Это всего один пример из многих вариантов применения молекулярного стетоскопа. Если у человека трансплантирован орган, то всегда остается риск отторжения, и это осложнение очень трудно обнаружить, обычно требуется биопсия. Но мы не хотим делать биопсию человеку, который отлично себя чувствует, хотя знаем, что отторжение гораздо легче лечить, когда процесс находится на ранней стадии. Недавние исследования показали, что если просто проверить, нет ли в его крови признаков ДНК донорского органа, то это может быть лучшим способом отслеживать процесс отторжения. Однако, как и в случае опухолевой ДНК, что означает наличие в крови незначительного количества донорской ДНК? Чтобы выяснить, что означает этот сигнал, мы вновь обращаемся к обучению машин: ведь нужно собрать как можно больше информации об огромном числе пациентов, которым были имплантированы самые разные органы. И предполагаемый ответ в каждый конкретный момент должен рассматриваться с учетом обновлений по мере добавления новой информации.

Похоже, что наиболее перспективным компонентом молекулярного стетоскопа является бесклеточная РНК, которая может быть потенциально использована для мониторинга любого органа82. Ранее это было немыслимо у здорового человека. Можно ли было вообразить проведение биопсии мозга или печени у человека в ходе обычного медосмотра? Используя высокопроизводительное секвенирование бесклеточной РНК в крови и сложные биоинформативные методы анализа этих данных, Стивен Квейк и его коллеги из Стэнфордского университета показали, что возможно проследить экспрессию генов каждого органа по простой пробе крови. И это постоянно меняется в каждом из нас. Это идеальный случай для глубинного обучения, чтобы определить, что означают эти динамические геномные сигнатуры, выяснить, что можно сделать для изменения естественного хода развития болезни, которая только зарождается, и разработать пути предотвращения. Более того, кроме анализа крови, который можно рассматривать время от времени, этот молекулярный стетоскоп потенциально может быть превращен во вживляемый датчик. Но пока еще неясно, приведет ли к успеху или окажется бессмысленной эта многообещающая перспектива молекулярных операций в теле, как и большинство из 150 000 биомаркеров, которые ведут в никуда74. Едва ли нужно напоминать, насколько сложна человеческая биология и что понимание всех взаимосвязанных взаимодействий – системная медицина – в случае каждого отдельного человека, вероятно, окажется крепким орешком.

Есть стратегии, которые представляют собой новые средства предотвращения серьезных заболеваний, и их еще предстоит подтвердить. Нетрудно вообразить, как невероятное количество генерируемых пациентами данных идет в смартфоны, подсоединенные к искусственному интеллекту, и обрабатывается им. А когда мы сможем использовать такую систему регистрации данных и предиктивную аналитику – как на индивидуальном уровне, так и на популяционном, – по мере превращения медицины в науку о данных мы и сами, возможно, начнем казаться довольно умными.

Когда вы слышите или читаете о Мюррее и Лопесе, вы, вероятно, думаете об Энди Мюррее и Фелисиано Лопесе, играющих в большой теннис. Но когда я вижу фамилии Мюррей и Лопес, я думаю о проекте по исследованию здоровья жителей планеты «Глобальное бремя болезней»3, 4 (Global Burden of Disease). Этот проект, запущенный в 1991 г. Всемирной организацией здравоохранения и Всемирным банком, – исключительный источник медицинских данных со всего мира, представляющий долгосрочные перспективы состояния здоровья населения планеты.

На рис. 14.1 вы увидите главные причины смерти и инвалидности в мире.

Но когда мы думаем о бремени болезней, речь не обязательно идет о смерти. Еще дороже обходится инвалидность. В таблице 14.1 показаны издержки болезней, измеренные в потерянных годах жизни с поправкой на нетрудоспособность (DALY), этот показатель учитывает последствия преждевременной смерти и жизни с подрывающей силы болезнью. Оценки даны с 95 %-ной степенью достоверности3.

Вы можете видеть немало совпадений причин смерти и инвалидности, но в развивающихся странах на протяжении последних двух десятилетий наблюдались заметные изменения, связанные с увеличением количества случаев незаразных болезней, таких как диабет, рак и инфаркт (рис. 14.2). В то время как распространение заразных, инфекционных болезней заметно снизилось (инфекции нижних дыхательных путей, диарея, туберкулез и менингит демонстрируют снижение в диапазоне от 20 до 50 %), есть два заслуживающих внимания исключения: заболеваемость ВИЧ/СПИД увеличилась на 350 %, а заболеваемость малярией – на 20 %4.

Таким образом, главные причины смерти в развитых странах теперь становятся важными причинами смерти и в развивающихся странах, и это объясняется все большим распространением факторов риска типа ожирения, гипертонии и табакокурения4. Нижеследующие цифры показывают факторы риска и состояния, чаще всего связанные со смертью и инвалидностью (рис. 14.2 и 14.3)5. Количество смертей из-за незаразных болезней превышает количество смертей от инфекционных болезней, материнскую смертность, смертность новорожденных и смертность в связи с неправильным питанием или истощением в пропорции 3 к 1 (рис. 14.3).

И снова мы видим проблемы, которые раньше встречались исключительно в развитых странах: обратите внимание на резкие скачки высокого кровяного давления, индекса массы тела и уровня сахара в крови натощак. Особенно обращают на себя внимание влияние курения, недостатка фруктов или избытка натрия в рационе питания, а также отсутствие физической активности.