Существуют различные термины этого состояния: «аномалии», «пороки развития», «уродства». Все они идентичны. Но наиболее тяжелые пороки чаще обозначаются термином «уродство».

Об основных вредных факторах, которые могут вызвать нарушение внутриутробного развития ребенка, будущие родители должны знать до момента планирования беременности.

Различают три степени выраженности уродств:

1) уродства, вызывающие гибель плода в раннем эмбриональном периоде;

2) уродства, при которых сохраняется только внутриутробная жизнеспособность плода, такие пороки несовместимы с жизнью;

3) уродства, не влияющие на жизнеспособность новорожденного во внеутробном периоде.

Наиболее древнее изображение уродливого ребенка было найдено в наскальном рисунке в Древнем Египте. Художник изобразил ребенка с нарушением костной системы так образно, что диагноз аномалий не представляет никаких затруднений. В древнем Вавилоне было известно около 62 типов различных врожденных пороков плода.

На ранних этапах исторического развития человечества отношение к детям с уродствами, а также к их матерям было неодинаковым. Порой рождение ребенка с анатомическими нарушениями трактовалось как «зловещая примета», предвещающая беды главе семьи или даже целому роду, городу. Так, халдейские жрецы считали: если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье и дом ее мужа будет разрушен. Если женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну и хозяин дома умрет. Если женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пол которого не будет ясно обозначен, бедствия постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья.

Иногда появление уродливого ребенка бралось на вооружение представителями религии для предсказания определенных событий. Например, в 395 г. дон. э. рождение двухголового ребенка повлияло на решение Римского сената о разделении империи на Западную и Восточную. Во время инквизиции рождение уродливого ребенка связывалось с «кознями дьявола», мать и ребенка осуждали на казнь.

Если же уродливый ребенок выживал, ему приписывали возможность обладать магической силой, влиять на будущее. Вот чем можно объяснить тот факт, что в свите королей и монархов всех времен и народов были шуты, карлики, юродивые. И их поведение, прямолинейные, подчас неприятные реплики не были наказуемы.

Причины аномалий развития плода

Как же трактовали причины уродств в те далекие времена? Считали, что уроды появляются из-за скрещивания богов с людьми. Это проявилось в сюжетах мифов о кентаврах, химерах, русалках. Либо рождение уродливого ребенка истолковывали как следствие игры потусторонних сил. И лишь в XVI–XVII вв. появились попытки объяснить причину уродств количеством спермы, половых сношений и партнеров. Великий ученый Авиценна предлагал свою теорию рождения гермафродитов (людей с признаками обоих полов). Он считал, что пол ребенка зависит от того, из какого яичка «вышла» сперма. Если одновременно из левого и правого — то рождается гермафродит.

К началу XX в. были описаны все типы уродств, предложена их классификация. Однако причины уродств плода стали изучаться широко только в 40-50-х годах XX столетия, так как длительное время большинство ученых придерживалось мнения о том, что материнский организм является непроницаемой броней для развивающегося внутриутробного плода. На изменение взглядов повлияли следующие факты:

1) результаты атомного взрыва в Японии, давшие большое число уродств, и даже не в одном поколении;

2) увеличение реальной частоты врожденных уродств, которые своими корнями уходят во внутриутробный период, во всех странах (к примеру, в ФРГ ежегодно рождается 10 тыс. уродливых детей, в Англии — 14 тыс.);

3) наличие уродств у детей, матери которых принимали совершенно безобидные для взрослого организма лекарства.

Так, в 1959 г. фирма «Грюненталь» (ФРГ) выпустила новый лекарственный препарат — контерган (у нас он известен под названием «талидамид»), рекомендовавшийся как самое лучшее безвредное успокаивающее средство. В этом же году родилось 945 уродливых детей с отсутствием ушей, больших пальцев рук, ног, дисплазией (недоразвитием) бедер. Доктор Гобан из Института генетики Гамбургского университета при изучении историй родов обнаружил, что все женщины принимали этот препарат в сроки от 21-го до 31-го дня беременности.

В 70-х годах Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) обследовала 38 научных родовспомогательных учреждений. Всего было осмотрено 20 млн новорожденных, из них у 1 % были обнаружены пороки развития. В различных странах процент этот колебался до 2–3. Также отмечалась некоторая специфика аномалий для каждой страны. Так, расщепление верхней губы и твердого нёба в Англии составляло 1 на 515 родов, в Японии — 1 на 313. Врожденный вывих бедер в Японии встречался в 10 раз чаще, чем в Англии. Spina bijida (спинно-мозговая грыжа в результате расщепления канала спинного мозга) в Англии в 10 раз чаще, чем в Японии.

Однако у новорожденных диагностика частоты аномалий ниже, чем в более старших возрастных группах, так как нарушения органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем проявляются в основном к моменту поступления в школу; врожденные же аномалии половых желез и органов — еще позже.

Вот почему к 12–13 годам процент пороков развития достигает 20–25 %. До 14-летнего возраста врожденные аномалии как причина смерти детей стоят на втором месте.

Причины пороков развития плода можно разделить натри основные группы:

1) обусловленные влиянием генетических факторов (20 %);

2) вызванные воздействием повреждающих факторов внешней среды (20 %);

3) вызванные совместным действием измененных наследственных структур и неблагоприятных факторов внешней среды (60 %).

Каковы же различия наследственных и ненаследственных врожденных аномалий плода? Наследственные нарушения внутриутробного плода всегда связаны с повреждением хромосомного аппарата, стойкие, передаются из поколения в поколение и практически необратимы. Особенно выражены аномалии у потомства в тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые повреждения в хромосомном и генном аппаратах половых клеток.

Для более подробного освещения вопросов, касающихся генетических факторов, необходимы глубокие знания биологии и генетики. Эти проблемы решаются в специальных медико-генетических консультациях, которые созданы почти во всех крупных городах нашей страны. И только они могут давать рекомендации о возможности рождения здорового ребенка. Поэтому, если у ваших ближайших родственников рождались дети с пороками развития либо у вас прерывалась беременность в ранние сроки (4–6 недель), необходимо перед планированием очередной беременности обоим супругам посетить врача медико-генетической консультации.

Определенное значение в нарушении генного аппарата имеет возраст женщины при первых родах: чаще уродства плода наблюдаются, если возраст матери менее 17 лет (у юных рожениц) и более 40 лет. Так, если роженице более 30 лет, пороки развития плода встречаются в 3–4 раза чаще, более 44 лет — в 8 раз чаще. Риск рождения уродливого ребенка в 20 лет составляет 1 случай на 3000 родов; в возрасте более 40 лет — 1 случай на 100 родов; более 45 лет — 1 случай на 50 родов.