родились живыми, в основном умирают в течение первых трех месяцев.

Трисомия 21 (или синдром Дауна) наиболее распространена. Существует несколько ее разновидностей: при одних степень поражения ребенка бывает невыраженной, при других же ребенок может страдать многочисленными пороками развития. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако в реальности у женщин после 35–40 лет такие дети появляются не столь часто, как могли бы теоретически. Почему? Потому что до 90 % беременностей прерывается самостоятельно – забота матушки-природы. Чем старше женщина, тем выше уровень спонтанных абортов. Над этим не стоит плакать – этому нужно радоваться: у матерей старшего возраста значительно повышается риск поражения плода различными пороками развития, вот организм женщины и старается избавиться от дефектного потомства как можно раньше.