Злополучная череда факторов – генетическая предрасположенность, определенная конфигурация иммунной системы, а также воздействие внешнего триггера – делает эту болезнь экспериментом природы, демонстрирующим, как утрата небольшого количества нейронов может с ног на голову перевернуть наш режим сна и бодрствования.

В настоящий момент активно разрабатываются новые способы лечения нарколепсии, и некоторые из них уже доступны. Самым логичным лечением этого расстройства была бы замена утраченного гипокретина. В экспериментах на крысах были достигнуты некоторые положительные результаты благодаря введению гипокретина прямиком в мозг. Для людей такой способ не слишком удобен, так что были проведены клинические испытания интраназальных – то есть распыляемых в ноздри с последующим всасыванием через слизистую оболочку – препаратов, однако их результаты пока что не очень впечатляют.

На данный момент лекарства от нарколепсии не существует. Исследователи пробовали подавить действие иммунной системы с целью предотвратить ее атаку на вырабатывающие гипокретин нейроны гипоталамуса.

Но, как выяснилось, к моменту появления первых симптомов нарколепсии непоправимый урон уже нанесен. Спасать уже нечего.

Разрабатываются и другие, более многообещающие подходы. Возможно, мы будем пересаживать стволовые клетки для воссоздания вырабатывающих гипокретин клеток гипоталамуса. Или станем использовать генную заместительную терапию, с помощью вирусов вставляя активные гены предшественника гипокретина в оставшиеся клетки, чтобы они вырабатывали больше гипокретина.

Эти технологии сейчас находятся в зачаточном состоянии, однако задумайтесь, как далеко мы уже зашли: у нас сложилось фундаментальное понимание причины и природы нарколепсии, которая еще пару десятилетий назад была совершенно загадочной болезнью. Есть все основания для оптимизма, так что ждите новостей.

Задолго до того, как я встретился с Дэвидом* лично, он отправил мне подробное письмо. «Дорогой доктор Лешцинер, – гласило оно. – По словам моей партнерши Дебры*, вы согласились проконсультировать меня по телефону по поводу серьезного расстройства сна, которое, к сожалению, со временем проявляется все более явно».

Затем он немного рассказал мне о себе, обозначив возраст – ему семьдесят два, место жительства – пригород Дублина, и успешную карьеру. Было очевидно, что Дэвид ведет невероятно активный образ жизни как в профессиональном плане, так и физическом, еженедельно проезжая огромные расстояния на велосипеде и регулярно занимаясь парусным спортом. Он рассказал про чудесные отношения со всячески поддерживающей его Деброй, и жизнь Дэвида показалась мне полной и счастливой. Не обошлось, впрочем, и без ложки дегтя.

«Проблемы со сном мне не в новинку, как и моим родным, – у меня, брата и обеих сестер всегда они были». Он описал мне ужасную бессонницу, начавшуюся, когда ему было за двадцать. Сначала Дэвид списывал ее на загруженную жизнь: «Мне не терпелось дождаться следующего дня, чтобы открыть для себя что-то новое». Его бессонница тем временем постепенно становилась все серьезнее.

«Я сплю в лучшем случае два-три часа в сутки, и то кое-как. Могу проспать, не просыпаясь, всего десять минут, и никогда не сплю дольше часа; если мне удается проспать целый час, это большая роскошь».

За эти годы Дэвид обращался к ряду врачей. В какой-то момент ему диагностировали синдром апноэ во сне. Выписывали также бесчисленные снотворные лекарства. «Я принимал таблетки короткого действия, продолжительного действия, специальные препараты, антидепрессанты. По определенной причине прием всех этих лекарств мне приходилось прекращать: хотя они немного и помогали со сном, на следующий день я был совсем ни на что не способен».

Письмо занимало три страницы плотного текста, и в целом его автор производил впечатление человека, яростно сражающегося со своей бессонницей в отчаянной попытке продолжать динамичную жизнь, у которого, однако, ничего не выходит. В конце письма он сообщил мне, что ходил в Дублине к психиатру, удрученно добавив: «Я поговорил [с психиатром] и в конце спросил, когда мне прийти на прием в следующий раз. Он сказал, что нам нет смысла больше видеться, так как считает, что мои проблемы со сном настолько укоренились, что он никак не сможет с ними справиться, а это было лет пятнадцать назад».

Через пару дней состоялась назначенная телефонная консультация – я был в своей клинике в Лондоне, а Дэвид с Деброй – у себя дома в пригороде Дублина. Он говорил с легким ирландским акцентом, энергично, был многословен и философски относился к своей бессоннице. Он явно словоохотливый и использует слова метко и поэтично. Больше всего переживает, что бессонница не позволяет ему жить полной жизнью. Мы пробежались по содержанию его письма, и мое внимание привлекли несколько упомянутых им жалоб, про которые в нем не было ни слова.

Мой пациент повторно рассказал про свои давние проблемы с засыпанием и сном, про то, как встает с кровати по двадцать раз за ночь, однако описал и куда более необычные симптомы. Так, он заметил странное вибрирующее ощущение в груди, которое зачастую дает о себе знать, когда Дэвид ложится в кровать. Стоит ему подвигаться, и эта вибрация проходит, однако снова возвращается, когда он ложится обратно. Кроме того, в последнее время он стал замечать некое раздражение в правой ноге, возникающее, когда он лежит неподвижно в кровати. Ему тут же хочется подвигать ногой, и движение сразу приносит ему облегчение. Чтобы избавиться от симптомов в груди и ноге, он встает с постели. Более того, по словам Дебры, последние примерно пять лет он по ночам ведет себя активно и возбужденно. Она рассказала, как он дрыгает руками и ногами, бьет по изголовью кровати. Обычно это начинается через пятнадцать-двадцать минут после того, как он уляжется, и может продолжаться часами. Сам Дэвид размахиваний руками не замечает, хотя порой во сне и бьет самого себя.

По окончании телефонной консультации я сообщил ему, что не до конца уверен, что означают его движения руками и ногами, хотя они и могут говорить о том, что он наяву повторяет свои движения во сне.

Что не вызывает сомнений, так это то, что он описывает расстройство под названием «синдром беспокойных ног», а также, возможно, «синдром беспокойной груди».

* * *

История медицины усеяна диагнозами, которые не были официально приняты или не получили повсеместного признания.

Некоторые болезни, такие как фибромиалгия или синдром хронической усталости, провоцируют ожесточенные споры и дебаты как между врачами, так и между самими пациентами.

Другие якобы выдуманы фармацевтическими компаниями, которым не терпится продать свои товары. Синдром беспокойных ног (СБН) является одним из таких расстройств. В 2013 году рядовой обозреватель из «Британского медицинского журнала», врач общей практики, повторно высказал это мнение. Он назвал синдром беспокойных ног «классическим приемом фармацевтов» ввиду его неправдоподобной биологической основы, а также того, что для его описания используются субъективные шкалы оценки симптомов по описаниям самих пациентов, которые были «псевдонаучно преобразованы в произвольные численные показатели». «За двадцать лет врачебной практики» ему ни разу не доводилось встречать пациента, чьей основной жалобой был бы синдром беспокойных ног.