Если соединить вместе открытую медицину, открытую науку, открытый доступ, открытые источники и открытые данные, все направления исследовательской деятельности становятся открытыми, а мощность уже существующих возрастает в геометрической прогрессии. Одна из форм – гражданская медицина, которая постепенно становится возможной благодаря всеобщему бесплатному немедленному доступу к открытиям и инновациям. Дело не только в доступе – дело также в подстегивании открытий и инноваций. Движение за открытость (Open)5 соединяет всех потенциальных участников процесса, таких как аргентинский автомеханик, который придумал новые способы принимать роды в самых сложных обстоятельствах97, и молодой американский ученик средней школы Джек Андрака, который предложил потенциально недорогой способ диагностирования рака поджелудочной железы98. Именно поэтому теперь люди типа Ким Гудселл (глава 2) способны сами поставить себе диагноз в случае сложного заболевания. Все более набирающее обороты движение за открытость подпитывает поразительную активность потребителей, групп, выступающих в защиту патентов, исследовательских фондов и индустрии медико-биологических наук.

Когда у 38-летней Кэтрин Леон развилась редкая болезнь сердца под названием «спонтанная диссекция коронарной артерии», что привело к сердечному приступу и операции шунтирования, она обнаружила, что об этой болезни известно очень мало. Она стала искать в Интернете других людей с таким же диагнозом99. Она объединила усилия с клиникой Мейо и смогла найти других, кто тоже использовал Google для поиска информации о спонтанной диссекции коронарной артерии. Она создала ресурс для виртуальной регистрации пациентов, страдающих этим заболеванием, чтобы они могли загружать туда свои медицинские записи и снимки. Со временем обнаружилось более 70 человек со спонтанной диссекцией коронарной артерии, а сейчас эта группа разрослась до почти 200 человек. Шэрон Хайес, кардиолог из клиники Мейо, которая работала с Леон, сказала: «Это не исследование, предпринятое учеными; это исследование, инициированное пациенткой и в определенной степени поддерживаемое пациентами в ходе нашего изучения болезни»99.

У Елены Саймон в возрасте 12 лет была диагностирована редкая форма рака печени, она успешно прошла лечение и хирургическое вмешательство, а в дальнейшем сама занялась поиском главной геномной причины своей разновидности рака в рамках научно-исследовательского проекта в средней школе (об этом упоминается в главе 1). Незадолго до окончания школы она стала одним из авторов статьи, опубликованной в Science (нет, не в открытом доступе!), в которой рассказывалось о мутации, вызвавшей фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному100, 101. Она также запустила сайт в Интернете, который служит хранилищем информации и средством поиска других людей, страдающих от этой болезни. Елена нашла еще 14 пациентов, у которых развилась эта редкая форма рака, и они стали частью ее отчета. Таким образом подтвердилось, что один и тот же мутировавший ген, обнаруженный и у нее, приводит к развитию опухоли. Саймон сказала: «Это их информация, это их здоровье, поэтому у них должно быть право делать с ней то, что они хотят. Возможно, самое лучшее, что могут сделать пациенты, – это бесплатно передавать свои данные для работы с ними. Движение за открытый доступ сработало в случаях программного обеспечения и генетики; оно может помочь и медицине»100.

Используя открытую цифровую инфраструктуру через поисковые системы Интернета и социальные сети, эти активисты-пациенты с редкими болезнями двигают медицину вперед, в особенности улучшая наше понимание основной причины болезни. Гражданская медицина может привести и к попыткам лечения. И совсем необязательно открытость не сочтут оптимальной. Одна из тех болезней, которых больше всего боятся, – боковой (латеральный) амиотрофический склероз (также именуемый прогрессирующей мышечной атрофией, или болезнью Лу Герига), который характеризуется неумолимым поражением дыхательных нейронов. Потеря контроля над мышцами в конечном итоге сильно затрудняет дыхание и глотание, и через несколько лет после постановки диагноза наступает смерть. Хотя никакого проверенного или одобренного Управлением по контролю за продуктами и лекарствами лечения не существует, были доступны некоторые отчеты об исследовании воздействия ряда препаратов на ранних этапах болезни. Их изучение позволило пациенту с боковым амиотрофическим склерозом сделать вывод, что одним из активных препаратов, применявшихся во время этих исследований на первом этапе, был хлорит натрия. Больные стали применять это химическое вещество, которое используется для отбеливания целлюлозы. Быстро начались коллективные краудсорсинговые клинические испытания, организованные через интернет-сообщество PatientsLikeMe, объединяющее людей с одинаковыми проблемами со здоровьем, правда, контрольной группы не было (пациентов, не получающих хлорит натрия), и эксперимент не показал положительных результатов. На самом деле прием хлорита натрия сопровождался побочными эффектами102, 103. При использовании разумных алгоритмов PatientsLikeMe может стимулировать рандомизированные исследования в рамках своей базы данных, и в ходе таковых уже выявилась неэффективность еще одного препарата для лечения бокового амиотрофического склероза – бикарбоната лития. В дальнейшем этот вывод был подтвержден традиционным, дорогим и занимающим большое количество времени рандомизированным исследованием.

Хотя открытость не является гарантией хороших результатов, социальные сети «электронных пациентов» с аналогичными заболеваниями действительно имеют реальные преимущества над классическими клиническими испытаниями. Самое главное состоит в том, что они предоставляют уникальную, относящуюся к делу информацию из реального мира, получаемую в результате краудсорсинга. Условия реального мира тут следует подчеркнуть. Они очень отличаются от обстановки классического клинического испытания, когда производится жесткий отбор пациентов, которых часто и тщательно обследуют, так что в целом они получают медицинскую помощь в неестественных, нерепрезентативных условиях. По этой причине очень часто клинические испытания не могут лежать в основе адекватного прогноза эффективности лекарственного препарата или устройства, когда они появятся в продаже. Соответственно, электронное сообщество, которое отслеживает людей в естественной для них обстановке, может быть особо полезным, альтернативным ресурсом.

На PatientsLikeMe зарегистрировано свыше 250 000 членов, это самое крупное интернет-сообщество, объединяющее людей с похожими проблемами со здоровьем. За последние годы появились сотни таких сообществ, и в общей сложности они объединяют более 1 млн пациентов. Некоторые из них узкоспециализированные – например, Chronology для пациентов с болезнью Крона и язвенным колитом. Его основал 25-летний Шон Аренс. Пациенты делятся на сайте информацией о лекарственных препаратах, диете и альтернативной медицине и, по словам Аренса, «понимают, что могут и должны брать на себя активную роль в заботе о своем здоровье вместо того, чтобы сидеть и ничего не делать и только ходить к врачу»104.

Индустрия медико-биологических наук и в особенности фармацевтические компании обратили внимание на этот ресурс. В последние годы PatientsLikeMe работал с Merck и Sanofi, чтобы ускорить привлечение пациентов к клиническим испытаниям. В 2014 г. такое сотрудничество сделало большой шаг вперед, когда Genentech объявила о пятилетнем контракте с PatientsLikeMe – первом широком сотрудничестве в сфере исследований между PatientsLikeMe и фармацевтической компанией, – чтобы работать вместе по многим фронтам, а не просто предоставлять возможности для привлечения пациентов22, 105, 106. Об участвующих пациентах генеральный директор PatientsLikeMe Джейми Хейвуд сказал: «Они не просто используют [Сеть] для того, чтобы разобраться самим. Они понимают и то, что их данные действительно могут иметь особое значение и влияние на здравоохранение в США благодаря большей ориентированности на пациента»22.