У нее не было явных признаков когнитивных расстройств или потери памяти. И все же. Хочу заметить, что некоторые мои пациенты сходят с ума от того, что время от времени теряют ключи от машины или телефон. Я постоянно напоминаю им, что это не означает, что у них болезнь Альцгеймера. Обычно это означает, что они заняты и отвлекаются (по иронии судьбы, часто на те самые мобильные телефоны, которые они постоянно теряют). Стефани была другой. Ее риск был реальным, и теперь она это знала.

С пациентами из группы повышенного риска, такими как Стефани, я в то время обычно сотрудничал с доктором Ричардом Айзексоном, который в 2013 году открыл первую в США клинику по профилактике болезни Альцгеймера. Ричард вспоминает, что когда он впервые беседовал с деканом Медицинского колледжа Вейл Корнелл и рассказал о своем начинании, она, казалось, была шокирована его тогдашней радикальной идеей: болезнь не считалась предотвратимой. Кроме того, в свои тридцать с небольшим лет он выглядел не лучшим образом. " Она ожидала увидеть Оливера Сакса, - сказал он мне. "А вместо этого через стол от нее сидел Дуги Хаузер".

В семнадцать лет Айзексон поступил в колледж, прошел совместную программу бакалавриата и магистратуры в Университете Миссури в Канзас-Сити, а к двадцати трем годам уже имел на руках диплом врача. Узнать как можно больше о болезни Альцгеймера его побудил страх, что она встречается в его семье.

Когда он рос в Коммаке, Лонг-Айленд, Ричард наблюдал, как его любимый родственник, двоюродный дедушка Боб, заболел болезнью Альцгеймера. Когда Ричарду было три года, дядя Боб спас его от утопления в бассейне на семейной вечеринке. Но примерно десять лет спустя его любимый дядя начал меняться. Он повторял свои истории. Его чувство юмора угасло. У него появился пустой взгляд, и казалось, что ему требуется больше времени, чтобы понять, что он слышит вокруг. В конце концов у него диагностировали болезнь Альцгеймера, но его уже не было. Он как будто исчез.

Ричард не мог спокойно смотреть на то, как его любимый дядя превращается в ничто. Он беспокоился еще и потому, что знал: риск развития болезни Альцгеймера имеет сильную генетическую составляющую. Был ли он сам в группе риска? А его родители? Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Занимаясь медицинской практикой в Университете Майами, он начал собирать все возможные исследования и рекомендации по снижению риска развития болезни Альцгеймера, собирая их в ксерокопии, которые раздавал пациентам. В 2010 году он опубликовал эту подборку в виде книги под названием "Лечение болезни Альцгеймера, профилактика болезни Альцгеймера: Руководство для пациентов и членов их семей.

Вскоре он узнал, что в кругах, занимающихся болезнью Альцгеймера, само слово "профилактика" считается чем-то из ряда вон выходящим. "Ассоциация Альцгеймера сказала, что так говорить нельзя", - вспоминает он. В том же году группа экспертов, собранная Национальным институтом здоровья, заявила: " В настоящее время нельзя сделать твердых выводов о связи какого-либо модифицируемого фактора риска со снижением когнитивных способностей или болезнью Альцгеймера".

Это привело Айзексона к пониманию того, что единственный способ показать, что профилактический подход может работать, причем так, чтобы это было принято широким медицинским сообществом, - это крупная академическая клиника. Корнелл был готов рискнуть, и его клиника открылась в 2013 году. Она была первой в своем роде в стране, но сейчас существует полдюжины подобных центров, включая один в Пуэрто-Рико. (Сейчас Айзексон работает в частной компании в Нью-Йорке; его коллега, доктор Келлиэнн Ниотис, присоединилась к моей практике, занимаясь пациентами, подверженными риску развития нейродегенеративных заболеваний).

Тем временем идея профилактики болезни Альцгеймера начала получать научную поддержку. Двухлетнее рандомизированное контролируемое исследование, проведенное в Финляндии и опубликованное на сайте в 2015 году, показало, что мероприятия, включающие питание, физическую активность и когнитивные тренировки, помогают поддерживать когнитивные функции и предотвращать их снижение в группе из более чем 1200 пожилых людей, входящих в группу риска. Два других крупных европейских исследования показали, что многокомпонентные вмешательства, основанные на образе жизни, улучшили когнитивные показатели у взрослых из группы риска. Так что появились признаки надежды.

-

Обычному врачу случай Стефани показался бы бессмысленным: У нее не было никаких симптомов, и она была еще относительно молода, ей было около сорока, а до развития клинического слабоумия оставалось еще добрых два десятка лет. Медицина 2.0 сказала бы, что лечить пока нечего. В медицине 3.0 это делает ее идеальным пациентом, а ее случай - срочным. Если когда-либо и существовало заболевание, которое требовало бы подхода "Медицины 3.0" - когда профилактика не только важна, но и является единственным выходом - болезнь Альцгеймера и связанные с ней нейродегенеративные заболевания - это именно оно.

Честно говоря, может показаться странным, что в такой небольшой клинике, как наша, работает штатный профилактический невролог, такой как Келлиэнн Ниотис. Почему мы это делаем? Потому что мы считаем, что можем действительно сдвинуть дело с мертвой точки, если начнем с раннего возраста и будем очень строго подходить к определению и последующему устранению рисков каждого пациента. Некоторые пациенты, как Стефани, подвержены очевидному повышенному риску; но в более широком смысле все мы в той или иной степени подвержены риску развития болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний.

С точки зрения профилактики, тот факт, что у Стефани был генотип APOE e4/e4, в каком-то смысле был хорошей новостью. Да, риск для нее был гораздо выше, чем для человека с генотипом e3/e3, но, по крайней мере, мы знали, с какими генами нам придется столкнуться, и какова будет вероятная траектория развития болезни, если она у нее разовьется. Более тревожно, когда пациент приходит с подавляющим семейным анамнезом деменции или ранними признаками снижения когнитивных способностей, но при этом не несет ни одного из известных генов риска болезни Альцгеймера, таких как APOE e4 и некоторые другие. Это означает, что в игре могут участвовать какие-то другие гены риска, и мы не знаем, какие именно. Стефани, по крайней мере, столкнулась с известным риском. Это было началом.

У нее было два дополнительных фактора риска, которые она не могла контролировать: принадлежность к европеоидной расе и женский пол. Хотя риск развития болезни Альцгеймера у лиц африканского происхождения в целом повышен , по неясным причинам APOE e4, по-видимому, представляет для них меньший риск, чем для лиц европеоидного, азиатского и латиноамериканского происхождения. Однако, независимо от генотипа APOE, болезнь Альцгеймера у женщин встречается почти в два раза чаще, чем у мужчин. Заманчиво объяснить