Кодирующая ДНК — та, которая транслируется в белки; некодирующая ДНК, соответственно, не транслируется. В пределах одного гена кодирующие отрезки — это экзоны, а некодирующие включают в себя как интроны, так и регуляторные последовательности перед экзонами и после них (нетранслируемые участки 5’, произносится как «пять-штрих», и 3’). Некодирующая ДНК все-таки может транскрибироваться, то есть копироваться на РНК. Получившиеся молекулы РНК могут иметь разнообразные функции, в том числе сигнальную и функцию регулирования активности генов.

Лизосома — органелла клетки, отвечающая за уборку и утилизацию отходов в клетке. Если какие-либо ферменты лизосомы не работают как надо, то вещество, которое она должна утилизировать, накапливается внутри лизосомы, что губительно сказывается как на самой клетке, так и на организме в целом.

Митохондрия — органелла клетки, со многими различными функциями, важнейшая из которых — переработка переваренной пищи (углеводов и жиров) в такую форму энергии, которую клетка сможет использовать в самых разных целях.

Мозаицизм — если генетическое изменение присутствует лишь в некоторых клетках, но не во всех, такое явление называют мозаицизмом. Оно возможно как на уровне целой хромосомы, так и в меньшем масштабе, вплоть до отдельного нуклеотида в составе ДНК. В некотором смысле мы все мозаичны, потому что при каждом делении клетки происходят ошибки. Для того чтобы мозаицизм имел какие-то последствия для здоровья, он должен затрагивать значительную долю клеток в определенной ткани.

Мутация см. Вариант.

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (по отношению к определенному признаку).

Некодирующая ДНК — ДНК, которая не транслируется в белок. Подробнее см. Кодирующая ДНК.

Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association study — GWAS) — метод генетического исследования, направленный на поиск варианта гена, влияющего на тот или иной человеческий признак. Большие выборки людей, о которых известно, что они чем-то больны, или известен какой-то их признак (например, кровяное давление), обследуются на тысячи вариантов (мутаций), расположенных по всему геному. Задача исследования — отыскать связь между вариантом и интересующим нас признаком.

Половые хромосомы — хромосомы X и Y, которые принято называть половыми, поскольку они играют роль в определении пола родившегося ребенка — мальчика или девочки. Как правило, у девочек две копии X-хромосомы, у мальчиков одна X и одна Y.

Последовательность — по-английски sequence, отсюда термины секвенировать, секвенирование. Имеется в виду последовательность нуклеотидов в данном отрезке ДНК. «Секвенировать» ген — значит прочитать последовательность нуклеотидов гена в данном отрезке ДНК либо для того, чтобы узнать, что она представляет собой в норме, либо, если мы используем эти данные в медицинских целях, сравнить с эталонной последовательностью и проверить, присутствуют ли клинически значимые варианты генов.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — проверка эмбрионов, полученных при экстракорпоральном оплодотворении, на наследственные заболевания. Это могут быть как моногенные заболевания, так и хромосомные нарушения. Суть в том, чтобы перед имплантацией в матку выбрать эмбрион, не пораженный данным заболеванием.

РНК — рибонуклеиновая кислота. Химически очень близка к ДНК, за исключением того, что сахаром, образующим остов молекулы, является не дезоксирибоза, а рибоза и место тимина занимает другое основание — урацил. Функции РНК многообразны, и в организме она существует во множестве разных форм. В их числе матричная РНК (мРНК), необходимая для считывания информации с ДНК и синтеза белков; рибосомная РНК, входящая в состав рибосом — клеточных структур, которые считывают информацию с мРНК и наращивают цепочку из аминокислот при синтезе белка; а также множество сигнальных молекул всех размеров и функций, от микро-РНК до длинных некодирующих РНК.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие сокращением мышц. СМА могут быть неодинаковой степени тяжести; самая распространенная форма без лечения приводит к смерти еще во младенчестве, но встречаются формы заболевания, которые проявляются в более позднем возрасте.

Сплайсинг — процесс вырезания интронов из матричной РНК, необходимый для получения готовой мРНК, пригодной для трансляции. Многие гены подвержены так называемому «альтернативному сплайсингу», при котором некоторые экзоны могут быть либо задействованы, либо не задействованы, — таким образом из одного гена может получиться несколько различных белков.

Теломера — защитный колпачок на конце хромосомы.

Транскрипция — копирование информации с ДНК на РНК. Получившаяся матричная РНК подвергается дальнейшей доработке, в частности удалению интронов, до получения готовой мРНК, которая затем транслируется для синтеза белка.

Трансляция — процесс считывания информации с матричной РНК и перевода ее генетического кода (последовательности нуклеотидов) на язык последовательности аминокислот при синтезе молекулы белка.

Трисомия (букв. «трехтелость») — наличие трех копий хромосомы вместо обычных двух. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает синдром Дауна.

Фермент — вид белка, работающий как катализатор, благодаря ему химические реакции протекают намного быстрее, чем без него. Наша жизнь зависит от непрерывной работы множества различных ферментов.

Хромосома — структурный элемент в клеточном ядре. Хромосомы состоят из очень длинных нитей ДНК, намотанных на белки, которые называются гистонами. Человеческий геном распределен по 23 парам хромосом (у большинства людей); мы наследуем от каждого родителя по одной хромосоме из пары. Хромосомы обозначаются номерами с 1 по 22 (аутосомы) плюс хромосомы X и Y (половые хромосомы). Недостаток или избыток хромосомного материала означает, что недостает копий каких-то генов или, наоборот, имеются лишние копии, что может приводить к хромосомным заболеваниям.

Центромера — деталь хромосомы. На иллюстрациях выглядит как «перетяжка» примерно посредине некоторых хромосом, хотя центромера встречается также и у конца хромосомы (такая хромосома называется акроцентрической, поскольку центромера расположена у ее вершины, по-гречески акро-). Центромера играет важную роль в процессе деления клетки.

Экзон — участок гена, который транслируется в белок.