Клиническая картина. Симптомы порока формируются уже в раннем детском возрасте. У детей с тяжелой формой тетрады Фалло посинение кожных покровов появляется в первые месяцы после рождения: вначале при кормлении, плаче, крике, но вскоре становится постоянным. Чаще цианоз появляется в сроки, когда ребенок начинает ходить, но иногда только в возрасте 6—10 лет (позднее появление). Больные дети не могут много двигаться, они вынуждены часто отдыхать, а порой и вовсе не встают с постели. Для тяжелого течения характерны приступы резкого усиления одышки и цианоза, при которых возможны кома и смерть от расстройств мозгового кровообращения. В то же время тетрада Фалло является одним из немногих «синих» пороков, встречающихся у взрослых, преимущественно молодого возраста.

Диагностика. Больные жалуются на одышку, склонность к обморокам, боли за грудиной (испытывают облегчение в положении на корточках). Нарушения кровоснабжения приводят к тому, что у больного изменяется строение пальцев, они утолщаются на кончиках, приобретая вид «барабанных палочек». Также наблюдаются изменения ногтевых пластинок, которые становятся округло-выпуклыми, наподобие часового стекла. При тетраде Фалло обращают на себя внимание физическое недоразвитие, деформация грудной клетки. Выслушивание сердца обнаруживает сухой, грубый систолический шум слева от грудины.

На ЭКГ выявляются признаки гипертрофии правых отделов сердца. На рентгенограмме сердце увеличено и имеет характерный вид «деревянного башмачка». При эхокардиографии определяют смещение аорты, увеличение правого желудочка и наличие тока крови через дефект межжелудочковой перегородки, что подтверждает ангиография — исследование сердца с помощью контрастного вещества и катетеризации сердца.

Лечение. Лечение тетрады Фалло только оперативное. Чем тяжелее протекает порок, тем раньше должна быть проведена операция. Радикальная коррекция порока состоит в устранении стеноза и закрытии дефекта межжелудочковой перегородки. В зависимости от состояния пациента операцию проводят в один либо в два этапа. Результаты хирургического вмешательства, как правило, хорошие. У детей исчезают одышка, цианоз, нормализуются анализы крови. После операции дети некоторое время находятся под наблюдением врача и постепенно возвращаются к нормальной, полноценной жизни.

Под пролапсом митрального клапана понимают прогибание одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия во время систолы желудочков сердца.

Пролапс относят к синдрому дисплазии соединительной ткани — наследственной аномалии ее структуры, при которой в ней уменьшается содержание коллагена — белка, составляющего основу соединительной ткани организма и обеспечивающего ее прочность и эластичность. Пролапс — довольно распространенное заболевание. У детей и молодых людей встречается значительно чаще, чем у взрослых.

Причиной первичного пролапса могут быть врожденные особенности строения — неправильное прикрепление створок, удлинение, повышенная растяжимость или наличие дополнительных хорд. Хорды — тонкие нити, которые удерживают клапаны от полного раскрытия. Створки клапанов и хорды практически полностью состоят из соединительной ткани. Причиной пролапса могут быть также нарушение функционирования митрального клапана из-за нарушений вегетативной иннервации при неврозах, истерии, хронический недостаток в организме магния.

Выраженный пролапс может привести к обратному току крови из левого желудочка в левое предсердие, то есть к относительной недостаточности митрального клапана, а со временем — к сердечной недостаточности. При отсутствии обратного тока крови функция сердца не нарушается.

Принято различать пролапс митрального клапана в зависимости от глубины прогибания створок. Первая степень считается самой легкой и не влияет на кровообращение. Установлено, что пролапс глубиной до 10 мм протекает благоприятно.

Клиническая картина. Пациенты могут предъявлять жалобы на боли в области сердца или чувство дискомфорта в груди, в основном в связи с переутомлением и стрессами; головные боли, обычно связанные с нагрузками и переменой погоды; обмороки и предобморочные состояния; чувство нехватки воздуха; учащенное сердцебиение; нарушения в работе сердца, ощущаемые как перебои, толчки или замирание.

Диагностика. При выслушивании сердца может выявляться непостоянный систолический шум и щелчок, которые меняются в зависимости от положения тела и физической нагрузки. В случае отсутствия шума пролапс нередко определяется при эхокардиографическом исследовании. Этот метод исследования является наиболее информативным исследованием в диагностике этого заболевания. На эхокардиограмме можно увидеть провисание створки в полость левого предсердил, определить наличие или отсутствие обратного тока крови.

На ЭКГ при пролапсе митрального клапана часто выявляются тахикардии, экстрасистолы и особенно нарушения реполяризациии — конечной части кардиограммы. Большое значение придают удлинению так называемого интервала QT. С точки зрения физиологии он отражает сумму процессов деполяризации (электрического возбуждения со сменой заряда клеток) и последующей реполяризации (восстановления электрического заряда) миокарда желудочков. Опасностью синдрома удлиненного интервала QT является внезапное возникновение фибрилляции желудочков и внезапная смерть. Синдром удлиненного интервала QT при первичном пролапсе митрального клапана встречается с частотой от 20 до 28 %.

Поскольку не исключена возможность прогрессирования изменений со стороны митрального клапана с возрастом, а также вероятность развития осложнений, пациенты должны повторно осматриваться врачом и делать ежегодно ЭКГ и эхокардиографию, однако чаще степень первичного пролапса с возрастом не меняется.

В любом случае больные пролапсом должны соблюдать ряд рекомендаций. Обязательными являются нормализация труда, отдыха, распорядка дня, соблюдение правильного режима с достаточным по продолжительности сном.

Вопрос о занятиях физкультурой и спортом решается индивидуально после оценки врачом показателей физической работоспособности и переносимости физических нагрузок. В легких случаях при наличии врачебного контроля можно вести активный образ жизни без каких-либо ограничений физической активности. Рекомендуется плавание, лыжи, коньки, катание на велосипеде. Не рекомендуются спортивные занятия, связанные с толчкообразным характером движений (прыжки, боевые искусства и т. п.).

Обнаружение обратного тока крови и изменений на ЭКГ диктует ограничение физической активности и занятий спортом.

Лечение. Лечение назначают с учетом симптомов и состояния пациента. При умеренных проявлениях предпочтительно лечение травами: настойками валерианы, пустырника, сбором трав (шалфей, багульник, зверобой, пустырник, валериана, боярышник). При аритмиях назначаются соответствующие антиаритми-ческие препараты. В последние годы для лечения назначаются препараты магния. Показана высокая клиническая эффективность лечения в течение 6 месяцев препаратом магнерот.

При наличии выраженной относительной недостаточности митрального клапана и неэффективности медикаментозного лечения проводится хирургическое лечение. Существуют разные методики оперативного лечения — например, восстановительные операции на митральном клапане, укорочение сухожильной хорды или создание искусственных хорд. При невозможности проведения восстановительной операции осуществляется замена клапана искусственным протезом.