Далее, в феврале 2013 г. ученые из 23andMe опубликовали в авторитетном, рецензируемом специалистами журнале открытого доступа PeerJ полученные ими результаты обследования женщин, имеющих положительные тесты BRCA. В них все сводилось к трем мутациям, превалирующим у евреев-ашкеназов80. В генах BRCA1|2 встречаются сотни мутаций, которые могут быть ассоциированы с раком – а 23andMe проводит тестирование только на наличие нескольких распространенных, причем использует не секвенирование, а то, что называется генотипированием. При использовании подобного метода рассматриваются определенные базы в геноме, а не проводится систематическое исследование всех баз в конкретном гене или участке генома. Если выразить это количественно, то проверяется только 0,02 % имеющих отношение к делу баз, которые, как известно, влияют на передающийся по наследству риск заболевания раком груди или раком яичников. Но в случае трех мутаций BRCA (185delAG, 638insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), которые анализирует компания, она делает это с очень высокой точностью. (Они отличаются от хорошо известных мутаций у канадцев французского происхождения – C446T в BRCA1 или 8765delAG в BRCA2.) Компания использует биочип Illumina OmniExpress Plus, именно им пользуются и ученые-исследователи по всему миру68. Из 114 627 клиентов, которые в то время числились в базе данных 23andMe, тесты на три мутации BRCA оказались положительными у 204 человек (130 мужчин и 74 женщины). Из евреев-ашкеназов, которые захотели участвовать в исследовании, у 32 в результате генотипирования слюны были обнаружены неожиданные мутации BRCA. Они вполне нормально восприняли эту информацию, без излишнего беспокойства, и поделились ею с родственниками, тем самым выявив других носителей. Более того, в контрольной группе (из базы данных 23andMe), состоящей из 31 представителя евреев-ашкеназов соответствующего возраста и пола, не было носителей мутаций BRCA. Они не проходили скрининг на рак, и, таким образом, можно признать, что тестирование 23andMe весьма ограничено. Только 1 из 63 участников эксперимента сообщил о негативных последствиях и заявил: «Я не стану этого больше делать»44.

Но клиническая достоверность отчетов 23andMe – это совсем другое дело. Каждый клиент получает сотни тысяч вариантов последовательностей ДНК, которые оцениваются на более чем 250 заболеваний и признаков. Некоторые – пустячные и несерьезные, такие как тип ушной серы или, например, склонны ли вы чихать, когда смотрите прямо на солнце (этот вариант гена был обнаружен 23andMe после изучения своих баз данных, и компания об этом сообщила). Но чаще это обычные заболевания, такие как инфаркт, диабет и различные виды рака, либо взаимодействия ДНК с лекарственными препаратами. Как правило, последствия вариации в последовательности ДНК – изменение буквы или генотипа – невелики. И ничто не предопределено, а лишь вероятно. Если вспомнить мутацию BRCA1 у Джоли с 87 %-ным риском развития рака груди на каком-то этапе жизни, это не 100 %, и никто не знает, когда это произойдет, если произойдет вообще. Клиентам обычно трудно понять эти нюансы.

Как заметил Ричард Эпштейн, известный профессор права из Нью-Йоркского университета: «Управление по контролю за продуктами и лекарствами должно представить четкие и убедительные доказательства того, что деятельность 23andMe ведет к опасным результатам, о чем управление заявило после опроса клиентов компании»68, 81. У компании свыше 700 000 клиентов, но пока никаких документированных сведений о причинении вреда не было82. Наша группа в Институте трансляционных исследований Скриппса опубликовала в New England Journal of Medicine результаты обследования 3000 людей, которые прошли потребительскую оценку геномики, подобную проводимой 23andMe. Никаких доказательств пережитых психологических травм или постоянного беспокойства мы не обнаружили83. Каждый четвертый участник решал поделиться своей геномной информацией со своим врачом. Несколько позднее Эрик Грин с коллегами в Гарварде изучили 1057 клиентов, которые проходили тестирование в 23andMe или в какой-то другой компании. Это исследование подтвердило и отсутствие нежелательных последствий, и долю людей, которые поделились результатами с врачом84.

