В любом случае, геном человека представляет собой некое собрание генов, которые достались человеку от их предков, и генов, которые явно ведут свое происхождение от неродственных организмов — вирусов и бактерий. То есть можно сказать, что наш геном — это книга, в которой отдельные «предложения» заимствованы из других независимо написанных источников.

В результате секвенирования генома человека в нем, наряду с типичными повторяющимися элементами, были обнаружены протяженные нуклеотидные последовательности, которые представлены всего в двух-пяти копиях. Чаще всего эти копии очень похожи друг на друга, как близнецы (сходство по последовательности достигает 99 %). Общее количество таких элементов в геноме человека составляет порядка 5 %. Это значительно больше, чем в других секвенированных к настоящему времени геномах, таких, например, как червь и дрозофила. Появление в геноме ДНКовых текстов-близнецов связывают с процессом, названным сегментальной дупликацией, то есть случайным удвоением отдельных сегментов генома. Размер таких «близняшек» составляет от 1 до 200 тыс. п. н. Последовательности-близнецы иногда располагаются на одной и той же хромосоме, а иногда присутствуют на совершенно разных хромосомах. Например, геномный сегмент X-хромосмы размером 9,5 тыс. п. н., известный как участок, ответственный за развитие адренолейкодистрофии, присутствует практически в неизмененном виде на хромосомах 2, 10, 16 и 22. А в хромосоме 17 имеется пять копий одного сегмента размером 200 тыс. п. н., которые разделены между собой довольно длинными последовательностями. При анализе разных хромосом выявилось, что дуплицированные последовательности распределены по ним не равномерно. Больше всего их имеется в Y-хромосоме, а менее всего в хромосоме 7. Неравномерно они распределены и вдоль хромосом, концентрируясь в районах центромер и теломер. Предполагается, что появление последовательностей-близнецов может быть связано с эволюционным процессом и приводит к увеличению разнообразия белков за счет «тасования» уже существующих экзонов.

В таблице 4 даны суммарные данные о содержании разных видов последовательностей в геноме человека.

Таблица 4. Нуклеотидные последовательности, входящие в состав генома человека

Когда полностью секвенировали довольно крупный геном круглого червя С. elegans, то обнаружили, что в нем 27 % нуклеотидных последовательностей кодируют структурные белки, 26 % принимают участие только в начальной стадии кодирования и в дальнейшем от синтеза белка отстраняются (интроны), а оставшиеся 47 % приходятся на повторы и межгенные участки, которые в кодировании белков не участвуют и в настоящее время представляются нам «лишним» материалом. При сравнении этих данных с геномами животных, стоящих на различных ступенях эволюционной лестницы, выяснилось, что чем сложнее устроен организм, тем меньше в его геноме доля кодирующих участков и тем больше в нем доля непонятной для нас информации. И больше всего ее в геноме человека. На первый взгляд это выглядело парадоксально.

Так в чем же дело? Этот вопрос возник еще в конце 70-х годов прошлого века. В 1980 году лауреатом Нобелевской премии Дж. Уотсоном и рядом других исследователей было впервые предложено считать участки, не способные кодировать белки, и при этом повторяющиеся в геноме, никчемными, лишними. Появился даже специальный термин «selfish DNA», что переводится как «эгоистичная ДНК». По мнению Уотсона, эгоистичная ДНК существует сама по себе и сама для себя. Накопление избыточной некодирующей белки ДНК — не что иное, как «эгоистическое» самоумножение селективно нейтральных молекул. В попытках объяснить наблюдаемое явление ученые пренебрежительно назвали «лишнюю» «эгоистичную» ДНК строительным «мусором», издержкой эволюции, которая служит платой за совершенство остальной ее части. В одном из последних изданий Oxford English Dictionary приводится такое значение слова эгоистичный: «Применительно к гену или генетическому материалу: обладающий тенденцией к воспроизведению или распространению, несмотря на отсутствие фенотипического (т. е. проявляемого внешне) эффекта».

После секвенирования генома человека, когда было установлено, что и в ДНК человека подавляющая часть последовательностей представляют собой участки, не кодирующие никакие белки или функционально значимые РНК (рРНК, тРНК и др.), стало ясно, что в отличие от трудяг-генов основная масса ДНК действительно не работает, т. е. не выдает никакой информации для производства белков или РНК. И это при любом расчете более 70 % всей ДНК! Что-то слишком много для эгоистичной ДНК или «мусора». Такого количества геномного «мусора» нет ни у бактерий, ни у дрожжей, ни у мух.

Что это значит? Или наш геном в отличие от геномов более примитивных организмов ленится выгребать накапливающийся «мусор», или это совсем не мусор, а некое ценное эволюционное приобретение, которое дало когда-то человеку определенные преимущества, и поэтому геном от такого «мусора» не спешит избавиться.

На сегодняшний день мы еще многого не знаем об этой огромной части генома человека, пока условно называемой «эгоистичной». Однако уже сейчас ясно, что определение «эгоистичности» или «бессмысленности» для большинства участков генома на самом деле нельзя признать полностью справедливым. Если мы сегодня не в состоянии понять, для чего нужны какие-то участки ДНК, это еще не значит, что они пренебрежительно могут быть названы мусором. У бактерий «бессмысленных» участков вообще нет. У дрожжей почти нет. Но по мере повышения уровня организации живого организма накапливается все больше и больше вроде бы ничего не кодирующей ДНК. Трудно согласиться с предположением, что это результат некой неосознанной деятельности эволюции. Можно предположить, например, что эти нуклеотидные последовательности ДНК являются резервуаром эволюции, складом «запчастей». Если с каким-либо геном что-то не в порядке, клетка использует фрагменты некодирующей ДНК для «ремонта» поврежденного. Сегодня ученые вынуждены отказываться от многих своих первоначальных, довольно ограниченных представлений. Время идет, и сейчас уже по крайней мере у некоторых из этих участков обнаружены определенные специфические функции.

И каковы же эти функции у ДНК, считавшейся много лет «эгоистичной»? Давно уже известно, что повторами в геноме человека являются представленные сотнями копий гистоновые гены, имеются тысячи копий генов, кодирующих рибосомные РНК, транспортные РНК и др. В дальнейшем выяснилось, что существуют и повторы, расположенные в концевых некодирующих белки участках мРНК, которые принимают, по-видимому, участие в таком важном процессе, как трансляция этих молекул. Оценено, что у человека такие элементы встречаются в 12 % начальных некодирующих участков мРНК и в 36 % некодирующих участков, расположенных в конце молекулы, что существенно выше, чем у других организмов. Повторы, расположенные в участках, кодирующих мРНК, несут определенную функциональную нагрузку. Они нередко участвуют в правильном и своевременном считывании информации при образовании белка на мРНК. Однако в сумме доля таких значимых или потенциально значимых повторяющихся участков генома человека весьма невелика.