Я был невероятно счастлив, войдя в эту команду, и с энтузиазмом взялся за выполнение поручения – возглавил разработку стратегического плана центра. Вскоре я узнал, что, хотя каждое из орфанных заболеваний встречается редко, суммарное количество болеющих ими людей ошеломляет: от примерно семи тысяч редких болезней в мире страдают триста пятьдесят миллионов человек (в США это каждый десятый житель). Половина больных – дети, и около тридцати процентов из них не доживут до пятого дня рождения. Приблизительно девяносто пять процентов редких заболеваний не имеют одобренного FDA лечения, поскольку о них мало что известно. Оно и понятно: трудно разработать направленную терапию, если не знаешь, куда нужно нацелиться.

Бытует ошибочное представление, что редкие заболевания – это такие «гениальные сверхзлодеи» биологии, очень сложные и не поддающиеся изучению. Однако чаще всего в их основе лежат патологии более простые, чем у распространенных заболеваний, – это может быть, например, всего один генетический дефект. Сегодня уже существуют технологии, позволяющие определить цели лечения и подобрать лекарства, которые эффективно достигнут их и остановят болезнь.

Возможности правильного подхода к медико-биологическим исследованиям хорошо видны на примере муковисцидоза. Это смертельное генетическое заболевание вызывает устойчивые легочные инфекции и не дает дышать примерно тридцати тысячам американцев (болезнь считается редкой, или орфанной, потому что число больных не дотягивает до двухсот тысяч), но с ним удается все легче справляться благодаря появлению новых спасительных лекарств. Это не случайность – все дело в количестве, координации и силе воли заинтересованных людей. Сообщество, связанное с пациентами, собрало на исследования сотни миллионов долларов, ведущий в этой сфере фонд Cystic Fibrosis Foundation постоянно работает над координацией усилий, а титаны медико-биологических наук – например, доктор Фрэнсис Коллинз, который в настоящее время возглавляет Национальные институты здравоохранения, – провели эпохальные исследования и совершили прорыв.

К сожалению, муковисцидоз – исключение из правил. В обычном случае, даже когда есть воля, все замедляется из-за недостатка координации, организованности и финансирования. Примерно пятьдесят процентов редких заболеваний не имеют специализированного фонда, направляющего исследования. В других случаях фонды есть, но координация научных изысканий, обмена информацией и получения биологических образцов, а также сотрудничество между заинтересованными сторонами оставляют желать лучшего.

Недостаток финансирования лишь усугубляет непродуманную координацию и плохое сотрудничество в области медико-биологических исследований и побуждает ученых работать независимо и даже конкурировать, а не решать проблему редких заболеваний сообща. Некоторые специалисты стараются припрятать полученные у пациентов образцы, вместо того чтобы поделиться ими с другими. Более того, ограниченный объем надежных данных и системные препятствия затрудняют накопление информации, необходимой для получения федерального финансирования. Органы власти выделяют средства, когда видят предварительные результаты, а чтобы получить эти результаты, нужно откуда-то взять средства. Этот замкнутый круг сложно разорвать.

Конечно, если для редкой болезни не существует одобренного FDA метода лечения, врач имеет право применить «не по показаниям» подход, разработанный для более популярных болезней, и иногда пользуется этим. Вообще говоря, врач может назначить практически любой допущенный FDA препарат любому пациенту в любое время – одобрение именно для данного заболевания не требуется (другой вопрос – захочет ли за это платить страховая компания!). В конце концов, многие заболевания предполагают схожие нарушения в генах, белках и клетках, так что теоретически и лечение у них может быть одно.

Но и здесь на пути науки и исцеления пациентов встают серьезные системные барьеры. Когда препараты применяют не по показаниям, эффективность терапии редко отслеживают и эта информация не накапливается. В итоге врачи, принимая решение, не могут оттолкнуться от предыдущего опыта и полученных результатов. Таким образом, одних пациентов начинают лечить методом, который в других случаях уже оказался неэффективным, а иные из-за нехватки данных лишены лечения не по показаниям, но почти гарантированно успешного. Это кажется особенно обидным и парадоксальным в нашем информационном обществе. Чем дольше я наблюдал за областью исследований некоторых редких болезней, тем больше ситуация в ней напоминала мне разлаженность действий разведки и полиции перед терактами одиннадцатого сентября: каждый по отдельности очень старался, но при этом не хватало общения, не было единой базы данных, никто не сотрудничал и не обменивался сведениями.

Однако, погрузившись в мир редких болезней, я увидел в нем, помимо прочего, и светлые моменты, и блестящих лидеров. Один из них – доктор Дэн Рейдер, заслуженный врач и ученый, сотрудник Пенсильванского университета. Я познакомился с ним благодаря Центру орфанных заболеваний. Его недавнее исследование показало, что лекарство, лежащее на полке в одной крупной фармацевтической компании, может эффективно лечить пациентов c гомозиготной семейной гиперхолестеринемией – смертельной генетической болезнью. Препарат не применяли из-за того, что его побочные эффекты были слишком серьезны для испытания в общей популяции, однако от болезни умирали дети и подростки, и Дэн решил, что лекарство может им помочь. Он знал, что его пациенты (и их родители) готовы смириться с побочными эффектами, если это даст им шанс на продление жизни. Вместе с производителем он изучил эффективность этой терапии. Испытание прошло успешно и привело к одобрению со стороны FDA.

Пока правильный человек не задал правильные вопросы, лекарство лежало в сторонке вместо того, чтобы спасать людей. А сколько еще в мире препаратов, ждущих своего заболевания? Вдруг найдется что-нибудь и от болезни Кастлемана?

Как много существует лекарств, одобренных FDA для лечения одной болезни и при этом эффективных при другой, причем, возможно, не одной? Я уже не мог закрыть глаза на все эти вопросы. Меня начала терзать мысль, что решения у многих наших проблем давно имеются. Просто о них забыли, их игнорируют или видят, но не могут подобрать правильный ответ к вопросу. Своего рода телевикторина – как Jeopardy![34] – с очень высокими ставками.

Главный вывод, который я сделал в ходе работы с Артуром и командой Центра орфанных заболеваний, сводился к одному: важна правильная организация. Я и раньше видел плохо функционирующие коллективы и даже участвовал в их деятельности. Но замечал я и другое – то, на что способен целеустремленный лидер, вокруг которого объединяются люди. Я, например, никогда не считался самым быстрым бегуном и не бросал мяч дальше всех, зато я был хорошим защитником. Таким, в котором нуждается каждое редкое заболевание.

В числе других таких защитников, с которыми я в то время познакомился, был Джош Зоммер. За несколько лет до этого у него обнаружили хордому – редкий вид рака, поражающего кости черепа и позвоночник. Узнав о диагнозе, он ушел из Университета Дьюка, чтобы основать Chordoma Foundation. Он создал не очередной старомодный фонд, который перенаправляет средства на исследования, а настоящий мотор перемен, инвестирующий в развитие общедоступных ресурсов и объединяющий исследователей по всему миру. Под его началом уже происходили научные прорывы и велась масса многообещающих клинических исследований. Мы встретились в шумном кафе, и, слушая его рассказ, я думал: «Может быть, я должен сделать что-то подобное для болезни Кастлемана?»