Когда я была девочкой-подростком, к моим родителям пришли в гости друзья, приехавшие из Гаваны. В числе прочего они обсуждали дородовую диагностику. Заграничные гости с восторгом рассказывали о том, что на Кубе врожденные пороки ребенка отслеживают на ранних сроках развития. Тогда это воспринималось как чудо!

Действительно, возможность обследовать здоровье ребенка, когда он еще в животе у мамы, – действительно чудо. Все родители мечтают о здоровом малыше. Однако никто не застрахован от рождения ребенка с генетическими отклонениями. В первую очередь предродовая диагностика рекомендуется:

• Девушкам после 35 лет. Риск появления отклонений у ребенка повышается с возрастом матери. Но это не аксиома – «особенный ребенок» может родиться и у двадцатилетней женщины.

• Беременным, переболевшим в первом триместре инфекционными болезнями (краснуха, токсоплазмоз) или находившимся под влиянием опасных факторов (антибиотики, излучение).

• Тем, у которых случилось несколько выкидышей.

• Мамам, уже имеющим детей с генетическими нарушениями.

• Женщинам, находящимся в браке с кровным родственником.

• Будущим мамам с генетическими заболеваниями.

В России беременная вправе отказаться от дородовых исследований, а во многих зарубежных странах они обязательны.

Методы дородовой, или, как ее еще называют, пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные (от латинского слова «invasio» – проникновение внутрь).

Неинвазивные методы абсолютно безопасны для матери. К ним относятся скрининги первого и второго триместров. Их делают бесплатно в каждой женской консультации. Первый скрининг проводят с 10-й по 13-ю неделю включительно. Второй – с 16-й по 20-ю. Будущая мама идет на УЗИ, где специалист определяет точный срок беременности, затем (максимум через три дня) сдает натощак кровь. По результатам скрининга высчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.

Даже если врач сказал вам о высокой вероятности рождения ребенка с патологией, не спешите паниковать. Речь идет о возможном риске, не более того. Существует масса примеров, как, несмотря на плохие скрининги, рождались абсолютно здоровые дети. На точность анализа может повлиять масса факторов: стресс, несоблюдение диеты, несвоевременное проведение теста, сахарный диабет у матери, ожирение, а также многоплодная беременность.

Если риск рождения «особенного ребенка» очень высок, беременная обычно получает направление к генетику, который решает, нужны ли ей дополнительные (инвазивные) методы исследования.

Под инвазивными методами дородовой диагностики понимается биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. Для них врачи должны получить с помощью шприца биологический материал. Это могут быть клетки хориона (будущей плаценты), околоплодная жидкость, пуповинная кровь плода. И хотя эти методы высокоинформативны, существует вероятность осложнений. Может начаться кровотечение, нарушиться целостность околоплодного пузыря, есть риск инфицирования ребенка, в 2–6 % случаев возможно прерывание беременности.

Казалось бы, патовая ситуация: неинвазивные методы ошибаются, а инвазивные могут иметь осложнения. Что делать в таком случае? Совсем недавно в нашей стране стали практиковать неинвазивный пренатальный ДНК-анализ. Беременная просто сдает кровь из вены и в течение двух недель ждет результат. Специалисты утверждают, что с помощью этого теста можно с 99-процентной вероятностью определить основные хромосомные аномалии и пол ребенка. Но и у этого исследования есть свой недостаток – стоимость. В Москве пренатальный ДНК-анализ обойдется в сумму около 30 тысяч рублей. Впрочем, каждый год его стоимость снижается, и, вероятно, скоро он станет доступен по ОМС. И лишнее тому доказательство – пока я писала эту книгу, в нашей стране начало изменяться отношение к скринингу первого и второго триместра. Двойной тест, который делают на 10–13-й неделе, оставили обязательным, а вот тройной тест (на 18–20-й неделе) теперь делают только по показаниям тем, у кого результаты двойного теста вызывают сомнения. Но всех отправляют на УЗИ. Так что, все течет, все меняется. Мы приближаемся к Европе, где каждое обследование должно быть статистически обоснованно и материально поддержано.

Во многих семьях пол будущего ребенка становится поводом для споров: одни «ставят» на девочку, другие – на мальчика. Если вы не делали ДНК-тест во время дородовой диагностики, первое время остается только гадать.

Пол ребенка закладывается сразу при встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Если сперматозоид нес Х-хромосому, родится девочка, если У-хромосому – мальчик. Половые органы ребенка начинают формироваться на седьмой-восьмой неделе беременности, но они так слабо развиты и малы, что с помощью УЗИ рассмотреть пол будущего малыша невозможно. А вот на двенадцатой неделе, когда формирование внешних половых органов завершилось, это можно сделать. Правда, на этом сроке не исключена ошибка. Поэтому не удивляйтесь, если обещанная девочка к двадцатой или тридцатой неделе вдруг оказалась мальчиком.

Бывает, что малыш «стесняется» и «скрывает» свою половую принадлежность. Обычно в такой ситуации обращаются к «народным методам» диагностики. Они всем известны. Считается, что если у будущей мамы сильный токсикоз или она слишком увлекается соленьями, она родит сына. Если женщина чувствует себя хорошо и предпочитает булочки и сладости, она ждет дочку. Если у беременной аккуратный живот, который практически не видно со спины, ей прочат рождение мальчика, а если живот кругленький, расплывшийся, уверяют, что будет девочка. Считается, что женщина, находящаяся в ожидании сына, никак не меняется в лице, а беременная девочкой дурнеет, потому что «дочка красоту забрала».

Народные приметы очень трогательны, но не имеют никакой научной основы, а случаи их попадания «в цель» объясняются только тем, что шансы угадать составляют ровно 50 %.