Иногда у пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация (образование новых сосудов) сетчатки, ведущая к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому таким пациентам необходимо наблюдение у офтальмолога.

Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, в связи с чем необходимо применять электронные и оптические увеличители, учить детей пользоваться ими. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут быть ограничены в источниках информации и образования.

Более тяжелый пример, когда в тканях глаза накапливается то, чего там быть не должно, – это болезнь Баттена.

Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз, – это семейство редких заболеваний, вызываемых рецессивной генетической мутацией, которая нарушает способность клеток избавляться от мусора, отсутствует баланс построения и утилизации жиров и белков. Известно 14 форм болезни Баттена, они обозначаются как CLN1-CLN14.

Пациенты с болезнью Баттена страдают от прогрессирующих неврологических проблем, вызванных повреждением клеток.

Из-за того что варианты генетических мутаций сильно отличаются, заболевание может протекать у разных людей по-разному. Но, хотя симптомы и отличаются, есть нечто общее, позволяющее объединить их в один диагноз.

Болезнь Баттена – это летальное (приводящее к смерти) наследственное заболевание нервной системы, которое чаще всего начинает развиваться в детстве.

Ранние симптомы обычно проявляются между пятью и десятью годами, когда родители или врачи отмечают, что до этого нормально развивающийся ребенок вдруг начинает страдать от проблем со зрением или судорог. Иногда начало заболевания выражается в изменении поведения и может проявляться в неуклюжести, медленной обучаемости, ребенок может спотыкаться. Спустя время у детей проявляются когнитивные нарушения, усиление судорог и прогрессивное ухудшение зрения и двигательных навыков.

Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра, который впервые описал ее в 1903 году. Симптомы ее связаны с накоплением в клетках липофусцина. Липопигмент накапливается в клетках мозга, глаз, кожи, мышц и других тканей. Вещество обнаруживается внутри клеток в органеллах, называемых лизосомами. Они ответственны за то, чтобы удалять из клетки все лишнее, ненужное. Если лизосомы не справляются, накапливается липофусцин, который нарушает функцию клеток.

Для большинства наследственных заболеваний сетчатки нет специфического лечения. Но ситуация меняется, уже есть генетические препараты, разрешенные FDA для лечения амавроза Лебера, и когда эта книга выйдет в свет, спектр заболеваний, с которыми можно справиться с помощью генетической терапии, уже расширится, появится специфическое лечение. Пока офтальмологи могут рекомендовать пациентам образ жизни, который может повлиять на скорость развития заболевания. Например, отказ от курения, по некоторым данным, способствует тому, что пигментный ретинит протекает медленнее. Изменения в диете и физической активности тоже показывают разную степень влияния на скорость прогрессирования заболеваний. К сожалению, эти факторы влияют незначительно и вылечить наследственные заболевания глаз невозможно.

При наследственных заболеваниях глаз часто используют препараты с недоказанной эффективностью, которые просто не работают. Это беда офтальмологии. Много лет назад, когда я только начинал работать, мы думали, что так называемые нейротрофическая терапия, витаминотерапия и физиотерапия при наследственных заболеваниях сетчатки вот-вот исчезнут. Но и сейчас можно услышать, что надо «подпитать сетчатку», «улучшить кровоток», «попытаться затормозить заболевание». Для этого используются так называемые ноотропные препараты и антиоксиданты. Поскольку они, конечно же, никак не могут изменить генетическую ошибку, из-за которой заболевание возникло и прогрессирует, то и не оказывают положительного влияния на течение заболевания. Мне сложно разговаривать с коллегами, продолжающими использовать такое «лечение», я слышу аргументы: «Мы же должны что-то делать», «Хуже не будет». Я за цивилизованный подход: необходимо стремиться к тому, чтобы использовать в диагностике и лечении только то, что имеет доказанную эффективность.

Бесполезны и всевозможные «сосудистые препараты». Жалко, когда пациенты тратят время и средства на подобное бесполезное лечение. Жаль, что подобная практика никак не канет в Лету.

Нецивилизованный подход, использование шаманских методов лечения, ноотропов, антиоксидантов, всевозможных улучшайзеров в инъекциях под глаз не дает возможности даже приблизиться к разговору о том, что реально работает, – слишком велика пропасть между шаманством и современной наукой. В моем понимании, если врач считает, что может как-то повлиять на заболевание, вызванное конкретной поломкой ДНК, инъекциями витаминов или ноотропов, он очень далек от представления о сути заболевания. Слова «хуже не будет», «улучшить питание» звучат очень глупо. Я не хотел бы, чтобы врачи имели такое представление о пигментном ретините или о болезни Беста, что его надо подпитать, – это прямое непонимание процессов, происходящих в сетчатке при этих заболеваниях.

У многих есть любимый цвет, есть цвета, вызывающие ассоциации, означающие целые идеологии (если это цвет флага, например).

А между тем видимые цвета – это лишь узкая полоска всего спектра электромагнитных волн. Мы дали условные названия разным отрезкам видимого спектра электромагнитного излучения и используем их в быту. Несомненно, восприятие цветов – это объективное отражение физических свойств окружающих нас предметов. Однако восприятие цветов другими живыми существами часто существенно отличается только потому, что видимый спектр у них может быть в другом диапазоне и/или количество типов фоторецепторных белков будет отличным от нашего (обсудим это позже), что порой позволяет им видеть иначе.

Восприятие цвета не у всех существ одинаковое, оно отличается даже у разных людей, и в этом вопросе мы продолжаем удивлять сами себя. Но давайте обо всем по порядку.

Для начала надо определить, что такое цвета. Это части спектра электромагнитных волн видимого диапазона и их сочетания, которые мы можем различать между собой при помощи зрения. Люди дали названия основным цветам, чтобы было проще обозначать их в общении. Между тем, как мы и говорили, это всего лишь часть электромагнитного излучения, и она достаточно узкая.

С точки зрения физики под электромагнитным излучением понимают электромагнитные волны, которые проходят через пространство и несут энергию. Они характеризуются чередованием электрических и магнитных полей, перпендикулярных друг другу и источнику излучения. Для нас важно, что электромагнитные волны, как и любые другие, имеют такие характеристики, как частота и длина. Частота – это периодическое равномерное изменение чего-либо в единицу времени. Колебания электромагнитных волн можно охарактеризовать частотой, однако чаще используют термин «длина волны». Этот термин используют при обсуждении цвета и цветового зрения. В физике радиоволн для характеристики чаще используют частоты волн. Оба эти понятия взаимозаменяемые и используются в зависимости от важности того или другого свойства.