Конечно, сложно, если вообще возможно, договориться о том, что такое «идеальное здоровье». Например, некоторые утверждают, что по сравнению с физическими страданиями психическое здоровье недооценивается, но другие с этим не согласны. При таких расчетах не учитывается и влияние больного на качество жизни семьи и на ухаживающий за ним медперсонал.

Когда дело доходит до определения эффективности различных типов лечения или оценки, как долго кто-то проживет при этом лечении и без него, то тут у нас может быть очень конкретная информация. Года, месяцы, дни и даже часы и минуты мы можем точно измерить, и это не вызовет сомнений. Но качество жизни – это совсем другое. Спросите десяток человек, что они понимают под словосочетанием «качество жизни», и вы получите 11 разных ответов. Это очень затрудняет определение значения QALY для экономистов и политиков в области здравоохранения, которые решают, покрывается та или иная медицинская процедура страховкой или нет. Из-за такого разнообразия мнений возникают большие сложности, когда надо решить, должна ли страховая компания оплачивать лечение, которое улучшает качество жизни, но не увеличивает ее продолжительность.

Стоял чудесный солнечный день, типичный для Южной Калифорнии, когда я встретил Шона Родригеса в местной генетической клинике. Шон сидел в приемной перед длинным, во всю стену аквариумом и смотрелся очень странно, совсем как рыба, вытащенная из воды. Это был крутой калифорнийский парень. В свои 20 с небольшим он был мускулистым красавцем, покрытым натуральным бронзовым загаром, и с волосами, высветленными океаном. Он носил ковбойскую шляпу, футболку с эмблемой спортивной команды Университета Южной Калифорнии, бриджи и, конечно, наушники. У него был характерный стиль, который мне постоянно встречался на местных пляжах и в торговых центрах: некий гибрид Джейсона Мраза и Патрика Суэйзи[20]. Шон сильно отличался от большинства моих пациентов. Что его сюда привело? Мне пришло в голову, что, возможно, он ошибся клиникой.

Оказалось, что у Шона была слабая форма наследственного ангионевротического отека (НАО). Это редкое генетическое заболевание, при котором неисправен ген, помогающий контролировать воспаление и отеки (например, когда вы ударились пальцем ноги о дверной косяк). У пациентов с этим расстройством воспалительный процесс становится неуправляемым, при этом не важно, вызван ли он давлением на определенную часть тела (как в случае с косяком), инфекцией или иной, неясной причиной. Страшнее всего, если такое воспаление возникает в горле, это может быть опасно для жизни, так как у человека с НАО отек может перекрыть дыхательные пути. В этом случае требуется установка дыхательной трубки или даже трахеостомия. Отек может возникнуть и в других мягких тканях, например в кишечнике, ягодицах, на подошвах ног и других местах.

Шон работал в калифорнийском городе Ориндж в магазине, специализирующемся на продаже оборудования для серфинга, роликовых коньков и лыж. Он сам был увлечен всеми тремя видами спорта, связанными с этими товарами. Когда Шон еще учился в школе в пригороде Лос-Анджелеса, то занимал высокие места на некоторых соревнованиях по роликовым конькам. Травмы, полученные во время катания, конечно, могли вызвать приступы НАО, но он был аккуратным, опытным и просто не мог отказаться от спорта, несмотря на громкие протесты со стороны семьи и врача. Несколько раз после падений он обращался за неотложной помощью, но серьезных проблем у него из-за этого пока не было. После школы он поступил в местный колледж, но продержался там всего несколько четвертей. Работа в спортивном магазине была идеальна для него, вот только медицинской страховки она не давала.

Один из уроков, которые мы получаем, занимаясь врачебной деятельностью, состоит в том, что у каждого пациента есть свои обстоятельства, которые необходимо учитывать. Во время встречи группы взаимопомощи пациентов с НАО Шон услышал о мощных новых лекарствах – С1-ингибиторах, которые предотвращают ангионевротический отек. Однако, поскольку эти препараты были еще под защитой патента, стоимость курса составляла более $100 000 в год. Для Шона это было так же недоступно, как если бы их одобрили для использования на Марсе, а не на Земле.

Я думал, что Шон впервые понял, что у него НАО, когда возникла угрожающая жизни ситуация, например внезапный отек горла. Но я ошибся. Оказалось, что этот крепкий молодой человек столкнулся с определенной проблемой в связи с особенностями его образа жизни. По собственному признанию, Шон болтался со своей холостяцкой компанией, прожигающей жизнь на пляжах округа Ориндж, и, как он пояснил, был довольно успешен в плане случайных связей. Но во время секса у него возникала сильная боль из-за НАО. Он не мог точно предсказать, когда это случится, но иногда после полового акта Шон обнаруживал у себя болезненный отек гениталий. Эта боль физически и психологически мешала половой жизни Шона, порождая постоянную тревогу даже тогда, когда отек не возникал. Его родственник со схожими проблемами в итоге принял духовный сан (возможно, посчитав это не генетической проблемой, а личным посланием от Всевышнего). И видимо, никто в их семье раньше не слышал о НАО.

Шон хотел получить рецепт на С1-ингибиторы, чтобы использовать их для профилактики перед сексом. Шон просто хотел жить нормальной жизнью молодого человека в Южной Калифорнии, как живут все его друзья. К несчастью, покрытие его медицинских расходов осуществляла компания MediCal – калифорнийская версия Medicaid. И у MediCal была другая точка зрения: она не была готова оплачивать дорогие С1-ингибиторы.

Шон остался как голодный диккенсовский сирота, уставившийся поутру в окно богатой булочной. Перед ним «за стеклом» были эффективные, но недоступные лекарства XXI в. С его точки зрения, это было худшее, что могло случиться с ним, и он ощущал, что качество его жизни сильно пострадало.

Я мог предложить Шону начать использовать более дешевый препарат, даназол, который помогает при его симптомах. Даназол – это стероид, который уже многие годы используется, что бы снять приступ НАО, но у него есть неприятные побочные эффекты. Шон был очень спокойным, но после начала приема лекарства у него стали появляться опасные реакции, в том числе и эпизоды ярости, которые создавали ему проблемы на работе как с начальством, так и с покупателями. И, кроме того, он рисковал нарваться в баре на драку. Удары по лицу в драке могут быть особенно опасны для людей с НАО. И хотя благодаря своей внешности и приятному характеру Шон был успешен в обществе, он впал в депрессию из-за того, что у него было генетическое заболевание, но он не мог получить самое лучшее лечение.

Этот случай, как и многие другие, показывает, что американское здравоохранение зачастую гораздо более эффективно в области инновационных разработок, чем в длительном лечении хронических больных. Если открыть кран на пожарном трубопроводе, промокнет много народа, точно так же рост числа генетических анализов неизбежно приведет к тому, что у многих людей, которым раньше не поставили бы никакого диагноза, сейчас обнаружат семейную гиперхолестеринемию, НАО и ряд других генетических заболеваний, которые поддаются терапии. При нынешней системе здравоохранения в США расходы на длительное лечение могут быть ошеломляющими.