Другая редкая семейная особенность сна – его короткая продолжительность. Пациентов с этим признаком называют людьми с врожденным коротким сном. Они спят около шести часов в сутки без вредных последствий для здоровья. Ученые нашли две семьи с врожденным коротким сном, и у обеих обнаружили мутации в гене DEC2, который, возможно, регулирует циркадный ритм (в литературе противоречивые данные на этот счет), но пока неясно, какую именно роль он выполняет[353]. У другой семьи с прирожденным коротким сном обнаружили мутацию в гене ADRB1. Когда Фу и Птачек с помощью генной инженерии воспроизвели эту мутацию у мышей, те тоже стали мало спать. Таким образом, связь между этим геном и обрабатывающими центрами сна стала понятна лучше. ADBR1 производит рецептор нейромедиатора, так называемый бета-1-адренергический рецептор, который участвует в регулировании электрической активности в области ствола мозга под названием “варолиев мост”, играющей важную роль при переходе от сна к бодрствованию[354]. На другом конце шкалы продолжительности сна находятся мыши, которые начинают подолгу спать, если вызвать определенную мутацию в гене SIK3, регулирующем ген циркадного ритма PER2[355]. Однако на момент написания этой книги еще не было ясно, влияют ли генетические изменения в SIK3 на продолжительность сна человека.

Такие редкие состояния, как FASPS и прирожденный короткий сон, попадают в левый хвост гауссовых распределений хронотипа и продолжительности сна, показанных на рис. 14. Могут ли изменения генов лежать в основе и более мелких вариаций сна в центральной части шкалы? На генетическую составляющую нормальных вариаций цикла сна указывают два факта. Во-первых, пилотное исследование, в котором для мониторинга сна однояйцевых и разнояйцевых близнецов использовались данные с фитнес-трекеров Fitbit, показало, что около 50 % изменчивости продолжительности сна и около 90 % изменчивости беспокойного сна имеют наследственную природу[356].

Во-вторых, в трех недавних крупных полногеномных исследованиях ассоциаций ученые пытались обнаружить варианты генов, помещающих нас на шкалу жаворонки-совы[357]. Все три исследования показали изменения одних и тех же четырех генов. Известно, что из этих четырех упомянутый выше PER2 и другой ген, RGS16, регулируют циркадные ритмы; третий ген, FBXL13, тоже может быть регулятором циркадных ритмов (в литературе пока нет определенного ответа на этот вопрос); а последний, AK5, вообще не имеет доказанной связи с циркадными ритмами. Размышляя об AK5 и других “нециркадных” генах (которые появились в двух или трех полногеномных исследованиях ассоциаций), следует помнить, что циркадные ритмы включаются световыми сигналами, поступающими с сетчатки глаза. Возможно, на хронотип могут влиять мутации в генах, вовлеченных в этот процесс. Например, экспрессирующихся в светочувствительных ганглионарных клетках, передающих световой сигнал от сетчатки к СЯГ.

■ ■ ■

Юджин Азерински был аспирантом в лаборатории сна Натаниэля Клейтмана при Чикагском университете и занимался тем, что делал энцефалограммы взрослых испытуемых перед сном. Записи показывали, что после засыпания ЭЭГ постепенно сменяется от резких, дергающихся колебаний к плавным и медленным. Исследователи тогда предполагали, что в этот момент человек погружается в глубокий сон, который будет продолжаться, пока испытуемый не проснется. Стандартная процедура заключалась в том, чтобы снимать показания ЭЭГ в течение 45 минут и зафиксировать переход к медленному сну, а затем выключить аппарат ради экономии бумаги из самописца, которая скапливалась на полу огромными грудами. Однажды вечером (это было в 1952 году) Азерински пришла в голову замечательная мысль привести в лабораторию своего восьмилетнего сына Армонда в качестве испытуемого. Примерно через 30 минут после того, как ребенок заснул, его отец увидел, что на электроэнцефалограмме появились плавные, медленные колебания, характерные для глубокого сна. Затем, к его огромному удивлению, ЭЭГ перешла в ритм, который больше походил на состояние бодрствования, хотя Армонд еще явно спал и был совершенно неподвижен. Фаза быстрого сна, связанная с быстрыми движениями глаз (REM), у взрослых начинается не раньше чем через полтора часа после засыпания. Однако у детей вроде Армонда это случается гораздо раньше.

Публикация результатов Азерински и Клейтмана в 1953 году стала переломным моментом в исследованиях сна, а в последующие годы описанная ими картина была существенно дополнена. Когда ученые оставили электроэнцефалографы на всю ночь (собирая за это время гигантскую стопку бумаги), они обнаружили, что цикл сна у взрослых составляет около 90 минут. Происходит уже упомянутый постепенный переход во все более глубокий сон, сопровождающийся синхронизацией ЭЭГ. Эту фазу сна называют медленным сном, и она подразделяется на четыре стадии, начиная от засыпания (стадия I) до глубокого сна (стадия IV). После IV стадии начинается переход к фазе быстрого сна. Завершение фазы быстрого сна отмечает конец цикла (рис. 16). Типичный ночной сон состоит из четырех или пяти таких циклов. С течением времени состав каждого цикла сна меняется, фаза быстрого сна становится пропорционально длиннее. В последнем цикле, до пробуждения, целых 50 % цикла сна может быть посвящено быстрой фазе. На протяжении жизни циклы сна у людей меняются, и доля быстрого сна снижается примерно с 50 % при рождении до 15 % у пожилых людей.

Фаза быстрого сна сопровождается многочисленными физиологическими изменениями: увеличением частоты дыхания и сердечного ритма, повышением кровяного давления и сексуальными реакциями – эрекцией пениса у мужчин, возбуждением сосков и клитора, а также появлением вагинальной смазки у женщин. Еще более поразительны изменения мышечного тонуса. В течение ночи типичный взрослый меняет позу около 40 раз, в основном не осознавая этого. Однако во время фазы быстрого сна человек вообще не шевелится, тело становится вялым и может находиться только в горизонтальном положении.