Со мной по-прежнему ежедневно связываются врачи и пациенты. Они хотят понять, как вылечить болезнь Кастлемана, а также разобраться в том, как работает это заболевание. Я говорю «мы не знаем» намного реже, чем раньше, но по-прежнему вынужден повторять эти слова. Наверное, самое большое удовлетворение мне приносит то, что своими наработками мы делимся с другими группами, занимающимися редкими заболеваниями, – пусть они пойдут по нашим следам, построят сосредоточенные на пациенте сети и с помощью краудсорсинга определят перспективные исследования. Пора положить конец изоляции. В медицине не должно быть места словам «мы не знаем».

Мы сами тоже смотрим на другие заболевания и черпаем опыт в качественных исследованиях, проведенных для их изучения. Наиболее очевидный подход – посмотреть на результаты нашей работы, поискать лекарства, уже одобренные для других заболеваний, и оценить возможность их применения при болезни Кастлемана. Помните? С момента обнаружения повышенного уровня интерлейкина-6 при iMCD до одобрения FDA первого в истории препарата от этой болезни, нацеленного на IL-6, прошла четверть века. А теперь подумайте, что в настоящий момент примерно полторы тысячи препаратов от различных болезней уже одобрены. И какие-то из них завтра – или даже сегодня – можно будет применить (впервые в истории) для лечения одного из тридцати миллионов американцев, страдающего от одного из примерно семи тысяч редких заболеваний, не имеющих одобренной FDA терапии. Сколько уже существует лекарств, которые ждут своего часа, чтобы начать спасать людей от смертельных недугов?

Позвольте мне рассказать об одном таком случае.

У моего дяди Майкла диагностировали метастатическую ангиосаркому – редкое онкологическое заболевание с ужасным прогнозом. Мы с ним поехали к лучшему специалисту по саркоме. Он сказал, что есть два варианта лечения, но жить дяде, вероятно, остается примерно год. Я спросил доктора, может ли он отправить опухоль на генетический анализ – возможно, удастся найти мутацию и применить направленную терапию, уже одобренную для других видов рака.

Тот ответил, что проводить такой анализ нет смысла, потому что он редко дает полезную информацию. Конечно, генетическое тестирование по большей части информативно для постановки диагноза и определения прогноза, но на выбор лечения оно влияет меньше чем в десяти процентах случаев.

«Допустим. Но, может, дядя как раз и входит в эти “меньше чем десять процентов”?» – подумал я.

Тогда я попросил проанализировать опухоль на предмет так называемого PD-L1. Если тест окажется положительным, можно будет применить одобренный FDA ингибитор PD-L1 или ингибитор его рецептора PD-1. Первый лиганд (молекулу) белка программируемой клеточной смерти часто находят на поверхности раковых клеток: он появляется в результате онкогенных мутаций и повреждения ДНК. Этот белок не просто прячет опухоль от иммунной системы, но и в прямом смысле вызывает гибель иммунных клеток, которые пытаются убить рак. Таким образом, если уровень PD-L1 у больного повышен, ингибирование этого белка или его рецептора позволяет клеткам иммунной системы распознать и уничтожить раковые клетки, оставшись при этом в живых. Если дядя – один из таких пациентов и блокирование PD-L1 окажется эффективным, это будет настоящее чудо. Но врач заявил, что применение ингибитора PD-L1 не изучалось ни при ангиосаркоме, ни при других видах саркомы и блокаторы PD-L1 и его рецептора в таких случаях не используют. Так что заказывать анализ и рассматривать возможность подобной терапии он не станет.

– Даже если результат окажется положительным, лекарство вряд ли сработает, и к тому же оно неприемлемо дорогое, – закончил он.

«Откуда вы знаете, раз никогда не пробовали? – хотел спросить я. – Кому-то придется быть первым. Вы же сами только что сказали дяде, что он скоро умрет и вариантов почти нет. И вообще, не вам решать, что для человека неприемлемо дорого, а что нет».

После визита я посоветовал дяде найти другого онколога – того, который закажет эти анализы. Он так и сделал. Специалист по саркоме оказался прав в одном: генетические тесты действительно не принесли сюрпризов. В раковых клетках не было мутаций, поддающихся эффективному лечебному воздействию. Однако анализ на PD-L1 оказался не просто положительным – этот белок буквально усеял клетки опухоли. Способно ли блокирование PD-L1 вылечить рак? Два лекарства, нацеленные на рецептор PD-L1, уже получили одобрение FDA для применения при раке легких и меланоме. Вскоре дядя стал первым известным нам больным ангиосаркомой, принявшим один из этих препаратов. Это привело к резкому уменьшению симптомов и размера опухоли, лабораторные показатели улучшились. Надеюсь, к моменту публикации этой книги ремиссия будет продолжаться уже три года. Конечно, будущее предсказать нельзя, но, как говорит дядя Майкл, «каждый день – подарок». После этого случая препарат и его аналоги начали применять не по показаниям при ангиосаркоме, идут клинические испытания. Мы надеемся, что наш опыт поможет многим другим пациентам, страдающим от этой болезни.

А сколько еще подобных лекарств лежит на полках городских аптек? К сожалению, у фармацевтических компаний мало причин вкладываться в дорогостоящие клинические исследования уже одобренных препаратов на предмет применения их при редких болезнях. Если такие испытания и проводятся, их результаты редко ведут к заявкам на расширение сферы использования. Процесс слишком дорогой, трудоемкий и вдобавок может привести к негативным последствиям. Если в ходе такого исследования обнаружатся новые побочные эффекты, то уже имеющееся одобрение может быть отозвано. Нужно стимулировать изучение одобренных методов терапии для пациентов, у которых нет других вариантов лечения, ведь мы с дядей – живой пример того, что для многих из них уже существуют такие варианты. Они просто не обнаружены. Пока не обнаружены…

Сейчас, когда я пишу эти строки, я чувствую себя совершенно здоровым. Я нахожусь в такой хорошей форме впервые с 2010 года – со времени начала моих бед (правда, я больше не занимаюсь спортом – не потому, что не могу, а потому, что хочу отдавать все свои силы победе над болезнью, а также проводить время с Кейтлин и другими близкими людьми). За первые три с половиной года, прошедшие с момента постановки диагноза, у меня было пять смертельно опасных эпизодов. После того как я взял лечение в свои руки, за пять лет рецидив не случился ни разу. Это самый долгий период ремиссии – он примерно в семь раз длиннее, чем средняя продолжительность предыдущих. Я с уверенностью говорю: сиролимус продлевает мне жизнь. Даже странно, что он с самого начала был меньше чем в полутора километрах от меня, в аптеке недалеко от дома, но никому не пришло в голову его попробовать. Иногда ответ скрывается на самом видном месте.

Но война не окончена. Рано складывать оружие, потому что болезнь Кастлемана по-прежнему существует и приносит людям страдания. Когда обо мне заговорили в средствах массовой информации, я стал получать много писем. Меня поздравляли с «победой над болезнью». К сожалению, преждевременно. Если провести параллель с американским футболом, то, образно выражаясь, в 2012 году противник прижал нас к нашей линии ворот и мы почти проиграли. Однако, несмотря ни на что, мы вернули инициативу и теперь идем вперед. Сегодня мы приближаемся к центру поля и работаем по нескольким перспективным направлениям. Но часы тикают. Нам нужна помощь в этой погоне за исцелением. Нам по-прежнему предстоит сделать очень многое – для меня, для тысяч других людей, борющихся с болезнью не на жизнь, а на смерть. И я знаю: если за это не возьмемся мы, то больше не возьмется никто.