Или же, если выразиться более прямо, кому в конце концов принадлежит этот геном? Надо ли дать здоровым людям право доступа к своей собственной ДНК? Или это слишком мощное и потенциально опасное знание, которое может обратить в соляные столбы даже таких думающих и образованных людей, как Луц и Женевьева?

Представления о том, что генетические данные особенные и поэтому должны обрабатываться иначе, чем другая медицинская информация, называются исключительностью генетики. Я считаю, что здесь повторяются давно опровергнутые аргументы в пользу витализма.

Витализм – это философские представления о том, что живые организмы фундаментально отличаются от неживой материи наличием élan vital – некоторой особой нематериальной жизненной силы, иногда приравниваемой к человеческой душе, иногда нет. Виталисты полагали, что органические вещества не могут синтезироваться из неорганических. Однако в 1828 г. Фридрих Вёлер опроверг это мнение, синтезировав основной компонент мочи – мочевину – из неорганических компонентов. Должны ли мы сейчас, спустя два столетия, сделать то же самое для ДНК и развеять представление о том, что у этой молекулы есть волшебные свойства, которые отличают генетические тесты от других медицинских диагностических процедур?

Главный вопрос, касающийся последствий ДНК анализа для общественного здоровья, заключается в том, как люди будут реагировать на случайные или побочные находки, определяемые как «обнаруженные в результате преднамеренного поиска патогенных или предположительно патогенных генетических изменений, очевидным образом не имеющие отношения к диагностическим показателям, ради которых проводилось определение нуклеотидной последовательности»{50}.

Подход генетиков к побочным находкам не таков, как у других врачей. Например, если вы делаете компьютерную томографию грудной клетки, врач-рентгенолог не должен перед процедурой спрашивать: «Мы делаем томографию легких. А как насчет костей? Если мы обнаружим, что с костями что-то не так, вы хотите об этом узнать или вам не надо это сообщать? Хорошо, пожалуйста, подпишите согласие здесь. Теперь, как насчет мышц? Отлично, сейчас подпишите тут. Что, если мы увидим аневризму аорты, которая может разорваться? Вы хотели бы об этом узнать?» И так далее. Но если я генетик, практикующий в Нью-Йорке, то с юридической и этической точки зрения обязан вести себя именно так, когда обследую ДНК – ту часть организма, на которой я специализируюсь.

Я утверждаю, что у ДНК нет никаких волшебных свойств и что это обширный источник информации, но он принципиально не отличается от других типов медицинских данных. Да, он, возможно, своеобразный, но никак не уникальный. Мой собственный опыт говорит, что люди, которым разъяснили риски, преимущества и ограничения секвенирования генома, могут получить информацию о своей ДНК.

Проведение медицинских экспериментов на самом себе имеет давнюю и интересную историю. В 1931 г. Вернер Форсман через вену предплечья ввел катетер, направил его вверх к шее, затем на больничном лифте добрался на другой этаж и там, контролируя свои действия с помощью рентгена, опустил катетер вниз в правое предсердие и сделал рентгеновский снимок. За этот подвиг Форсман получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. В 1950 г. Уильям Харрингтон перелил себе кровь от пациента с низким уровнем тромбоцитов, показав, что у пациента были аутоантитела, которые снизили уровень тромбоцитов и у самого Харрингтона. В этой области были и мрачные истории. В 1885 г. Даниэль Каррион заразил себя бактериями Bartonella, чтобы проверить, действительно ли эти микробы вызывают заболевание человека (это действительно было так), и в итоге через несколько недель умер от этой болезни.

Поэтому вскоре после того, как заявку моих пациентов отклонили, я, воодушевленный примерами Форсмана и Харрингтона, но не Карриона, решил провести секвенирование своего собственного генома, хотя у меня и не было на это достаточных медицинских оснований (по крайней мере по стандартам штата Нью-Йорк). Я пошел на это, чтобы лучше понять риск и пользу этой процедуры, кроме того, мне было очень любопытно заглянуть в инструкцию к собственному организму.

Для начала, поскольку у меня относительно хорошее здоровье (хотя мой вес примерно на 5 кг больше желательного), я должен был найти профессионального генетика за пределами штата Нью-Йорк, чтобы на законных основаниях секвенировать мой геном. Я решил обратиться к Генри Линчу, описавшему синдром Линча, чтобы он проконсультировал меня по поводу моего генома. Генри уже несколько десятилетий консультирует пациентов по генетическим вопросам. Кроме того, он близкий друг нашей семьи и коллега моего отца, который работал гастроэнтерологом. В 1970-х гг. Генри с моим отцом даже путешествовали по Среднему Западу в специально оборудованном фургоне и бесплатно делали колоноскопию для сельских жителей, у которых в семейном анамнезе был рак желудочно-кишечного тракта, но не было возможности получить хорошую медицинскую помощь. Генри знал меня еще с тех пор, когда я учился в начальной школе.

Генри – генетик до мозга костей. Помню, он мне рассказывал историю, случившуюся с ним и дерматологом Рамоном Фусаро, который впервые в 1980-х гг. описал FAMMM-синдром. Это генетический синдром, при котором наблюдается множество предраковых родинок и меланом. Генри и Рамон летели на самолете в Алабаму изучать семью с FAMMM-синдромом. Генри заметил у стюардессы необычные родинки, которые располагались на шее и руках, но не на лице (это типично для FAMMM-синдрома, при котором по неизвестным причинам лицо остается чистым). Было раннее утро, и в самолете было мало пассажиров. Генри и Рамон с искренней профессиональной прямотой предложили стюардессе, если она готова, провести быстрый врачебный осмотр. В хвосте самолета стюардесса сняла блузку. Вся ее грудь и спина были покрыты родинками, как при FAMMM-синдроме. И хотя некоторые могли увидеть в этой ситуации сексуальный интерес, намерения Генри и Рамона были исключительно профессиональные и касались только медицины и здравоохранения. После посадки стюардесса немедленно направилась к дерматологу.

«Конечно, Стивен. Я буду рад помочь», – сказал Генри. Потом помолчал и спросил: «Есть что-то конкретное, что тебя беспокоит? Я знаю твою семью уже много лет и не думаю, что в вашем семейном древе коренится опасное генетическое заболевание».

«Нет, я просто один из тех, кто озабочен своим здоровьем, – немедленно признался я. – Хочу использовать свой геном для того, чтобы сохранить здоровье до старости». И после паузы добавил: «А еще я хочу знать просто ради знания».

Генри рассмеялся: «Ну, это же как разбивание стакана на еврейской свадьбе, правда? Как только ты раздавил его на тысячи кусочков, назад пути нет. Это может отвлечь тебя от твоей работы и семьи». Генри посоветовал мне не спешить с секвенированием генома и еще немного подумать над этой идеей. Такой неспешный подход в сочетании с многократными обсуждениями обычно используется при консультации пациентов с подозрением на неизлечимые заболевания, имеющие высокую пенетрантность[12], такими как, например, болезнь Хантингтона.