До недавних пор многие палеоантропологи считали, что современное поведение в нашем нынешнем понимании возникло мгновенно – возможно, в результате какого-то одного генетического изменения. Но более древние и полные археологические находки со всего Африканского континента свидетельствуют о другом. Сегодня большинство из тех, кто работает в этой области, полагает, что поведенческая современность развивалась в ходе эволюции постепенно, на протяжении сотен тысяч, если не миллионов лет, по мере того, как инновации вызывали культурные и технологические перемены, которые, в свою очередь, опять рождали инновации. Археологические находки и в самом деле показывают резкий рост темпов технического прогресса в последние 50 000–100 000 лет, и сейчас ученые пытаются выяснить, какую роль в нашем окончательном превращении в современных людей со сложным поведением сыграли рост популяций, перемещения на дальние расстояния и наладившийся в результате этого культурный обмен, а также генетика.

ДНК неандертальцев и денисовцев могла бы дать ответы на некоторые из этих вопросов… или по крайней мере подсказать, на что следует обратить внимание в наших собственных геномах. Мы знаем, что у большинства живущих ныне людей от одного до пяти процентов наследственности восходит к нашим вымершим архаическим родственникам. При этом у всех нас присутствуют разные фрагменты их архаической ДНК – то есть разные люди унаследовали различные ее фрагменты. Более того: если собрать все фрагменты архаических геномов, циркулирующие сегодня в нашей популяции, то мы получим почти 93 % геномов неандертальца и денисовца.

А как же оставшиеся 7 %? Вот тут дело приобретает и вовсе интересный оборот.

Гены, которые делают нас людьми

У ребенка, один из родителей которого неандерталец, а другой – современный человек, было бы по одной полной копии генома каждого родителя. В сперматозоидах или яйцеклетках этого ребенка (в зависимости от пола) эти геномы должны были бы разбиться и затем «рекомбинировать» примерно один раз на каждую хромосому, создав новые хромосомы, представляющие собой сочетание двух генетических наследий ребенка. Каждый сперматозоид или яйцеклетка этого ребенка будет содержать геном, на 50 % неандертальский и на 50 % человеческий. Если затем этот ребенок найдет себе брачного партнера среди современных людей, у их потомства будет одна копия генома на 50 % неандертальского и на 50 % человеческого (копия, полученная от родителя-гибрида) и другая копия – на 100 % человеческая. Эти геномы рекомбинируют, и в сперматозоиде или яйцеклетке этого ребенка будет уже в среднем около 25 % неандертальского генома. Предположим, такое разбавление происходит на протяжении поколений, причем неандертальская ДНК больше не добавляется. Сегодня у многих из нас в геномах есть небольшая доля архаической ДНК, и вполне вероятно, что мы унаследовали архаическую ДНК от обоих родителей. К тому времени, когда наши предки (как люди, так и неандертальцы и денисовцы) повстречались и стали обмениваться ДНК, эволюционные пути, по которым они развивались, не пересекались уже сотни тысяч лет. В дальнейшем во фрагментах ДНК возникли мутации, и некоторые из них сыграли важную роль, сделав ту или иную линию уникальной. Когда линии спаривались и их геномы рекомбинировали, иногда рождались дети, у которых не было важных, специфических для конкретной линии мутаций. Если у ребенка, рожденного матерью-человеком, отсутствовала важная мутация, специфическая для людей (ибо он унаследовал эту часть генома от архаического отца), то в популяции поведенчески сложных людей такой ребенок не выжил бы и наверняка бы не оставил потомства. С течением времени «негодные» фрагменты ДНК (те участки, без человеческой версии которых человек не мог выжить) отбраковывались естественным отбором и устранялись из человеческого генофонда. Эти фрагменты ДНК и составляют те самые 7 % архаического генома, которых нет у современных людей. И именно эту область нашего генома нам следует изучать, чтобы понять, чем мы отличаемся от своих архаических предков.

На сегодня секвенированы десятки тысяч человеческих геномов и несколько хорошо сохранившихся архаических. Поэтому стало возможным составить перечень фрагментов человеческого генома, в которых никто (вернее сказать, почти никто) из современных людей не унаследовал архаической ДНК, – то есть те самые 7 %. Следующий шаг – рассортировать этот перечень на фрагменты ДНК, утраченные случайно, и фрагменты ДНК, отбракованные естественным отбором, – поскольку они несовместимы с тем, чтобы быть человеком. Это сложный шаг, в особенности потому, что ученые до сих пор не до конца понимают, что, собственно, делают разные части генома. Мы знаем, как искать ген и как распознавать фрагменты генома, которые контролируют, какие гены включаются, а какие отключаются. Но мы пока находимся в процессе изучения того, какую роль играют, например, взаимодействия между генами, расстояние между ними и другие элементы генома, возможно, исполняющие важные, но еще не описанные функции.

И мы в своей исследовательской группе, и наши коллеги из других групп начали с поисков тех частей генома, которые лучше всего понятны ученым, – с генов. На уровне гена мутации могут оказывать разное воздействие – одни более сильное, другие менее. Например, мутации, меняющие последовательность заданного белка, вызовут функциональные изменения с большей вероятностью, чем мутации, не влияющие на белок. Мы можем измерить воздействие мутации, оценив, насколько она распространена среди ныне живущих людей. Если у всех или у большинства людей есть некая мутация в некоем участке ДНК и ни у кого не сохранилось архаической версии, велика вероятность, что эта мутация каким-то образом пошла на пользу ранним людям.

Недавно мы с Эдом Грином и Натаном Шефером применили этот подход – выделили участки ДНК, в которых архаической ДНК нет ни у кого из ныне живущих людей и где у большинства из нас есть общая мутация, возникшая в ходе эволюции после того, как люди обособились от своих архаических родственников. Стремясь выявить так называемый специфически-человеческий геном, мы обнаружили, что такой геном составляет всего полтора процента нашей ДНК. Не семь процентов, а гораздо меньше. Теперь мы с коллегами более пристально изучаем гены этих полутора процентов генома в поисках подсказок, которые помогут нам понять, что делает нас людьми.

Один из генов специфически-человеческой части нашего генома – нейроонкологический вентральный антиген 1 (NOVA1). Ген NOVA1 называют мастер-регулятором: он контролирует разрезание и сшивание продуктов множества генов, позволяющие создавать на их основе разные белки[10]. Любопытно, что NOVA1 активен в основном во время раннего развития мозга, а у тех, кто родился с новыми мутациями своего гена NOVA1, часто бывают неврологические болезни.

У всех ныне живущих людей наличествует вариант NOVA1, отличающийся от версии, которую обнаруживают у всех других позвоночных, в том числе у неандертальцев и денисовцев. Разница невелика: наш вариант содержит всего одну мутацию. Но поскольку она общая у всех людей, это надежное свидетельство в