Было ли это всего лишь ошибкой запутавшихся врачей, отвечавших за охрану труда, никогда не обучавшихся генетике человека и просто пытавшихся выполнять свои обязанности? Было ли распоряжение начальства любой ценой, любыми средствами, во что бы то ни стало снизить размер крупных медицинских выплат по нетрудоспособности? Возможно, мы никогда не узнаем правды. Поскольку, по-видимому, ни у кого из работников Burlington Northern тест не дал положительного результата и можно сказать, что генетической дискриминации не произошло. Это был случай дискриминации, которой не было.

История с Burlington Northern ясно показала, что генетический анализ – как заряженное ружье: если вы раздадите толпе людей заряженные ружья без четких инструкций, когда и как их надо использовать, в какой-то момент неизбежно кто-нибудь где-нибудь подстрелит кого-нибудь. Отсутствие обучения медицинских работников основам генетического анализа и тому, насколько низка вероятность, что редкое наследственное заболевание окажется причиной СЗК, сопоставимо со снятым предохранителем на ружье.

После случая с Burlington Northern обнаружились и другие факты генетической дискриминации. В том числе был случай с женщиной из Кентукки Хайди Уильямс и ее детьми Джейми и Джесси, которым тогда было 8 и 10 лет соответственно. В 2004 г. она выступала перед конгрессом, рассказывая о генетической дискриминации ее семьи. У Хайди была недостаточность альфа-1-антитрипсина (ААТ). При этом заболевании отсутствует белок, который подавляет ферменты, повреждающие легкие и печень. В итоге пациент начинает постоянно задыхаться, становится желтушным или умирает от печеночной недостаточности. Если повреждения легких или печени приобретают угрожающие масштабы, это заболевание можно лечить с помощью ферментозаместительной терапии.

Здесь важно отметить, что AAT – заболевание рецессивное. Это значит, что Хайди Уильямс была больна, потому что у нее присутствовали обе копии гена с мутацией, но у ее детей одна из копий была здоровая, и поэтому у них не было риска развития ААТ и связанных с этим проблем.

Летом 2003 г. Хайди смотрела телевизор и увидела рекламу страховой компании Humana, Inc., которая предлагала доступное медицинское страхование. «Позвоните на этот бесплатный номер», – говорилось в рекламе, и так она и сделала. Страховой агент задала несколько вопросов, подсчитала страховые риски и предложила ей стоимость страхования $105 в месяц за обоих детей. Хайди заинтересовалась и сказала приятной молодой женщине на том конце провода, что хочет застраховаться как можно скорее. Тогда агент задала дополнительные вопросы, в том числе, что неудивительно, о хронических заболеваниях.

«Под угрозой штрафа или тюремного заключения за фальсификацию информации я сообщила девушке, что мои дети – носители наследственного заболевания ААТ, это нарушение в печени, которое может оказывать прогрессирующее влияние на печень, или легкие, или на то и другое. У меня есть легочные симптомы, но мои дети, в отличие от их матери, никогда не пострадают от этого заболевания», – объяснила Хайди в своем заявлении конгрессу.

Возникла пауза. Агент попросила Хайди не класть трубку, а затем пересказать эту историю руководству. Хайди рассказала, что у ее мужа нет этой мутации, что ее дети никогда не заболеют ААТ и что они исключительно здоровые и активные.

Молчание. «Пожалуйста, не кладите трубку», – попросил руководитель. Затем Хайди повторила свою историю руководителю более высокого уровня, а затем агент, которая разговаривала с ней вначале, сказала, что они дадут ответ в течение 24 часов. Ровно через неделю Хайди получила письмо, в котором сообщалось, что страховая компания Humana отказывалась страховать ее детей именно из-за того, что они носители ААТ, а не по какой-то другой причине. Это был уже второй случай, когда ее детям отказывали в медицинской страховке.

Хайди написала о своей истории в социальной сети для больных и носителей ААТ – Alpha-1 Lungs and Life Chat Group. Ее историю передали Генетическому альянсу – более крупной некоммерческой группе, которая специализируется на оказании помощи людям с генетическими заболеваниями. Организация предложила Хайди публично рассказать свою историю. Хайди согласилась. Она связалась с врачом, специализирующимся на ААТ, и с известной адвокатской конторой в Вашингтоне, которые в августе 2003 г. написали обращение в компанию Humana. Прошло несколько месяцев, а дочери Хайди по-прежнему оставались без медицинской страховки. В феврале 2004 г. Humana ответила на письменное обращение и подтвердила, что ее детям было отказано в медицинском страховании «только из-за того, что они носители ААТ, и ни по какой другой причине»[18].

Впоследствии Humana предложила медицинское страхование обоим детям Уильямс, но это произошло, только когда газета Washington Post заинтересовалась этой историей и начала расспрашивать сотрудников страховой компании об этом случае. Разумеется, сейчас дети Хайди застрахованы в другой организации. «Humana заставила меня почувствовать вину и стыд из-за генетики моих детей, – сказала она в обращении к конгрессу в 2004 г. – Мне не следовало бы тратить лучшую часть этих 6 месяцев на раздумья о том, не было ли чудовищной ошибкой послушаться совета педиатра и сделать моим детям генетический анализ». Представитель Humana в 2007 г. в интервью CNN заявил: «Это было недоразумение, а не дискриминация. Была ошибка в документах, которую позже обнаружили и исправили{75}.

Из-за таких ситуаций, как у Хайди, в мае 2008 г. президент Джордж Буш подписал Закон о запрете генетической дискриминации, который ранее более чем на 12 лет застрял в лабиринтах лоббирования. В сенате законопроект прошел с результатом голосования 95: 0, в палате представителей – с результатом 414: 1. Единственный голос «против» был от конгрессмена Рона Пола{76}.

Закон запрещает генетическую дискриминацию в сфере здравоохранения и при трудоустройстве. При страховании здоровья и найме на работу не разрешается запрашивать генетическую информацию для принятия каких-либо решений, и родителям не нужно приобретать медицинскую страховку еще до зачатия ребенка, чтобы не столкнуться с отказом из-за «уже существующего заболевания». Генетический альянс назвал эту веху в истории генетики в США «первым документом о гражданских правах нового века»{77}. Но этот закон не защищает от дискриминации, связанной со страхованием жизни, а также со страхованием на случай нетрудоспособности или длительного ухода, и не применяется к компаниям, где работает менее 15 сотрудников.