Но отсутствие вреда – это еще не польза. Поэтому некоторые называют это «рекреационной генетикой». Мне хочется думать о 23andMe как о стартовом наборе геномных данных, поскольку это лишь начало пути к пониманию данных о последовательности ДНК человека в будущем. Когда миллионы людей, имеющих разное состояние здоровья и наследственность, смогут пройти полногеномное секвенирование, мы станем гораздо умнее. Мы будем гораздо лучше понимать, каковы риски изменения одной буквы в коде ДНК, как различные изменения взаимодействуют друг с другом, как важно, чтобы изменения были редкими или малыми. Сегодня мы на самом деле знаем только о самых простых и распространенных изменениях букв, которые в целом дают незначительный эффект, и мы плохо понимаем, как эти обычные варианты взаимодействуют друг с другом. Но тест за $99 – отличное предложение для клиентов, тем более что компании теряют деньги на каждом комплекте для забора слюны и анализе, который проводит. Особенно важны отчеты о примерно 30 взаимодействиях с лекарствами, которые часто оказываются очень полезными, а в клинической лаборатории каждый такой анализ может стоить $250 или больше. Это всего лишь начало, которое показывает, куда движется и чего достигнет потребительская геномика со временем, когда наша база знаний расширится.

Когда в 2007 г. 23andMe начинала коммерческую деятельность, она позиционировала себя как компания, предоставляющая потребителям услуги по обучению и исследованиям в области геномики. Но в августе 2013 г. главные должности заняли два опытных управленца, специализирующихся по розничной торговле, после чего началась агрессивная маркетинговая политика и была запущена рекламная кампания по телевидению и в Интернете стоимостью $5 млн под названием «Портрет здоровья»62. В некоторых рекламных роликах показывали людей, стоящих рядом с графиками – своими геномными профилями – и говорящих что-то вроде: «У меня повышенный риск сердечных заболеваний»62, 85. То, что 23andMe «идет в медицину», стало видно и в ходе рекламной кампании «Узнай больше о своем здоровье!»: она включала новый контент интернет-сайта с анекдотами о людях, узнавших неожиданный диагноз, который «навсегда изменил их жизнь». Далее 23andMe впервые стала предлагать Amazon свои комплекты для сбора слюны и услуги по персональному генотипированию.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами не слишком хорошо восприняло эту рекламу. Непонятное отсутствие связи на протяжении полугода, в течение которого 23andMe игнорировала многочисленные обращения Управления, только ухудшило положение дел. А 23andMe должна была знать, что может случиться, учитывая опыт другой компании, занимающейся потребительской геномикой, – Pathway Genomics. В мае 2010 г. Pathway собиралась выпустить в продажу в аптеках Walgreens свой комплект для сбора слюны, но за день до его появления в аптеках по всей стране FDA отправило письмо в Pathway, информируя компанию, что их тесты не получили одобрения. Аптеки Walgreens поспешно отказались от программы. Затем, в июне 2010 г., FDA направило всем компаниям, предоставляющим услуги по геномике непосредственно потребителям, включая Navigenics, DeCode, Pathway и 23andMe, обращение с призывом прекратить незаконные действия и воздерживаться от них впредь. Это означало, что тесты можно было заказывать только через врача. Единственной компанией, сохранившей модель работы непосредственно с потребителем, была 23andMe. Они должны были знать, что играют с огнем, когда начинали свою маркетинговую кампанию. Забавно, что обложка и тематическая статья ноябрьского номера Fast Company (он печатался в октябре, задолго до письма Управления 23andMe) были посвящены Анне Войчицки. Ее называли «самым смелым генеральным директором в Америке» и задавали вопрос: «Почему врачи, страховщики и поборники неприкосновенности частной жизни хватаются за сердце?»33 Им следовало включить в этот список и Управление по контролю за продуктами и лекарствами!