2

С англ. Done — «сделано». Прим. автора

3

Гипоксия, или кислородное голодание — пониженное содержание кислорода в организме или отдельных органах и тканях. Гипоксия возникает при недостатке кислорода во вдыхаемом организмом воздухе, крови (гипоксемия) или тканях (при нарушениях тканевого дыхания). Прим. автора.

4

Застой молока в протоках молочных желез, одно из осложнений грудного вскармливания. Прим. автора.

5

Исследование, при котором измеряется концентрация соли в поте. Соль состоит из натрия и хлора (хлорид натрия). Для потового теста, прежде всего, важно измерение количества хлора (в «миллиэквивалентах на литр» = мЭкв/л (mEq/lt)). При тесте измеряется также уровень натрия, концентрация которого приблизительно соответствует концентрации хлора. Концентрация хлора, превышающая определённый порог (60 мЭкв/л хлора после 6 месяцев и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни) типична для муковисцидоза. Значения хлора ниже 40 мЭкв/л (30 — в первые месяцы жизни) исключают наличие заболевания, за редчайшим исключением. При положительном результате потовой пробы (хлориды > 60 ммоль/л при классическом методе Гибсона — Кука и/или проводимость > 80 ммоль/л NaCl) диагноз подтверждается. Прим. автора.

6

Кинезитерапия — реабилитационная методика с использованием механизмов регуляции движения и активного участия больного. Прим. автора.

7

По данным Регистра больных муковисцидозом за 2018 год, в России средний возраст смерти пациентов составил 22,6 ± 9,9 года, медиана возраста смерти — 23,0 (14,4) года. Минимальный возраст смерти — 0,21 лет, максимальный — 49,6 лет. Прим. автора.

8

От (греч. pnéuma — воздух, thorax — грудная клетка) — скопление газа в плевральной полости, ведущее к спадению ткани легкого, смещению средостения в здоровую сторону, сдавлению кровеносных сосудов средостения, опущению купола диафрагмы, что, в конечном итоге вызывает расстройство функции дыхания и кровообращения. Прим. автора.

9

Тяжелое осложнение муковисцидоза, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки. Прим. автора.

10

Палата интенсивной терапии. Прим. автора.

11

(От англ. Open plan office) — вариант планировки офисного помещения, при котором характерными чертами являются большое количество свободного пространства. Прим. автора.

12

Мнемоническая аббревиатура, используемая в менеджменте и проектном управлении для определения целей и постановки задач. Метод SMART разделяет любую задачу на: конкретную, измеримую, достижимую, значимую и ограниченную по времени. Прим. автора.

13

Палочковидная бактерия, устойчивая ко многим антибиотикам. Прим. автора.

14

21 ноября ежегодно отмечается Европейский день муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Awareness Day, ECFAD). С 2009 года проводится Европейская неделя муковисцидоза, приуроченная к Европейскому дню муковисцидоза. Прим. автора.

15

С английского — «цель», «мишень». Прим. автора.

16

Мекониальный илеус — патологическое состояние в педиатрии и неонатологии, возникающее на фоне муковисцидоза и проявляющееся обтурацией дистальных отделов тонкого кишечника уплотнённым первородным калом. Заболеваемость составляет порядка 1:2000, страдают 10–20 % детей с муковисцидозом. Данная патология является причиной более чем 30 % всех кишечных непроходимостей у новорожденных. Прим. автора.

17

Неинвазивная вентиляция легких — это способ поддержания дыхания с помощью аппарата для вентиляции легких через маску / специальные носовые канюли / мундштук. Прим. автора.

18

Международный день человека с синдромом Дауна. Впервые отмечался в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, в Пальма де Майорке, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца выбрали потому что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме). Прим. автора.

19

Медицинский термин. Обозначает комплекс мероприятий, направленных на уничтожение инфекции и создания благоприятных условий для восстановления организма. Прим. автора.

20

Англ. «man» — «мужчина». Прим. автора.

21

Австралийский актёр, номинант на премию BAFTA. Наиболее известен по роли Тора в кинематографической вселенной Marvel: «Тор», «Мстители», «Тор 2: Царство тьмы», «Мстители: Эра Альтрона», «Тор: Рагнарёк», «Мстители: Война бесконечности» и «Мстители: Финал». Прим. автора.

22

Цитата из интервью интернет-изданию Insider, 2018 г. Прим. автора.

23

Цитата из интервью интернет-изданию Insider, 2018 г. Прим. автора.

24

Цитата из интервью интернет-изданию Insider, 2018 г. Прим. автора.

25

Пандеми́я COVID-19, вызванная распространением коронавируса SARS-CoV-2. Вспышку заболеваемости вирусом впервые зафиксировали в Ухане, Китай, в декабре 2019 года. 30 января 2020 года Всемирная организация здравоохранения объявила эту вспышку чрезвычайной ситуацией в области общественного здравоохранения, имеющей международное значение, а 11 марта — пандемией. Прим. автора.

26

Орфанные заболевания (англ.rare disease, orphan disease) — редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства. Прим. автора.

27

Цитата с сайта БФ «Кислород» https://bf-kislorod.ru/ Прим. автора

28

Цитата с сайта БФ «Кислород» https://bf-kislorod.ru/ Прим. автора

29

Цитата с сайта БФ «Кислород» https://bf-kislorod.ru/ Прим. Автора.

30

Показатель уровня насыщения кислородом крови. Прим. автора.

31

Официальное название клиники: Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова». Прим. автора.

32

Цитата с сайта БФ «Кислород» https://bf-kislorod.ru/. Прим. автора.

33

Цитата с сайта БФ «Кислород» https://bf-kislorod.ru/. Прим. автора.

34

Золгенсма — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Его разработала компания AveXis. Самый дорогой в мире препарат. Прим. автора.

35

Короткий видеоролик, рассказывающий в произвольной художественной форме о книге. Прим. автора.

36

С англ. «— Готова ли ты