class="p1">Последняя задача как раз довольно простая, если знать, что искать. У молекулярных биологов есть свой <Ctrl+F>, полимеразная цепная реакция, которая легко находит нужный фрагмент ДНК, если он в принципе присутствует в исследуемом материале. Вам нужно узнать, есть ли в энциклопедии статья про тихоходку, и вы располагаете инструментами, к которым притягиваются все кусочки бумаги, содержащие слово “тихоходка”. Это дает вполне однозначные результаты. Если вы нашли гены, находящиеся на Y-хромосоме, то значит, точно будет мальчик, откуда бы они еще взялись. Пол ребенка бывает важен не только любопытства ради, но и при опасениях насчет заболеваний, сцепленных с полом. Если вы нашли у резус-отрицательной матери участок ДНК, отвечающий за положительный резус-фактор, значит, вы будете осведомлены о необходимости профилактики резус-конфликта.

Хромосомные нарушения исследовать чуть сложнее, но тоже достаточно легко, чтобы это уже несколько лет назад вошло в повседневную клиническую практику. Тут речь идет о том, что в 90 материнских изданиях энциклопедии всех томов поровну, а вот в детские издания кто-то из родителей передал и дополнительные лишние тома. Учитывая, что известно, какие статьи туда включены, можно посчитать, сколько этих статей по сравнению со всеми остальными. Если статья “Тихоходка” (как и все прочие) встречается в имеющейся куче бумаги 100 раз, а статья “Марс” (и близкие к ней по алфавиту) 105 раз, то правомерно предположить, что в детские издания затесался лишний том. То есть лишняя хромосома, вызывающая синдром Дауна, Эдвардса или Патау (обычно ищут именно эти хромосомные аномалии из-за их максимальной клинической значимости, но продвинутые версии НИПТ могут выявлять и более редкие синдромы, в том числе связанные с отсутствием фрагмента какой-либо хромосомы – в рамках нашей метафоры это будет означать, что статья “Марс” встречается как раз реже, чем нужно). При этом существенно, что исследователи не собирают полный текст всех 100 изданий энциклопедии, а анализируют количество упоминаний Марса и тихоходок в случайно зачерпнутой горсточке обрывков бумаги. И не перепроверяют все статьи, которые должны входить в нужный том (все гены на соответствующей хромосоме; а ведь она может содержать выпавшие фрагменты). И да, вообще-то вы точно не знаете, 100 изданий у вас, или 74, или 116. В общем, само устройство метода не позволяет гарантировать, что ошибки никогда не произойдет. С низкой вероятностью (доли процента), но все же возможны и ложноположительные результаты, и невыявленные синдромы. Поэтому важно не полагаться на один НИПТ, контролировать его как минимум с помощью стандартных скринингов и УЗИ и не принимать на его основе необратимых решений без проведения более точной инвазивной диагностики.

Самое сложное – искать с помощью НИПТ моногенные заболевания, особенно рецессивные. Допустим, в статье два раза упоминается слово “тихоходка”, и если один раз оно написано правильно, а второй раз с опечаткой (“тихохоходка”), то читатель разберется. А вот если оба раза с опечаткой, то тогда запутается. При этом в материнских томах энциклопедии как раз опечатка одна. А у вас, напомним, цельных статей нет, а есть обрывки бумажек, где полным-полно и тихоходок, и тихохоходок. По большому счету тут, чтобы разобраться, нужно все-таки собрать из бумажек целые статьи обратно. А неплохо бы и провести полную расшифровку генома: из кусочков по 300 нуклеотидных пар собрать последовательность в 3 миллиарда. И да, у вас по-прежнему есть только одна пробирка крови. Если выкачать из беременной женщины три литра, то она к вам больше не придет.

Тут очень много именно технических тонкостей, достижений молекулярной биологии, биоинформатики и программирования [45]. Очень удобно работать, если женщина беременна мальчиком и у него есть Y-хромосома: это помогает надежно оценить ожидаемую пропорцию ДНК матери и плода. Отлично, если в распоряжении исследователей есть и образцы ДНК от отца, чтобы сразу по ним отличать, где материнская, а где не очень. Можно пробовать отсортировать ДНК матери от ДНК плода по средней длине фрагментов. Можно смотреть на рисунок метилирования (количество и расположение групп – CH3, которые при жизни этого фрагмента ДНК контролировали его активность), поскольку он будет разным для матери и для плода. И так далее. Существенно, что проведение НИПТ для выявления конкретных мутаций уже вполне достижимо технически, хотя и не вошло пока в широкую клиническую практику. 10 лет назад я писала ровно то же самое про обычный хромосомный НИПТ!

Глава 5

Не только запреты, но и привилегии

Какая задача в подготовке к беременности и материнству самая важная? Пройти вместе с партнером генетический скрининг на моногенные заболевания? Бросить курить? Провериться на инфекции и сделать прививки? Вылечить зубы? Научиться пробегать пять километров за одну тренировку? Начать заранее есть фолиевую кислоту? Обеспечить себе финансовую независимость (в том числе и от партнера)? Это все, конечно, очень хорошо. Но самое главное – это выучить английский. Ни одно другое действие не сэкономит вам столько сил, денег и нервов.

Я даже не говорю о чтении научных исследований. Человеческое общество процветает благодаря разделению обязанностей, и вполне нормально направлять интеллектуальные ресурсы на вашу собственную работу, а по остальным вопросам читать короткие и простые пересказы от компетентных людей. Но, чтобы стать компетентным, человеку так или иначе приходится читать на английском – просто потому, что на нем публикуется более 90 % всех научных работ, и эта цифра растет с каждым годом, выращивает сама себя, ведь чем больше написано на английском, тем больше смысла его учить и на нем писать. Это дает естественное преимущество англоязычным популяризаторам науки, будь то отдельные люди или государственные организации, и почти всегда медицинская информация на сайте британского National Health Service (NHS) или американских Centers for Disease Control and Prevention (CDC) оказывается более современной, корректно сформулированной и понятнее организованной, чем на аналогичном государственном сайте на русском (или, полагаю, любом другом) языке[30]. Да и обычные мамские блоги – те из них, которые попадают в верхние строчки поисковой выдачи, – на английском языке тоже окажутся более пригодными для чтения, в том числе потому, что это родной язык для 380 миллионов человек, в то время как русский – только для 155 миллионов. Там, где больше выбор, качество работы с информацией может оказаться сопоставимым в среднем, но лучшие авторы там окажутся лучше[31].

Серьезно, если вам нужен конкретный ответ на конкретный вопрос, то не тратьте время на чтение целой крупной книжки на русском языке (сообщила Ася, когда вы уже прочитали половину). Гораздо лучше за две минуты посмотреть, что об этом говорит NHS, хоть даже с автоматическим переводчиком. Или вот у британского экономиста