Описанная выше концепция впервые получила известность после выхода в свет статьи Джареда Даймонда, профессора физиологии из Медицинской школы Калифорнийского университета, которую он опубликовал на страницах журнала Nature в 1992 году[257]. Даймонд вытащил на белый свет теорию Нила, до этого обсуждавшуюся только в узких академических кругах, и добавил соображение, что у потомков счастливчиков, которые в течение последних нескольких поколений жили в относительном достатке, генетические приспособления, удерживающие от накопления калорий про запас, уже выработались. По этой причине европейские народы менее склонны к набору лишнего веса и развитию диабета, чем, скажем, аборигены Австралии, лишь недавно оказавшиеся вблизи от всегда полной тарелки.

Конечно, случаев развившегося на фоне излишнего веса диабета, а также патологического ожирения немало и в США и не менее благополучной Европе. Однако среди уроженцев небольших островов Микронезии эпидемия ожирения и диабета достигла ужасающих масштабов.

Слыхали про нью-йоркскую диету? По чашке кофе каждый час — и никакой еды! Прекрасно помогает похудеть, но есть шансы угодить в реанимацию. Шутки шутками, но худеющим кофе действительно помогает — при дозах не более 500 мг чистого кофеина в день.

Кофеин ускоряет обмен веществ, повышает температуру тела и частоту сердечных сокращений, а также подавляет голод, помогая соблюдать диету. А действует он через так называемые адренергические рецепторы — те же, что заставляют нас взвиваться в воздух в ответ на выделившийся адреналин. (Мало ли — может, рука, неожиданно опустившаяся на ваше плечо, принадлежит вампиру?)

У человека целых три вида адренергических рецепторов, которые ученые, чтобы ничего не перепутать, назвали «первым», «вторым» и «третьим». Так вот, этот «третий», обычно прячущийся под сокращением ADRB3, также представлен в наших геномах двумя вариантами — древним «бережливым» Arg64 и более современным Trp64. «Бережливый» вариант предрасполагает его носителей к ожирению и раннему развитию диабета. Особенно заметен этот эффект у выходцев из Восточной Азии, причем от Arg64 страдают даже японцы, национальная диета которых не особенно предрасполагает к полноте. Вредит «бережливый» ген и диабетикам, сидящим на низкокалорийной диете: носителям варианта Arg64 контроль над уровнем сахара дается труднее, чем счастливчикам, у которых обе копии ADRB3 представлены «современным» — «небережливым» — вариантом Trp64.

Есть также данные, что зловредный генный вариант Arg64 способствует и образованию камней в желчном пузыре, и отложениям в суставах солей мочевой кислоты, то есть развитию подагры. Кстати, а знаете, у кого, по данным врачей, подагра и камни встречаются реже? У кофеманов! Ведь кофеин взаимодействует как раз с адренергическими рецепторами, в том числе пресловутым «третьим». И при этом вот уже сто лет врачи зазря рекомендуют страдающим подагрой отказаться от чая и кофе.

Рашель Каглиани и другие популяционные генетики показали, что в настоящее время ген ADRB3 находится под действием естественного отбора![258] Это значит, что от поколения к поколению частота относительно нового, благоприятного варианта Trp64 растет, а «бережливого» Arg64 снижается. Через пару-тройку тысячелетий «бережливый» ген станет совсем редким, а когда-нибудь и вовсе исчезнет из нашего генофонда.

Непереносимость молока не такое уж страшное явление, которое, уж конечно, нельзя считать заболеванием. Но некоторые генные варианты далеко не так безобидны. Классический пример — фенилкетонурия: наследственное заболевание, приводящее к слишком высокому уровню поступающей с пищей аминокислоты фенилаланина в крови и клетках. В небольших количествах фенилаланин необходим, а в высоких вызывает общую интоксикацию и нарушает развитие нервной системы. Дети, унаследовавшие от родителей две мутантные копии гена PAH, явно больны. В отсутствие надлежащей диеты, в частности при попытке вскармливания материнским молоком, у них сразу отмечается задержка в развитии и в дальнейшем они становятся умственно отсталыми инвалидами. И все потому, что избыток фенилаланина перегружает систему транспортировки аминокислот в ткани мозга, что, в свою очередь, приводит к недостатку синтеза миелина — белка, изолирующего нервные волокна друг от друга, как провода.

К счастью, диагностический тест на фенилкетонурию, который в нашей стране обязателен для всех новорожденных, с первого же дня после родов позволяет перевести всех детей с данным заболеванием на искусственное вскармливание специальной смесью с пониженным содержанием белка, ограничивающей поступление фенилаланина. В этом случае патологических изменений нервной системы можно полностью избежать — дети, вплоть до университета придерживающиеся строгой малобелковой диеты, университет успешно оканчивают, а вот упрямцы, отказывающиеся ограничивать свой рацион, например устраивающие бунт в подростковом возрасте, из-за нарушений в работе ЦНС таких успехов в учебе, увы, никогда не достигнут.

Заметьте, что оба родителя ребенка с фенилкетонурией тоже имеют мутантный ген PAH. Но у них этот «испорченный» вариант компенсируется наличием нормального, не поврежденного мутацией, и они кажутся вполне обычными людьми. Однако если мы повнимательнее посмотрим на анализы их крови, то увидим, что у обоих родителей больного ребенка концентрация фенилаланина выше нормы, хотя и не достигает границы токсичности.

Бессимптомное носительство дефектного варианта гена PAH встречается часто — не менее чем у 2% жителей умеренных широт. Еще раз отметим: с точки зрения эволюции просто так ничего не бывает. Если мутантный ген так часто встречается в популяции, значит, он приносит его обладателям какую-то пользу. Несколько повышенный уровень фенилаланина в крови позволяет обладателям пары «дефектный ген — нормальный ген» жить и размножаться немного лучше, чем лицам со стандартным генотипом «норма — норма». Именно поэтому дефектный ген и смог распространиться в популяциях человека[260].