И хотя у них были некоторые хронические заболевания, по меркам моей клиники пара была вполне здоровой. У Женевьевы был язвенный колит (одно из воспалительных заболеваний кишечника), но у родственников ничего похожего не было. Хотя это заболевание может возникать еще в детстве, у Женевьевы не проявлялось никаких симптомов до взрослого возраста. К счастью, когда я закончил описывать личный и семейный анамнез этих пациентов, в моем блокноте свободного места осталось больше, чем обычно. Писательский кризис такого рода радует всех, кто имеет отношение к медицинской генетике. Луц и Женевьева ценили свое здоровье и хотели сохранить его и дальше.

Так с каким же клиническим вопросом они пришли ко мне? Хорошее здоровье. Они записались на прием ко мне и к сертифицированному генетическому консультанту Элеоноре, чтобы выяснить, что они могут узнать из своих генов, чтобы еще несколько десятков лет сохранять хорошее здоровье и рассказать двум своим подрастающим детям, как предотвратить развитие возможных заболеваний. Луц и Женевьева занимались общественно важной работой, помогая малоимущим жителям Нью-Йорка, и хотели, чтобы и дальше эта важная деятельность продолжалась под их руководством. В некотором роде это были долгосрочные инвестиции и надежная защита от медицинских кризисов. Кроме того, им было интересно узнать свое этническое происхождение и другую немедицинскую информацию, помогающую в XXI в. восстановить семейную историю.

Они понимали, что находятся на передовом рубеже и что медицинская страховка не оплатит это профилактическое сканирование генома – платить им придется из своего кармана. В целом они хотели получить то, что уже было в медицинских картах у тысяч здоровых (а также в основном и богатых) американцев. Мне нравится, когда пациенты толковее меня, и это был именно тот случай. Луц и Женевьева пришли ко мне после длительного сбора информации и долгих размышлений на эту тему. Они были хорошо ознакомлены с рисками, положительными сторонами и ограничениями полногеномного секвенирования.

Поскольку они умели обращаться с большими массивами данных, то попросили записать последовательность ДНК на внешний жесткий диск, чтобы в дальнейшем, когда будут открыты новые гены заболеваний и старые подходы будут изменены и усовершенствованы, они смогли заново проанализировать свой отсеквенированный геном.

Наша встреча, на которой присутствовал и генетический консультант, заняла больше часа. Мы подробно обсудили ограниченность генетических знаний, существование аллелей, значение которых мы пока не понимаем, возможные риски, которые могут возникнуть из-за случайных неприятных находок, маловероятную, но возможную ситуацию генетической дискриминации и другие вопросы. Луц и Женевьева по отдельности подписали три бланка информированного согласия: один для больницы, один для лаборатории, которая будет проводить секвенирование, и еще один – для научного исследования, цель которого – лучше понять соотношения между риском и выигрышем при генетическом анализе и определении полного экзома. У человека существует примерно 180 000 экзонов в приблизительно 22 000 генах. Большинство мутаций, которые мы определили и значение которых мы понимаем, расположены именно в экзонах. Экзом – это те 2 % генома, которые отвечают за синтез белков – самую важную задачу нашего генома. В целом секвенирование экзома считается эффективным способом поиска таких изменений в последовательности ДНК, про которые мы можем точно сказать, что это мутации, вызывающие генетические заболевания.

Вышло так, что их стремление к самопознанию сразу же зашло в тупик. В штате Нью-Йорк пациенты могут заказать генетические тесты только в том случае, если этот анализ предварительно одобрил Департамент здравоохранения штата. Поскольку секвенирование полного генома и экзома относительно новые генетические тесты, появившиеся в других штатах лишь несколько лет назад, в Нью-Йорке не было сертифицированных лабораторий, где можно было бы заказать этот анализ. Мы с Элеонорой подали заявку на проведения тестирования для Луца и Женевьевы, учитывая их высокий интеллект и полное понимание пользы и риска от такого профилактического секвенирования экзома. Следуя инструкциям, мы отправили по факсу запрос на разрешение воспользоваться услугами молекулярной лаборатории в Медицинском колледже Бейлора в городе Хьюстон, штат Техас. Эта лаборатория провела уже несколько тысяч подобных клинических исследований, и к качеству анализов претензий не было. Теперь мы ждали ответа. Прошло около десяти дней. Наконец мы получили факс из Олбани. Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк ответил отказом на запрос о секвенировании полного генома и полного экзома для Луца и Женевьевы. Что же касается желания записать копию на жесткий диск… об этом можно было забыть.

Я лично позвонил в Департамент здравоохранения штата, чтобы обжаловать это решение. Я объяснил, что это образованные и умные пациенты, которые получили консультацию у двух генетиков, имевших профессиональную сертификацию. Полученную информацию пациенты планируют использовать для поддержания здоровья в долгосрочной перспективе, и мы следуем рекомендациям Американской коллегии медицинских генетиков и Американского общества генетических консультантов. Департамент здравоохранения повторно без лишних формальностей выдал отказ. Причина в том, что Луц и Женевьева были слишком здоровы для полногеномного секвенирования.

Это единственный пример генетической дискриминации (а точнее, обратной генетической дискриминации), с которой я, как врач, столкнулся лично за мои 18 лет практики. Правительство штата Нью-Йорк постановило, что генетический анализ экзомов должен проводиться только для тех, у кого есть серьезный личный или семейный медицинский анамнез определенных генетических заболеваний. Штат решил, что при отсутствии такого анамнеза генетическая информация слишком опасна и несет большой риск. Руководствуясь принципом «не навреди» Гиппократа, они сочли, что этот потенциальный риск (как для Луца и Женевьевы, так и для всей страны) перевешивает возможную пользу такого анализа. В следующей главе «Поколение XX/XY» я буду подробно обсуждать некоторые опасения в области здравоохранения в связи с широким распространением секвенирования геномов здоровых людей.

Однако Луц и Женевьева могли законно секвенировать свои геномы и получить в виде файлов всю первичную информацию в любых других штатах, а также в Канаде. В большинстве штатов такое тестирование разрешено, вероятно, потому, что Американская коллегия медицинской генетики и геномики – ведущая организация в этой области – в 2012 г. разработала рекомендации, согласно которым допускается профилактическое изучение генома здоровых людей, если они проконсультировались у генетических медиков (как в случае Луца и Женевьевы) и подписали согласие, что полностью понимают возможные риски{49}.

Мне хочется спросить: не должны ли все жители Нью-Йорка получить карточку с предупреждением о том, что знание о своей генетической информации вредит здоровью, как это пишут на пачках сигарет? И если они могут узнать свою последовательность ДНК, просто приехав в Нью-Джерси, изменятся ли свойства их генов на середине моста Джорджа Вашингтона при пересечении реки Гудзон?