Гипертрофическая кардиомиопатия является наиболее распространенным генетическим сердечно-сосудистым заболеванием, встречающимся с частотой 1:500 человек с примерно равным распределением у мужчин и женщин. Клинически ГКМП выражается в гипертрофии ЛЖ, преимущественно в перегородке (Kochi A. N. et al., 2021).

В соответствии с руководящими принципами ESC 2014 г. (Zamorano, J. L. et al., 2014), толщина стенки ЛЖ≥15 мм рассматривается как диагностический критерий заболевания, который не может быть обусловлен влиянием тренировок.

По данным M. Lorenzini et al. (2020), в течение 6,2 лет наблюдавшими за 4893 взрослыми пациентами с ГКМП в семи европейских центрах, частота смертности от всех причин среди этих лиц составила 12,4 %. При этом отмечалось снижение избыточной смертности в сравнении с общей популяцией после 2000 г., что авторы связывают с внедрением имплантируемых сердечных дефибрилляторов. Однако все современные руководства по спортивной кардиологии не рекомендуют больным с ГКМП при имплантируемых сердечных дефибрилляторах занятия высокоинтенсивными видами спорта.

Важными факторами риска ВСС при занятиях спортом для лиц с ГКМП являются: наличие симптомов заболевания, наличие обструкции ЛЖ во время физической нагрузки, избыточная реакция АД на физическую нагрузку, наличие аритмий в состоянии покоя или вызванных физической нагрузкой. Возраст спортсмена также может оказывать влияние на риск ВСС. Так, в самой большой серии исследований, проведенных в США, средний возраст спортсменов, погибших от ВСС, составил 18 лет, причем 65 % смертей приходились на спортсменов моложе 17 лет. Более высокий риск для атлетов с ГКМП могут представлять баскетбол и футбол.

При этом даже отсутствие всех этих факторов риска у спортсмена не дает оснований утверждать, что занятия спортом для него будут абсолютно безопасны (Pelliccia А. et al., 2021). В соответствии с рекомендациями ESC 2020 г. лица, имеющие положительный генотип, но не обнаруживающие каких-либо фенотипических структурных или аритмических особенностей ГКМП, могут заниматься всеми видами спорта. Такие лица должны ежегодно обследоваться на предмет фенотипических проявлений заболевания и стратификации риска. Однако при появлении новых симптомов спортсмен отстраняется от занятий для тщательной клинической оценки.

Необходимо помнить, что сегодня оценка риска для спортсменов с ГКМП опирается преимущественно на данные, полученные на неспортивных когортах, что может не учитывать риск развития ВСС у лиц, подвергающихся гемодинамическим и метаболическим стрессам при занятиях спортом высокой интенсивности.

Национальные методические рекомендации 2020 г. по допуску совершеннолетних спортсменов к занятиям спортом (Шарыкин А. С. с соавт., 2020) относительно ГКМП содержат следующие положения.

1. Генотип-позитивные, но фенотип-негативные пациенты без случаев внезапной смерти в семье могут быть допущены к занятиям спортом при условии углубленного обследования каждые 6 мес.

2. Пациенты с фенотипом ГКМП не допускаются к занятиям спортом за исключением низкоинтенсивных видов физических нагрузок (IA, см. табл. 2) независимо от возраста, наличия или отсутствия обструкции, или фиброза ЛЖ, или предшествующих операций, имплантации кардиостимулятора или кардиовертера-дефибриллятора (КВД).

3. Не рекомендуется использовать бета-блокаторы с целью профилактики аритмий во время занятий спортом. Данные препараты несовместимы с высокоинтенсивными тренировками.

4. Показания к имплантации кардиовертер-дефибриллятора у спортсменов не отличаются от рекомендаций для лиц с ГКМП, не занимающихся спортом.

5. Наличие автоматических дефибрилляторов на спортивных соревнованиях не должно рассматриваться ни как достаточная мера борьбы с внезапной сердечной смертью, ни как юридическое обоснование участия в соревнованиях спортсменов с ГКМП.

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) правого желудочка – наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью кардиомиоцитов с замещением их фиброзной тканью. Чаще всего происходит в правом желудочке, но может захватывать и левый, в связи с чем в настоящее время в спортивной кардиологии чаще используется термин аритмогенная кардиомиопатия (Pelliccia А. et al., 2021).

В 30–60 % случаев заболевание носит семейный характер, в остальных – имеет приобретенную мутацию. Эта мутация определяет дисфункцию десмосомы, завершающуюся фиброзом. При аутопсии 118 спортсменов в Великобритании АКМП была выявлена у 14 % из них и стала второй по частоте причиной ВСС (De Noronha S. V. et al., 2009). Сегодня не существует единого подхода к диагностике АКМП, диагноз ставится на основе пересмотренных основных и второстепенных критериев целевой группы (Kikuchi N. et al., 2016). Стратификация риска ВСС основана на таких критериях, как желудочковые тахикардии, фракция выброса ПЖ и ЛЖ и синкопе (Kochi A. N. et al., 2021).

Интенсивные физические нагрузки могут не только индуцировать нарушения ритма сердца, но и ускорять прогрессирование АКМП даже у тех лиц, у которых нет генетических мутаций (Sawant A. C. et al., 2014).

При обследовании генотип-позитивных/фенотип-негативных лиц с АКМП A. C. Sawant et al. (2014) определили, что дебют заболевания у спортсменов отмечался раньше, чем у физически неактивных лиц (30 лет против 41 года соответственно), у атлетов быстрее развивались желудочковые аритмии и сердечная недостаточность. Было также показано, что уменьшение интенсивности физических нагрузок значительно снижало риск желудочковых тахиаритмий и ВСС при АКМП у спортсменов до уровня физически неактивных пациентов (Pelliccia А. et al., 2021).

Национальные методические рекомендации 2020 г. по допуску совершеннолетних спортсменов к занятиям спортом (Шарыкин А. С. с соавт., 2020) в отношении АКМП отмечают следующее.

1. Спортсмены с АКМП к занятиям спортом не допускаются.

2. Спортсмены с подозрением на АКМП в индивидуальных случаях могут быть допущены к занятиям низкоинтенсивными видами спорта (IA, см. табл. 2) при условии отсутствия желудочковых аритмий, вызываемых физической нагрузкой, и необъяснимых об мороков.

3. Пациенты с имплантированными кардиовертер-дефибрилляторами не могут быть допущены к занятиям спортом из-за осложнений, присущих данным приборам.

Некомпактный миокард левого желудочка (изолированная некомпактность левого желудочка, губчатая кардиомиопатия, гипертрабекулярность левого желудочка, НМЛЖ) – одна из редких форм кардиомиопатии, которая, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу и характеризуется повышенной трабекулярностью миокарда ЛЖ с формированием широких меж-трабекулярных пространств и постепенно прогрессирующим снижением сократительной способности ЛЖ. Американская ассоциация сердца относит данную патологию к первичным генетическим кардиомиопатиям, а Европейское общество кардиологов и Всемирная организация здравоохранения считают, что это заболевание входит в группу неклассифицируемых кардиомиопатий (цит. Блинова В. В. с соавт., 2021).