Показания: привычное невынашивание, отягощенная семейная наследственность (в роду есть больные дети).

Норма: у мужчин – хромосомный набор 46 XY, у женщин – 46 ХХ.

Забор крови: кровь из вены у обоих партнеров. Перед анализом надо поесть.

Готовность: около двух недель.

При отклонении от нормы: обязательна консультация генетика.Кариотип абортуса

Исследование, позволяющее установить причину потери плода, вызванной хромосомной поломкой, и идентифицировать генетический дефект. При замирании беременности в первом триместре ее искусственно прерывают, клетки эмбриональной ткани отправляют на генетическое исследование.

Показания: замершая беременность.

Норма: 46 XY – здоровый мальчик, 46 ХХ – здоровая девочка.

Не норма:

• анеуплоидии (моносомии и трисомии) – случайная поломка, не склонная к повторению;

• микроделеции и микродупликации (нарушения структуры хромосом) – приводят к серьезным порокам развития;

• и др.

Забор абортивного материала: до 13-й недели беременности.

При отклонении от нормы: показана консультация генетика.HLA-типирование

Генетический анализ, идентифицирующий белки тканевой совместимости в системе HLA. При здоровой беременности чем меньше совпадений по системе HLA, тем лучше распознается плодное яйцо иммунной системой. Вырабатываются HLA-антитела, необходимые для развития беременности. Соответственно, чем больше совпадений локусов генов HLA, тем менее активны иммунные комплексы, и в результате беременность не всегда распознается организмом матери и замирает.

Показания: привычное невынашивание на сроке 3–5 недель.

Норма: менее трех совпадений у партнеров по системе HLA.

Не норма: три совпадения и более у партнеров по системе HLA.

Забор крови: кровь сдают оба партнера, специальные условия не требуются.

При отклонении от нормы: показана консультация иммунолога.Наследственная тромбофилия, или генетический паспорт на наследственные дефекты гемостаза

Генетический анализ, определяющий предрасположенность к невынашиванию, отягощенному течению беременности (гестоз, синдром задержки развития плода, плацентарная недостаточность и др.), а также тромбозам, инфарктам, инсультам.

К полиморфизмам и мутациям факторов свертывания крови относятся мутация в гене протромбина FII G20210A, FII Thr165Met, мутация FV Leiden G1691A, полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы.

За полиморфизм системы фибринолиза (системы, улучшающей изнутри кровообращение в организме) отвечают полиморфизмы 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1; 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII; FXII 46 С/T; I/D в гене тканевого активатора плазминогена.

За полиморфизмы рецепторов тромбоцитов (способствуют склеиванию клеток тромбоцитов, образованию агрегатов в кровяном русле) отвечают полиморфизмы 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов; 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba; H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP).

Показания: невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.

Норма:

• Мутация MTHFR C677T-/-.

• Мутация в гене протромбина FII G20210A -/-.

• Мутация FV Leiden G1691A-/-.

• Мутация в гене протромбина FII Thr165Met-/-.

• Полиморфизм 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1-/-.

• Полиморфизм 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII-/-.

• Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена-/-.

• Полиморфизм FXII 46 С/T-/-.

• Полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы-/-.

• Полиморфизм 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов-/-.

• Полиморфизм 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba-/-.

• Полиморфизм H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP)-/-.

* По лабораториям количество и название полиморфизмов могут отличаться.

Не норма: наследственной тромбофилией принято считать мутацию протромбина FII G20210A, мутацию FV Leiden G1691A. При этом остальные мутации из перечисленных выше при условии значимых форм и сочетаний также могут быть причиной невынашивания, гестозов, инфарктов, инсультов.

Забор крови: специальные условия не требуются, кровь сдается один раз в жизни.

При отклонении от нормы: показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога.

Антифосфолипидный синдром

Исследование на наличие АФА, АКА, антител к b2GP1, аннексину V – это анализ на иммунную тромбофилию. Это аутоантитела, которые синтезируются в организме и борются с ним. Эта группа антител вырабатывается иммунной системой в ответ на разные причины. Наиболее частая – вирусы. Антитела борются против организма, в котором вырабатываются, склеивая и повреждая клетки, нарушая кровотоки. При повторном выявлении антифосфолипидных антител у женщин с невынашиванием, тромбозом, инсультом правомочен диагноз «антифосфолипидный синдром». Наиболее значимыми и определяющими невынашивание являются антифосфолипидные антитела группы IgG. Группа IgM – временные антитела. Они не проникают к плоду и являются второстепенными.

Показания: невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.

Норма:

• АКА – в пределах референтных значений.

• АФА – в пределах референтных значений.

• Антитела к аннексину V – в пределах референтных значений.

• Антитела к b2GP1 – в пределах референтных значений.

• Антитела к протромбину – в пределах референтных значений.

Не норма: количество антител выше верхней границы референтных значений.

Забор крови: натощак.

При отклонении от нормы: показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога.Гомоцистеин

Аминокислота, синтезируемая клетками печени. Причиной гипергомоцистеинемии могут быть генетические мутации и полиморфизмы фолатного цикла, то есть наследственные факторы, а также заболевания печени, неправильное питание, мальабсорбция[15].