Клиницистам, работающим с синдромом дефицита внимания, родителям больных этим синдромом детей и взрослым пациентам известно, как раздражает неспособность пользоваться накопленным опытом, сосредоточиваться на последствиях и вообще решать проблемы посредством заданий, ориентироваться в социальных ситуациях и идти по жизни, опираясь на то, что уже знаешь. Если за рабочую память отвечают фронтальные области головного мозга и эти области у людей с СДВ недостаточно активны, можно ли сделать вывод, что у таких пациентов нарушена рабочая память? Вероятно, можно, но не окончательно. Когда наши методы исследований и измерений станут лучше, это можно будет проверить.

* * *

Все вышеперечисленное не объясняет, почему синдром дефицита внимания возникает в семьях и передается из поколения в поколение. Большинство исследований семейного риска СДВ были эпидемиологическими и рассматривали либо заболеваемость у родителей, потомства, братьев и сестер, либо у разнояйцевых и однояйцевых близнецов. Работа Джозефа Бидермана с соавторами показала, что до 30 % родителей больных СДВ детей сами больны этим синдромом. Другие ученые обнаружили схожую заболеваемость у родителей. Исследования также указывают, что родственники детей, больных СДВ, имеют больший риск заболеть этим синдромом, чем родственники детей в контрольной группе. На сегодня не удалось определить статистической вероятности передачи СДВ от родителей к детям. Имеющиеся данные и научная интуиция подсказывают, что наличие СДВ, несомненно, повышает вероятность заболевания у одного из детей, однако выразить эту вероятность количественно пока не получается.

Исследования последовательно показывают более высокую заболеваемость СДВ у однояйцевых близнецов по сравнению с разнояйцевыми. О чем это свидетельствует? Разнояйцевые близнецы генетически связаны так же, как братья и сестры: разница лишь в том, что первые девять месяцев развития они росли в одинаковой среде. С другой стороны, однояйцевых близнецов объединяет не только одинаковая пренатальная и постнатальная среда, но и идентичный генетический материал. Более высокая распространенность СДВ у людей с одинаковым генетическим «чертежом» означает, что геном человека должен влиять на проявление этого заболевания. Крупное исследование (127 пар однояйцевых близнецов и 111 пар разнояйцевых) недавно показало, что у 51 % однояйцевых пар оба близнеца имели СДВ, в то время как в разнояйцевой группе этот показатель составил только 33 %.

Можно задуматься, почему у однояйцевых близнецов не наблюдается стопроцентного соответствия. Ответа на этот вопрос, наверное, не знает никто. Большинство исследований генетически обусловленных расстройств (включая шизофрению), проведенных на однояйцевых близнецах, показывают примерно 50 %-ный уровень совпадения. Работы по СДВ вписываются в эту схему, что вполне можно считать доказательством генетической предрасположенности к этой болезни.

В будущем могут быть получены более серьезные доказательства генетической подоплеки синдрома дефицита внимания. Как мы видели на примере всего исследования нейробиологии СДВ, научный поиск обычно проходит путь от предположений к проверяемым гипотезам и открытиям. Работа Бидермана и других ученых подтверждает, что гены как-то влияют на это заболевание. Но как именно? Одну из первых улик, возможно, дает неоднозначное исследование 1991 года, опубликованное в Journal of the American Medical Association американской командой под руководством Дэвида и Бренды Камингс и посвященное роли определенных дофаминовых рецепторов в нейропсихиатрических заболеваниях. Так называемый D2-рецептор кодируется геном, который оказался причастен к раннему проявлению наследственного алкоголизма. Ученые предположили, что тот же ген может быть связан с целым рядом других психиатрических расстройств.

В ходе исследования изучили выборку из более чем трех сотен человек. Оказалось, что у пациентов с синдромом Туретта, СДВ, аутизмом и алкоголизмом этот ген встречается чаще, чем у людей без этих заболеваний. Авторы статьи не утверждают, что этот ген оказывается первопричиной вышеперечисленных болезней, но полагают, что он играет модифицирующую роль и усугубляет некоторые нейропсихиатрические заболевания, если они уже имеются из-за какого-то неизвестного, первичного гена. Команда Камингс пришла к заключению, что их исследование подтверждает генетическую природу СДВ. Хотя некоторые исследователи не согласны с их результатами по различным техническим причинам, сама работа может говорить о том, что мы выходим на следующий уровень понимания генетической основы СДВ благодаря его связи с другими видами нарушений. Например, если базовый ген управляет некой структурой мозга, другие модифицирующие гены могут порождать разнообразные синдромы, создавая различные вариации этой структуры.

Имеющиеся данные, как минимум, доказывают, что СДВ — заболевание генетического происхождения, при котором биологическая система претерпевает определенные изменения — химические, нейроанатомические или возрастные — и выходит из равновесия. Именно отсутствие баланса, дисрегуляция нейробиологической системы организма нарушает способность человека уделять среде избирательное внимание. Мир становится страной без дорожных указателей, а человек — машиной, остро нуждающейся в отладке. Широта и сложность системы внимания отчасти отвечают за обилие «подтипов» СДВ. Где один человек отступает под давлением стимулов, другой становится гиперактивен, и стимулов ему мало. Где один больной тревожится, другой впадает в депрессию. Каждый вырабатывает собственные стратегии компенсации, которые в ходе развития добавляются или вычитаются из различных подсистем головного мозга. Поэтому мистер А становится эстрадным комиком с маниакальными чертами, а миссис Б — волшебницей-архитектором с обсессивно-компульсивным характером. У них родятся скульптор и летчик-испытатель. Никто в этой семье не сможет управлять банковским счетом, и все будут сожалеть, что в сутках всего двадцать четыре часа.

Учитывая такое разнообразие проявлений, можно ли охватить и описать синдром так, чтобы учесть все исследования и клинический опыт, проиллюстрировать и отсеять множество симптомов и результаты анализов при СДВ? За правильное понимание фактического дефицита внимания, который преследует людей с СДВ, соперничают несколько научных школ. У каждого подхода есть свои достоинства, и каждый может служить метафорой для этого синдрома. В частности, Пол Вендер в начале 70-х предположил, что СДВ возникает из-за пониженной активации центра подкрепления в мозге и его связей. Он полагал, что нечувствительность к последствиям у таких больных возникает из-за неспособности быть «предрасположенными» похвалой или наказанием, связанной с понижением активности нервных систем, модулирующих реакцию награды-наказания. Аргументы Вендера весьма заманчивы, поскольку объясняют очень многие наблюдаемые при СДВ проблемы поведения и согласуются с нейроанатомическими и нейрохимическими данными.

Рассел Баркли описывает первичную проблему при СДВ как дефицит системы мотивации, из-за которого становится невозможно сколь-нибудь долго выполнять задание, если нет постоянной обратной связи и вознаграждения. Работу Баркли часто понимают неправильно, считая, что ребенок или взрослый не мотивирован, то есть просто ленив. Однако есть разница между определением человека как немотивированного и как не имеющего биологической предрасположенности выполнять задание без частых напоминаний: первое — оценочное суждение, второе — описание неврологического заболевания. «Когда играешь в Nintendo[51], никакого СДВ нет», — любит говорить доктор Баркли. Это, конечно, не значит, что ребенок чувствует мотивацию только в приятных ситуациях: просто быстрая, захватывающая видеоигра и постоянные награды, по сути, достаточно увлекают ребенка, приковывая его внимание.