«Всю свою жизнь я бежала от рака, – сказала со вздохом Либби. – «Плохая наследственность» – этой фразы я боялась больше всего. Моя бабушка, двоюродная сестра, мать, сестра, племянница – все переболели раком груди, так что в каком-то смысле я не особо удивилась, когда очередь дошла и до меня. Я не могу смириться с мыслью о том, что моей красавице-сестре, которая только что вышла замуж, тоже предстоит через это пройти».

Опасения, испытываемые Султаном и Либби, весьма распространены среди раковых больных, однако, к счастью, большинство видов рака не передаются по наследству и становятся результатом случайных генетических изменений. Если вы заболели раком, то, вероятно, хотите знать, каковы последствия этого диагноза для ваших близких. Возможно, вы уже слышали про такие понятия, как анализ мутационного статуса генов, изучение генома, а также семейные консультации у онколога, и раздумываете над тем, нужно ли вам прибегать к подобным мерам.

Наши знания в области генетики постоянно растут и становятся все более и более полными, однако мы по-прежнему очень многого не знаем, и наши возможности ограничены.

Тем не менее мне хотелось бы потратить немного времени на то, чтобы объяснить, как развитие рака связано с вашими генами.

Генетической мутацией называется изменение внешнего вида гена. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными для здоровья, а также обладать неопределенным статусом. Мутации генов связаны не только с раком, но и другими заболеваниями, такими, как кистозный фиброз, синдром Дауна, а также дальтонизм.

Рак становится результатом неблагоприятной мутации, однако эти мутации не просто достаются вам в наследство от одного из родителей – большинство из них происходит постепенно в процессе жизни человека по воле случая, из-за воздействия токсинов в окружающей среде или других факторов, которые ученые пока плохо понимают.

К основным признакам того, что рак является наследственным, относятся: наличие болезни у нескольких близких родственников, множественный рак, когда поражены оба парных органа (например, грудь или почки), нетипичный рак (например, рак молочной железы у мужчин), рак, связанный с врожденными дефектами, а также обнаружение рака в слишком раннем возрасте. Иногда принадлежность человека к каким-то конкретным этническим группам с повышенным риском онкологических заболеваний делает целесообразным проведение генетического исследования.

Наследственный рак встречается довольно редко и затрагивает различные органы, а не только молочную железу, яичники и толстую кишку, которым, как правило, уделяется больше всего внимания. На данный момент ученым известно порядка пятидесяти различных мутаций, связанных с наследственным раком, и анализ вашего генома может определить, стала ли одна из этих мутаций причиной развития у вас рака. Если члены вашей семьи из поколения в поколение становятся носителями этой мутации, что это может означать?

Важно понимать, что наличие мутации не обрекает человека на рак – скорее речь идет просто о повышенном риске развития болезни.

Существует ряд факторов, от которых зависит, приведет мутация в конечном счете к раку или нет: поражение мутацией одной или обеих копий гена, пол носителя мутации, а также степень полноты или выраженности мутации у конкретного человека. У двух людей с одной и той же мутацией в геноме риск развития рака будет разный, и даже в случае, если оба заболеют, динамика болезни может у них кардинально отличаться.

Изучение истории болезней членов своей семьи является важной составляющей профилактики рака. В то же время важно понимать, что основное внимание онкологи уделяют все-таки лечению своих текущих пациентов. Даже с точки зрения самих больных такой подход выглядит более рациональным. Исследование генома занимает немало времени, и, скорее всего, полноценный разговор с онкологом об этом состоится только после того, как все экстренные меры будут уже приняты.

Многие больницы как государственного, так и частного сектора сотрудничают с центрами исследования наследственной предрасположенности к раку, в которых генетики бок о бок работают с онкологами над предоставлением подробнейших отчетов пациентам. Для каждого пациента или его пока что здорового родственника приходится индивидуально просчитывать связанный с болезнью генетический риск. Я специально не углубляюсь в детали, чтобы у вас сложилось общее впечатление о ситуации – при необходимости вы всегда сможете узнать интересующие вас подробности.

Для проведения исследования генома, как правило, требуется взять анализ крови, хотя во многих случаях немало полезной информации можно получить и из образца злокачественной опухоли. После тщательной обработки полученных результатов генетики изучают оказавшуюся у них на руках информацию. До и после проведения генетического тестирования квалифицированный специалист проводит с пациентом подробную консультацию. Будьте готовы к тому, что для получения окончательных результатов может понадобиться несколько недель или даже пара месяцев, в зависимости от текущей загруженности персонала.

Генетический анализ на наличие мутаций может помочь дать ответы на несколько вопросов. Положительный результат говорит о том, что мутация найдена. Если вы уже лечитесь от рака, то обнаружение мутации может стать сигналом к корректировке лечебного процесса, применению дополнительных мер для снижения риска обострения или рецидива болезни (таких, как хирургическое вмешательство или медикаментозное лечение), либо же более пристальному наблюдению со стороны врачей. Если же вы здоровы, то выявление мутации позволит предпринять определенные профилактические меры, такие как регулярные обследования, превентивная операция, применение специальных лекарств, а также изменение в лучшую сторону образа жизни (отказ от курения, например). Как отмечалось ранее, положительный результат анализа на мутацию не обрекает вас на рак, однако свидетельствует о повышенном риске его развития.

Негативный результат означает, что искомая генетическая мутация обнаружена не была. Однако не гарантирует вам, что вы никогда не заболеете раком или что у вас нет других генетических мутаций.

Речь идет всего лишь о том, что в рамках проведенного анализа не было выявлено какой-то конкретной мутации, поисками которой он и ограничивался. Очень важно понимать этот момент. Негативный результат исследования генома становится полезной информацией, когда кто-то из ваших близких родственников болеет раком и является носителем этой мутации. Отсутствие этой мутации у вас говорит о том, что ваш риск заболеть этим конкретным видом рака не выше, чем у остального населения. Иногда у врачей возникают подозрения на наследственный рак, однако генетический анализ опровергает их догадку. Специалист подробно объяснит вам, какую информацию по результатам тестирования вам следует принять во внимание и как вести себя дальше.

Исследование генома может также дать и неопределенный результат, когда, несмотря на обнаружение генетической мутации, нельзя достоверно сказать, как она влияет на риск развития рака. Это может быть связано с тем, что ни у кого из других пациентов эта мутация не приводила к развитию рака. Неопределенный результат не свидетельствует о том, что генетикам, проводящим анализ, или вашему врачу не хватает квалификации – это лишь означает, что данная область требует дальнейших исследований.