Чарльз Дарвин [1]

В случае человеческих рас их генетические различия невелики и незначительны. Можно было бы предположить, что представители разных рас имеют разные гены, но это не так. Насколько известно, у всех людей одинаковый набор генов. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах, называемых аллелями, и потому далее следовало бы ожидать, что расы отличаются друг от друга разными аллелями каких–либо генов. Но и это неверно: система устроена иначе. Есть совсем немного известных случаев, когда конкретный аллель встречается только у одной расы.

Оказалось, что генетические различия между человеческими расами заключаются в основном в частоте аллелей, то есть в процентном соотношении каждого аллеля в данной расе. Как одна лишь разница в аллельной частоте смогла привести к различиям в физических признаках, рассматривается ниже.

Полезный подход к изучению расового разнообразия — искать не абсолютные различия, а то, как геномы людей по всему миру объединяются в кластеры на основании генетического сходства. В итоге каждый человек оказывается в том кластере, с которым у него набольшее количество общих вариаций. Кластеры всегда соответствуют в первую очередь пяти континентальным расам, хотя при использовании дополнительных ДНК-маркеров жителей Индийского субконтинента иногда отделяют от кавказоидов (европеоидов) и обозначают как шестую крупную группу, а ближневосточные народы — как седьмую.

Одна из первых методик выделения генетических кластеров опиралась на исследование элемента генома, называемого тандемными повторами. В геноме есть много участков, где одна и та же пара ДНК-блоков последовательно повторяется несколько раз. Блок ДНК, где за цитозином идет аденин, обозначается CA, поэтому последовательность CACACACA называется тандемным повтором CA. Цепочка повторов иногда вызывает сбои в копирующем ДНК клеточном аппарате, и он может каждые несколько поколений терять или добавлять такой блок в процессе копирования, который обязательно происходит, прежде чем клетка начнет делиться. Поэтому участки, в которых встречаются повторы, оказываются весьма изменчивыми, и эта вариабельность используется для сравнения популяций.

В 1994 г. в одной из первых попыток изучить разнообразие человечества в отношении различий ДНК исследовательская группа под руководством Анны Боукок из Техасского университета и Луки Кавалли–Сфорцы из Стэнфорда проверила повторы CA на 30 участках генома людей из 14 популяций. Сравнивая ДНК по количеству повторов CA на каждом участке генома, исследователи обнаружили, что люди разделяются на группы, совпадающие с континентом их происхождения. Иными словами, у всех африканцев структуры повторов CA были похожи друг на друга, у всех американских индейцев паттерн повтора был другим и так далее Всего получилось пять важнейших кластеров повторов CA, образованных людьми из пяти континентальных регионов — Африки, Европы, Восточной Азии, Америки и Австралазии [2].

С тех пор было проведено множество более крупных и сложных исследований, и все они привели к тому же результату. «Генетическая дифференциация оказывается наибольшей при выделении групп на основании континента происхождения, — пишет Нил Риш, специалист по статистической генетике из Калифорнийского университета в Сан–Франциско. — По сути, эти работы по популяционной генетике воспроизвели классическое, основанное на континенте происхождения выделение рас, а именно африканской, европеоидной (Европа и Ближний Восток), азиатской, тихоокеанско–островной (австралийцы, новогвинейцы и меланезийцы) и коренных американцев [3]».

В одном из наиболее детальных исследований команда под руководством Ноя Розенберга из Южно–Калифорнийского университета и Маркуса Фелдмана из Стэнфорда рассматривала количество повторов на 377 участках генома у более 1000 человек по всему миру. Когда исследуется так много участков, становится возможным отнести сегменты генома индивидуума к разным расам, если этот человек смешанного происхождения. Так получается потому, что у каждой расы или этнической группы есть характерное количество повторов в каждом участке генома.

Исследование Розенберга — Фелдмана показало, как и ожидалось, что 1000 изученных человек естественным образом разделились на кластеры, соответствующие пяти континентальными расам. Фелдман, старший соавтор и учитель многих американских популяционных генетиков, сказал после публикации работы, что она фактически еще раз доказывает популярную концепцию рас и утверждение Нила Риша о генетике, устанавливающей выделение рас на основании континента происхождения. «Статья Нила была теоретической, но наши данные подтвердили все, что в ней сказано», — отметил Фелдман [4].

Другие ведущие генетики также расценивают кластеры человеческого разнообразия на континенте как соответствующие общему понятию расы. «На земном шаре трудно установить границы, но мы знаем теперь, что существует множество генетических различий между людьми в группах, соответствующих общепринятым представлениям о расе», — пишет Джонатан Притчард из Чикагского университета [5].

Также работа Розенберга — Фелдмана выявила, что несколько центральноазиатских народностей, таких как патаны, хазарейцы и уйгуры, имеют смешанное европейско–восточноазиатское происхождение. Это не стало сюрпризом, поскольку перемещения народов по Центральной Азии наблюдались во всех направлениях.

Язык зачастую становится изолирующим механизмом, препятствующим бракам с соседними группами. Буриши — народность в Пакистане, говорящая на уникальном языке, — как выяснилось, отличаются от своих соседей и генетически. Исследование Розенберга — Фелдмана показало, что внутри рас можно выделить различные этнические группы. Среди африканцев на основании генома легко идентифицировать принадлежность к народам йоруба из Нигерии, сан (южноафриканский народ, говорящий на щелкающем языке), пигмеям мбути и ака.

Уровень перемешанности многих популяций невысок, и исследование Розенберга — Фелдмана подтвердило, что люди на протяжении истории жили и умирали главным образом в том же месте, где родились [6].

В предковой человеческой популяции в Африке за много поколений возникло большое количество аллелей для каждого гена. Те, кто мигрировали за пределы Африки, унесли с собой лишь часть этих аллелей. И каждый раз при отщеплении новой группы число аллелей исходной популяции уменьшалось.

Чем дальше от Африки шел этот процесс, тем меньше становилось разнообразие аллелей. Такое постепенное снижение происходит в каждой популяции, которая уходит от места своего происхождения слишком далеко, чтобы сохранялось постоянное скрещивание, необходимое для хорошо перемешанного генофонда.

Генетический градиент, или клин, — это то, что некоторые исследователи предпочитают видеть вместо рас. «Рас не существует, есть только клины», — утверждает социальный антрополог Фрэнк Ливингстон [7]. Критики выдвинули те же возражения против результатов Розенберга — Фелдмана, заявляя, что объединение людей в кластеры надуманно, и с более тщательным подходом к отбору образцов с точки зрения географии исследователи увидят только клины [8]. Тогда группа Розенберга — Фелдмана заново проанализировала собственные данные и повторила исследование на большем количестве образцов, проверив не 377, а 993 участка для каждого генома из своей работы. Они подтвердили, что кластеры не придуманы искусственно, они реальны. Хотя были показаны и градиенты генетического разнообразия, но также присутствовали и континентальные кластеры, описанные в их первой статье [9].