Шарлотта Ауэрбах, профессор генетики Эдинбургского университета, пишет:

Грегор Мендель работал с горохом – самоопыляемым растением, поэтому у него была возможность проанализировать потомство каждой особи отдельно. Скрестив два сорта гороха – один с гладкими, а другой с морщинистыми семенами, – он обнаружил, что все потомство (так называемые гибриды первого поколения) имеет гладкие семена. Таким образом, у гибридов проявился лишь один из альтернативных родительских признаков, но и второй, как выяснилось впоследствии, не канул в небытие. Мендель назвал ведущий признак гибридов первого поколения доминантным, а тот, который временно спрятался, – рецессивным (от латинского recessus – отступление), а обнаруженную закономерность – правилом единообразия гибридов первого поколения.

После этого он отобрал гладкие гибридные семена, вырастил из них гороховые кусты, дал им созреть до цветения и самоопылиться. Получившиеся семена были уже вторым гибридным поколением, внуками исходных растений. Мендель тщательно их пересчитал и разбил на группы. Единообразие нарушилось: из 7324 семян 5474 оказались гладкими, а 1850 – морщинистыми. Будучи математиком, Мендель сразу же обратил внимание, что число 5474 почти втрое превышает число 1850. Расщепление признаков во втором поколении описывалось соотношением 3:1.

Аналогичные результаты обнаруживались и в других опытах, когда во внимание принимались иные признаки. Например, потомство растений с желтым и зеленым цветом семян всегда оказывалось желтого цвета, а при скрещивании между собой гибридов первого поколения непременно наблюдалось расщепление 3:1. Точно такая же картина наблюдалась при скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками: сначала полное единообразие с доминированием пурпурной окраски, а затем известное нам расщепление в соотношении 3:1.

Мендель предположил, что в основе наследственности лежит некий материальный фактор, или носитель (о генах и хромосомах в ту пору не было даже речи). Попадая в зародышевые клетки, менделевские факторы комбинируются в процессе оплодотворения, а затем вновь расходятся, когда начинается очередной цикл гаметогенеза – производства половых клеток. Тем самым Мендель привнес в биологию точный расчет.

Но строгая теория великого чеха с математическими закономерностями настолько опережала тогдашние весьма расплывчатые представления о строении клетки и наследовании признаков, что оказалась совершенно невостребованной. Мысль о дис кретности наследственных факторов и свободном их комбинировании выглядела абсолютной ересью, поэтому его труд «Опыты над растительными гибридами», ставший впоследствии классическим, благополучно лег на полку.

Законы Менделя были «переоткрыты» спустя почти полвека, в 1900–1901 годах, совокупными усилиями трех ученых – голландца Гуго де Фриза, немца Карла Корренса и австрийца Эриха Чермака. И только тогда, с неприлично большим опозданием, научный мир по достоинству оценил безупречную логику эксперимента полузабытого чеха и красоту его расчетов.

Терминология Менделя заметно отличалась от современной. Сегодня его факторы, или задатки, называются генами. Это слово придумали в XX веке, когда поняли, что наследственные факторы расположены в хромосомах – особых структурах, лежащих внутри клеточного ядра. Разумеется, Мендель об этом понятия не имел, однако совершенно безукоризненно объяснил суть своего открытия. Чтобы получилось наблюдаемое распределение признаков, у родителей с самого начала должен быть двойной набор генов. А почему бы и нет? Тогда его результаты получают вполне естественное объяснение. Нужно только предположить, что у каждого из родителей имеется по два гена каждого сорта, а в зародыш попадает только по одному из них. И все тут же становится на свои места. Очевидно, что гены, отвечающие за окраску семян, неодинаковы и существуют в двух разновидностях – аллелях. Точно так же дело обстоит и с генами, управляющими формой семян.

Гуго де Фриз

Карл Корренс

Эрих Чермак

Чтобы не запутаться, обозначим эти гены, отвечающие за реализацию признака, буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, причем аллель доминантного состояния признака обозначают прописной буквой, а аллель рецессивного – строчной. Тогда аллель желтой окраски семян следует обозначить буквой А, аллель зеленой окраски – буквой а, гладкую аллель – буквой В, а морщинистую – буквой b. А теперь внимание: в клетке с двойным набором генов они могут быть как одинаковыми, так и разными – АА, аа или Аа. Организм с одинаковым аллельным вариантом называется гомозиготным, а с разным – гетерозиготным[1]. Итак, поскольку в соматической[2] клетке всегда содержатся оба варианта данного гена, особь, гомозиготную по доминантной аллели, мы запишем как АА, гомозиготную по рецессивной аллели, – как аа, а гетерозиготную – как Аа (если речь идет об окраске семян). Аналогично гомозигота по гладкой аллели запишется как ВВ, гомозигота по морщинистой аллели – как bb, а гетерозигота – как Bb. Важно отметить, что рецессивная аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантная – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном.

Как мы помним, каждый из родителей передает потомству только один вариант гена, поэтому у гомозиготного организма имеется только один тип половых клеток (гамет) – А или а. А вот у гетерозиготной особи половые клетки будут нести как доминантную аллель А, так и рецессивную а, причем их будет примерно поровну. Клетки с двойным набором генов (соматические) называются диплоидными, а половые клетки – гаплоидными, так как несут половинный набор. Забегая немного вперед, напомним значение терминов генотип и фенотип. Генотип – это совокупность генов (наследственных задатков), а фенотип – совокупность внешних признаков.