тромба. Это очень сложный каскад, поэтому мы из него возьмем только важных игроков. Это Фактор V (факторы обозначаются греческими буквами) и Фактор II (протромбин). Фактор V обеспечивает важнейший этап свертывания — создание из протромбина (Фактор II) тромбина (Фактор IIa). Как я уже говорил выше, а организме есть свертывающая система и противосвертывающая, прекращающая процесс тромбообразования, чтобы вся кровь не свернулась. В противосвертывающей системе выделим трех основных героев пьесы: Протеин С, Протеин S и антитромбин. Протеин С с помощью Протеина S должны инактивировать Фактор V, а Антитромбин, соответственно, инактивировать Тромбин. Так останавливается процесс тромбообразования. Это очень упрощенная схема, но ее достаточно, чтобы вы поняли суть анализов, которые у вас берут.

Ну что ж, давайте собирать всё воедино. Врожденные тромбофилии возникают из-за появления мутаций в генах, кодирующих отдельные факторы системы гемостаза. Вот список наиболее распространенных: мутация в Факторе V (еще называют Лейденовская); мутация в Факторе II (G20210A); и дефициты Протеина C, Протеина S и антитромбина. При мутации Фактора V его не могут подавить протеины C и S, а при мутации Фактора II его не может подавить антитромбин. Соответственно, если есть дефицит протеинов C и S, а также антитромбина — они не подавляют Фактор V и Фактор II. Короче, всё это приводит к повышению свертывания крови, которому слабо противостоит противосвертывающая система. «Док, то есть вы хотите сказать, что мы можем сделать анализ на эти мутации, и, если они есть, начинать переживать?», — Нет. Для этого анализа у вас должны быть показания, всем подряд его проводить не надо. Вот они: у ваших родственников первой линии должны быть случаи: ранних инсультов, инфарктов (до 50 лет); быть случаи тромбозов или тромбоэмболии (без очевидных внешних факторов), привычное невынашивание беременности (более 2-х прерываний до 22 недель); случаи мертворождения или внутриутробной гибели плода. Соответственно, если у вас уже было что-то из перечисленного, анализ надо сдавать. Если у вас и ваших родственников первой линии ничего подобного не было, значит, вам сдавать такой анализ не стоит.

И тут напомню про различную комплектацию автомобиля — у вас может не быть навигатора совсем или он может быть в рабочем или нерабочем состоянии. Если предыдущий владелец уже приехал к вам по навигатору (ваши родственники) или вы уже куда-то ездили по навигатору, это говорит о том, что он рабочий. Возвращаясь к мутациям — их может у вас не быть или они могут у вас быть, но в неактивном (нерабочем) состоянии, и такие мутации в целом неопасны.

Именно поэтому в основе назначения анализа на наследственные тромбофилии лежит тщательный сбор анамнеза, а не просто желание назначить модный анализ.

Только если у вас или ваших родственников были описанные выше состояния и заболевания, перед приемом гормональных контрацептивов, беременностью или назначением менопаузальной заместительной терапии требуется анализ на тромбофилии, во всех остальных случаях он не нужен. Если вы уже сдали такие анализы и у вас выявлены мутации, большое значение, помимо анамнеза, имеет и тип мутации. Наиболее неблагоприятный тип мутации — гомозиготный, когда замена аминокислот произошла в двух аллелях. К примеру, в норме Фактор V будет иметь вид G/G, варинт G/A — это уже наличие мутации, а вариант A/A — наиболее неблагоприятная мутация. Всё то же самое касается и Фактора II.

Теперь несколько слов о Гомоцистеине, которого все так боятся и с которым не знают, что делать. Гомоцистен — это токсичный продукт метаболизма аминокислоты метионин. То есть под воздействием ферментных систем метионин переходит в Гомоцистеин, а Гомоцистеин может вновь превращаться в метионин или в серин. Гомоцистеин ничего хорошего для нашего организма не делает. Он повреждает стенки сосудов, способствуя развитию атеросклероза, его повышение ассоциировано с развитием болезни Альцгеймера, сахарным диабетом, болезнью Паркинсона, нарушением слуха, зрения, почечной патологией и остеопорозом. Во время беременности высокие концентрации Гомоцистеина повышают вероятность поломки генов. Но Гомоцистеин активно гадит и в системе гемостаза. Он блокирует Протеин С, который должен инактивировать Фактор V, что способствует повышению риска тромбообразования.

Работа ферментов, инактивирующих Гомоцистеин, зависит от фолиевой кислоты, а также от витаминов В12 и В6. Поэтому избыточное накопление Гомоцистеина происходит при наличии мутации в ферменте MTHFR, который переводит фолиевую кислоту в ее активную форму 5-MTHF (метилфолат). Таким образом, если у вас есть эта мутация, особенно в гомозиготной форме (ТТ), есть риск накопления Гомоцистеина, а также у вас будет недостаток в фолиевой кислоте, которая не только инактивирует Гомоцистеин, но и нужна для профилактики пороков нервной трубки у плода. Следовательно, обычная фолиевая кислота у вас не будет усваиваться и вам надо потреблять ее только в активной форме — метилфолат. Нормальные показатели Гомоцистеина — до 15 мкмоль/л; 15–30 — среднее повышение; 30–100 — уже много. Помните, что повышать Гомоцистеин в крови может: кофе, курение, псориаз, гипотиреоз, препарат «метформин» («Глюкофаж», «Сиофор»). Если Гомоцистеин повышен, стоит сделать анализ на выявление мутации в MTHFR, чтобы оценить свои риски и понять, какую форму фолиевой кислоты стоит принимать. Наличие мутации в MTHFR в сочетании с мутациями в Факторах V и II, а также с другими мутациями существенно повышает вероятность описанных выше осложнений беременности и риски тромбозов.

Подведем итог: если у вас и ваших родственников первой линии не было описанных выше состояний, показаний для сдачи анализа на тромбофилии нет, но вы можете для своего интереса сделать эти анализы перед беременностью или началом приема контрацептивов. В отсутствие отягощенного анамнеза результат надо интерпретировать осторожно и взвешенно оценивать риски. Оптимально посмотреть мутации в: FV, FII, антитромбин, а также дефициты протеинов C и S. Анализ на мутацию MTHFR стоит сдавать только при наличии повышенного уровня Гомоцистеина, и результат будет определять, какой вид фолиевой кислоты вам стоит применять и в каких дозах.

Тревожные анализы

Помните слова известной песни: «Ну что сказать, ну что сказать, устроены так люди, желают знать, желают знать, что будет». Песня про гадание, но она самым точным образом отражает то состояние, которое заставляет людей сдавать анализы. С одинаковым замиранием сердца глядите вы на расклад карт на столе, контуры кофейной гущи в чашке и результаты исследования крови или мазков, полученных из лаборатории. А в бланках пиковыми дамами чернеют стрелочки вверх или вниз у показателей крови и зловещей улыбкой чертенка из кофейной чашки краснеют отклонения от нормы. Всё — паника, отчаяние, и набросок завещания уже составляется в голове. Так стоит ли доверять анализам? Ответ: не всем, не всегда и не сразу.

Первое. Анализы всегда вторичны и лишь дополняют работу врача, задача которого поставить диагноз на основании